英医院试管婴儿治疗全周期包括：1）首诊、2）促排、3）取卵、4）受精、5）胚胎培养、6）PGS/PGD筛查、7）移植 七个步骤。今天为大家介绍第六步，PGS/PGD筛查。
6、PGS/PGD筛查
PGD适用人群：
－ 有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
－ 女方卵巢功能不好，或年龄超过35岁
－ 男方精子质量差
－ 准父母任一方已检出有染色体问题
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会提高着床率，并且降低后期流产率和婴儿的健康风险。
PGD方案及可检测遗传病：
人类有23对染色体，上面分布着大约5-10万个基因。如果没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案PGD-PGS即可；如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议何合适方案。目前日本英医院提供标准方案，美国英医院提供全部三种方案。
标准方案——染色体数量筛查（PGD-PGS ）
- 定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常
- 检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。
- 检测方案：PGD-PGS a-CGH 基因芯片（目前日本英医院采用），同时也能够知道胚胎性别。下图为一位患者的检测结果示例，总共有3个胚胎送检，其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条（即Euploid 二倍体），且性染色体为xx女孩，第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条，异常。这种情况下，第三个胚胎畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。
增强方案——染色体结构筛查（PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测）
- 定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。
- 遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等
- 检测技术：PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
定制方案——基因筛查（单个或多基因筛查）
- 定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
- 遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
- 检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查；对于未找到致病基因的遗传病（如常见的唇腭裂），目前还无法查出来。
胚胎取样操作方法：
- 在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。
- 胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
- 将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。
- 将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。
PGD常见问题：
Q：做PGD会浪费胚胎吗？
A：日本采用PGD-PGS检测标准，即关注1－23号染色体是否都是两条，染色体数量是基本正常，而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题，比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGD会提前识别问题，降低孕期风险，而不会浪费胚胎。
Q：PGD对胚胎和孩子会有影响吗？
A：影响极小，我们的细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式，最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。
Q：做PGD能在当月移植吗？
A：不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2-4周时间，通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。
Q：可以选择孩子的性别吗？
A：可以，通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以非常可靠地识别胚胎性别。
Q：做PGD必须是囊胚吗？
A：是的，因为PGD需要提取一两个细胞进行DNA采样，建议培养到囊胚阶段，采样时对胚胎伤害小。
Q：可以做基因层面的筛查吗？
A：可以，美国英医院提供最全面的染色体和基因筛查方案（PGS、a-CGH、NGS等，点击查看）。基因检测需要结合患者的遗传病史，并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。
Q：英医院采用FISH技术吗？
A：FISH技术只能检测5至7对染色体，已经属于淘汰的技术。我们目前采用的是a-CGH技术，能够检测全部23对染色体。
Q：英医院采用CCS技术吗？
A：CCS是指Comprehensive Chromosone Screening, 并不是新的技术，只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做筛查，英医院全部都是基于囊胚之上做检测。
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