目前我们收到的国内检查报告大多如下图：
红框标出最应该注意的数据：

正常.jpg

46：正常人体共22对常染色体，1对性染色体，共计46条。成对的染色体均一条来自父亲，一条来自母亲。
XY：性染色体具体组成，XY代表男性，XX代表女性。可见，不论男女均携带X染色体，真正决定性别的是Y染色体，来自父亲。
结果说明：如果对报告有疑问的话，这里一般会有一句总结，告知准父母“未发现明显染色体结构异常”。

接下来两份报告也是正常的，一份告知准父母检测了20个分裂中期相，无异常，另外一份则显示染色体多态性，大家无需忧心。


正常1.jpg 

正常2.jpg 
而染色体异常主要分为三大类：数目、结构、基因。其中，前两种在报告中有体现，第三种一般需进一步检查。
1
 
染色体数目异常

染色体数目异常.jpg 
图中显示准妈妈体内同时存在三种染色体核型45，X；47，XXX；46，XX，占比分别为4%、3%、93%。这样被称为嵌合体：体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
染色体数目异常的风险是准妈妈容易产生异常卵子，精卵不结合，结合不发育或者是妊娠结果不佳（生化、胎停、流产等）。
而这位准妈妈正常染色体比例较高46，XX达到93%，则意味着有较大几率可以形成正常卵子，只是需要在孕中期进行羊膜穿刺。或者是采用第三代试管婴儿，使用植入前遗传筛查选择正常胚胎移植。
2
 
染色体结构异常
常见的染色体结构异常为易位（translocation，用t表示）、倒位（inversion，用inv表示），很多携带者没有症状，但是生育功能却受到影响，甚至生下完全健康的宝宝可能性为1/18。

染色体倒位.jpg 

上图是一份染色体倒位报告。
46，XX，inv（9）（p12q34）：9号染色体发生两次断裂，为短臂1区2带及长臂3区4带，之后旋转180°重接。
其实准父母需要了解的就是自己到底是何种异常即可，结果说明已经告诉大家了：
9号染色体自身倒位，短臂倒位到长臂末端。