美国RSMC整个试管周期流程:1)前期检查和专家远程视频、2)促排卵、3)取卵、4)受精、5)胚胎培养、6)PGS/PGD基因筛查、7)胚胎移植七个步骤。今天咱们就来说说的流程第六步-PGS/PGD基因筛查。
上一步咱们说到了囊胚(第五天胚胎)培养的每一个细节和要求,当胚胎培养出来,我们想知道胚胎的性别,胚胎染色体情况,看胚胎是否健康,就需要采用PGS/PGD(Pre-implantation Genetic
Screening/Diagnosis)即胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术,俗称第三代试管婴儿技术。
第三代试管技术-染色体基因筛查在试管婴儿手术中的重要性。
囊胚分为外层滋养细胞(胎盘)和内核细胞(胎儿),PGS/PGD是从外层滋养细胞抽取1-2个细胞进行基因筛查,以识别染色体属于整倍体并且结构正常的胚胎,提高胚胎的着床成功率,排除染色体异常导致的遗传疾病,简单来说就是:提高试管婴儿手术成功率并优生健康宝宝。
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01 胚胎、染色体和基因
胚胎是由精子卵子结合形成受精卵培养而成,卵子和精子各自拥有23条染色体,在形成胚胎之后,就会拥有46条染色体。
正常的胚胎分为外层滋养细胞和细胞核,细胞核(下图左侧黄色区域)里包含22对常染色体和1对性染色体,这一对性染色体就决定了胎儿的性别。同时,每一条染色体上都有200-2000个不等的基因片段。
人群中一般有20%-25%患有遗传性疾病,平均每人携带5-6个隐形基因,但不是所有的问题都会影响胎儿的健康,也不是所有的问题都能被PGS/PGD技术检测出来。
02 染色体异常概率有多高?
不管是自然妊娠还是试管婴儿,其实能够顺利出生的健康婴儿只是冰山一角,并不是每一次精卵结合的开始,都能以怀胎十月和足月分娩善终。
而绝大多数染色体异常的胚胎如染色体多一条,少一条或是结构缺失,往往会出现出现胚胎不着床,早期流产或者胎停生化等等情况,被自然法则淘汰,即使最后活产,胎儿通常患有严重的遗传疾病,身体发育及智力发展方面都存在诸多问题。
而女性年龄和染色体异常有很大的关系,美国权威辅助生殖Fertility and Sterility的数据表明:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中仅有6168个为染色体正常的胚胎。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上染色体异常的概率高达84%。
这就是为什么部分40岁以上患者明明从取卵到养囊胚都一切顺利,而且囊胚数量相对不少,看上去也很正常,但是却通不过PGS筛查的原因了,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
03 染色体异常导致哪些常见疾病?
染色体数量异常(非整倍体):22对常染色体应该是两条相互配对,如果出现哪一号染色体数量多一条或者少一条,就会导致上百种原生性疾病。
如21号染色体三体是唐氏综合症,18号染色体三体是爱德华氏综合症,13号染色体三倍体是巴陶氏症,5号染色体短臂是猫叫综合症,克氏综合征等。常见症状会是孕中流产,如果发育至活产往往会四肢畸形、智力低下,发育迟缓。
染色体结构异常:染色体上的基因片段发生易位或者倒置,如染色体平衡易位(T-Translocation),染色体倒置(INV-Inversion)等染色体结构异常的情况。
常见11号与13号染色体平衡易位,13号和14号染色体易位(罗氏易位),9号和22号染色体易位(慢性粒细胞白血病)以及9号染色体倒置等。
单基因遗传疾病:由染色体上单基因片段突变、缺失引起的遗传疾病有上千种,如血友病、多囊肾病、乳腺癌、地中海贫血、白化病、杜氏肌营养不良症等。
04 三代试管PGS/PGD
染色体异常极有可能造成妊娠失败,为了提高试管婴儿的成功率,优生健康宝宝,第三代试管技术应运而生,PGS/PGD是从外层滋养细胞抽取1-2个细胞进行基因筛查,以识别染色体属于整倍体并且结构正常的胚胎,来提高胚胎的着床成功率,排除染色体异常导致的遗传疾病。
针对不同的染色体问题,RSMC会采用不同的检测方案,常规的方案是标准的染色体数量筛查方法PGS;或者是PGS+染色体易位、倒置是否结构异常的检测;若准父母确诊有单基因遗传疾病会采用PGD基因诊断的方案。
下图是RSMC旗下基因公司Progenesis采用最新的下一代基因测序技术(NGS技术)出具的PGS检测报告示例,12个送检胚胎,其中两个胚胎染色体出现非整倍体,其中一个5AA级的胚胎,4号染色体多一条,4AA级胚胎,7号染色体少一条,这样的胚胎咱们医生是不建议做移植的。
如果准父母确诊有染色体问题,如染色体平衡易位,倒置(易位或导致检测)或者是确诊的单基因遗传疾病(PGD基因筛查),我们需要您提供相关的检测报告,以便为您确定合适的筛查诊断方案。
05 Progenesis先进的NGS检测技术
RSMC旗下基因公司Progenesis采用的是最先进的NGS(Next Generation Sequece)新一代基因测序技术,是世界NGS技术领导者,和之前的FISH技术以及a-CGH技术相比,NGS技术采用直接检测的方式,对每条染色体上的数千个区域进行排序,具有覆盖面广,精度高,时间快等等优点。
同时Progenesis会针对胚胎做特有的MitoSure线粒体测试,研究表明,如果染色体正常的胚胎含有高水平的线粒体DNA,则不太可能发育良好。Progenesis多维度对胚胎的染色体进行评估,以确保得到最准确的结果。
PGS/PGD常见问题:
Q:RSMC采用CCS技术?
A:CCS是Comprehensive Chromosome Screening,胚胎植入前全面基因筛查,不是新的技术,因为当时FISH检测方法最多只能检测12对染色体,a-CGH检测方法出来之后能够检测所有的染色体的部分区域,加上胚胎培养技术进步,能够对第五天的囊胚进行检测,部分试管中心就将PGS技术改叫CCS技术了,只是叫法不同。
如今新的NGS检测方法出来,进一步提高了胚胎筛查的精度和广度,不过PGS/PGD三代试管技术的核心仍然在于胚胎植入前的健康筛查!
Q:RSMC的PGS筛查技术是怎么收费的?
A:胚胎植入前遗传基因筛查23对染色体,8个胚胎以内是$5000,超过8个每个加收$250。
Q:好不容易培养的囊胚,送去做PGS/PGD筛查,会不会浪费胚胎?
A:PGS/PGD筛查是在胚胎植入前筛查是否存在染色体数量、结构或者单基因突变或缺失,如果存在这些情况,那么可以选择整倍体结构正常的胚胎植入,提高试管的成功率也降低孕期风险。
如果存在缺失或非整倍体而没有筛查,移植之后胚胎也不会着床,即使着床也存在严重的健康问题,所以做做PGS/PGD筛查不会浪费胚胎。
Q:做PGS能够鲜胚移植吗?
A:如果子宫内膜和激素水平适合移植(比较适合捐卵自己怀的情况),Progenesis能够在12小时候内给出PGS筛查结果,以便生殖内分泌医生进行鲜胚移植。如果是自己取卵进行胚胎培养,鉴于身体还未回复,那么生殖内分泌医生通常会建议冷冻胚胎移植。
Q:做PGS能够检查出来性别吗?
A:可以,PGS是对23对染色体进行筛查,其中包含对性染色体的筛查,可以知道胚胎性别。
Q:PGS会影响胎儿的健康吗?
A:胚胎分为外层滋养细胞(胎盘)和内核细胞(胎儿),PGS/PGD是从外层滋养细胞抽取1-2个细胞进行基因筛查,几乎不会影响内核细胞。
不容错过的美国RSMC试管/冻卵细节:
美国RSMC患者指南(1):前期检查和专家远程视频
⊙ 美国RSMC患者指南(2):促排卵
⊙ 美国RSMC患者指南(3):取卵
⊙ 美国RSMC患者指南(4):受精
⊙ 美国RSMC患者指南(5):胚胎培养
⊙ 美国RSMC患者指南(6):PGS/PGD基因筛查
⊙ 美国RSMC患者指南(7):胚胎移植
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