HRC美中桥——美国HRC中国咨询处:解读染色体检查报告
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46:正常人体共22对常染色体,1对性染色体,共计46条。成对的染色体均一条来自父亲,一条来自母亲。XY:性染色体具体组成,XY代表男性,XX代表女性。可见,不论男女均携带X染色体,真正决定性别的是Y染色体,来自父亲。结果说明:如果对报告有疑问的话,这里一般会有一句总结,告知准父母“未发现明显染色体结构异常”。接下来两份报告也是正常的,一份告知准父母检测了20个分裂中期相,无异常,另外一份则显示染色体多态性,大家无需忧心。而染色体异常主要分为三大类:数目、结构、基因。其中,前两种在报告中有体现,第三种一般需进一步检查。图中显示准妈妈体内同时存在三种染色体核型45,X;47,XXX;46,XX,占比分别为4%、3%、93%。这样被称为嵌合体:体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。染色体数目异常的风险是准妈妈容易产生异常卵子,精卵不结合,结合不发育或者是妊娠结果不佳(生化、胎停、流产等)。而这位准妈妈正常染色体比例较高46,XX达到93%,则意味着有较大几率可以形成正常卵子,只是需要在孕中期进行羊膜穿刺。或者是采用第三代试管婴儿,使用植入前遗传筛查选择正常胚胎移植。常见的染色体结构异常为易位(translocation,用t表示)、倒位(inversion,用inv表示),很多携带者没有症状,但是生育功能却受到影响,甚至生下完全健康的宝宝可能性为1/18。46,XX,inv(9)(p12q34):9号染色体发生两次断裂,为短臂1区2带及长臂3区4带,之后旋转180°重接。其实准父母需要了解的就是自己到底是何种异常即可,结果说明已经告诉大家了:
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