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怀孕短短16周，却感觉又读了一次硕士，查阅中英论文无数，国内外论坛游走，为的就是这个在我子宫里的小小心跳。想把自己这段时间来的积累以及心得跟大家分享，希望可以帮助到有一丝需要的准妈妈们。 唐筛：分早期唐筛和中期唐筛，早唐的准确率要高于中唐，在许医院以及国外早已不做中唐。在国外，无创DNA已经渐渐取代早唐，早期的筛查时选择无创DNA+12周B合并分析孕妇是否需要继续进行接下来的绒毛穿刺以及羊水穿刺确诊。唐筛是筛查，没有确诊功能，换句话就是说‘低风险’不代表你的宝宝是健康的，‘高风险’也不代表你的宝宝就是唐氏宝宝。查阅无数资料，基本上99.99%的宝宝都是没有经过羊水穿刺确诊出生的，而这其中很大一部分孕妇的早唐风险都是低风险。因为有太多孕妇特别是年轻的妈妈，看到早唐低风险，就不会继续进行接下来的诊断，而在B超下，唐氏宝宝跟普通宝宝并没有太多的不同。总体来说，唐筛对35岁以上的孕妇筛查很到位，因为本着宁可错杀一千不放过一个的原则，只要一过35，基础风险便已达到了高风险，那么就逼着你去做无创，甚至是穿刺确诊，一旦发现问题，可能就会及时引产。这也就是为什么我们知道----大部分的唐氏宝宝都是由年轻妈妈产下。 无创DNA：无创DNA跟唐筛在原理上并没有什么不同，也是筛查，请注意再重复一遍是筛查，不是确诊，不是确诊。也就是说跟早唐中唐一样，低风险’不代表你的宝宝是健康的，‘高风险’也不代表你的宝宝就是唐氏宝宝。不知道大家是否知道，唐氏分三种类型，标准型，嵌合型，移位型。在无创DNA中，只有标准型是可以被筛查出，另外两种是不会筛查出，换句话说，如果不幸你的宝宝是嵌合型或移位型，那么你的无创结果也会是低风险。当然，后两者在唐氏宝宝中占的比例非常小，但是不是没有，确实是客观存在的。在无创的假性结果中，假阳率会高于假阴率，也就是说，（被告知高风险但是最后排除唐氏的人）多于（被告知低风险最后诊断出是唐氏的人）。所以如果你的无创是高风险，请务必羊穿确诊。也许大家不知道，在中国有这么一个群体，他们都是做了无创DNA后得到了低风险，但是最终却生出唐氏宝宝的妈妈，他们是真实存在的，他们也正在用他们的方式维权。他们其中有一些在后期的四维排畸中发现一个或两个软指标，但是因为医生的一句话‘无创过了问题不大’或‘穿刺有流产风险’最终没有进行羊水诊断，而生出唐氏宝宝。虽然这个概率并不是很大，如果你说可能一万个人里面存在一个，那么，大家要知道这一个人，他承受的痛苦是其它9999个人的所有痛苦的和。 羊水穿刺，绒毛穿刺，脐穿：这三项穿刺都是确诊，也就是说不存在假阳假阴，给你的结果是‘是唐氏’或‘不是唐氏’，而不是‘有99%的可能你的宝宝不是唐氏儿’。关于三项穿刺的操作时间以及操作风险比较大家可以去网上查。许多准妈妈都是在早期唐筛的时候是低危险，甚至是无创DNA也是低风险，在24周大排畸中发现了一些软指标（鼻骨问题，四肢长度问题，心脏问题，肾脏问题），而被告知去做进一步确诊检查。这三项穿刺检查都是有风险的，就如同手术就有风险一样，但是如果一台手术的死亡风险大于了不手术保守治疗的风险，可能许多人不会去选择手术。穿刺也是一样，而这个风险，一部分上是医学风险，另一部分是个人自我评估风险。也就是说，你是更能接受低风险生下一个唐氏宝宝，还是比较能接受你的宝宝并没有什么问题，但是因为穿刺，流产了。当然，这个问题问到我自己，我2个都无法接受。只是，需要自己去静静地想一想，哪个，你更不能接受。 其实，写完这些，我觉得我通篇都在讨论一个问题‘风险论’，有人过分在意无创DNA的假阴率，有人过分在意羊水穿刺流产的风险。每个人的选择都不同，但是，我只是希望在选择之前，你要清楚地知道你所选择的是什么，如果那些无创生唐宝宝的妈妈们知道无创低风险确实有人生出唐宝宝，在面对软指标面前他们会因为流产风险而去拒绝羊水穿刺吗？ 做无创注意事项：根据我本身的专业相关性，对去做无创DNA的妈妈们给几点提示—— 字数超了 另写一篇吧。 看到论坛里许多妈妈对于无创=羊水穿刺的理解，我表示很震惊，这也是我想写这篇文章的主要目的。无创DNA绝对不等于羊水穿刺，原理，方式，结果，没有一处一样。人无完人，事情也没有完美的事情，这2项技术的研究人员，也在一代一代地尽量完善技术，希望科学越来越发达，让无创DNA越来越准确，羊水穿刺越来越安全。祝大家都好孕。 |
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