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唐筛，无创，羊穿—— 如果你有空可以了解一下

李宝莱

来自孕迹暖暖iPhone |举报

223005487 楼主直达楼

谢谢亲的鼓励，爱你!

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怀孕短短16周，却感觉又读了一次硕士，查阅中英论文无数，国内外论坛游走，为的就是这个在我子宫里的小小心跳。想把自己这段时间来的积累以及心得跟大家分享，希望可以帮助到有一丝需要的准妈妈们。
唐筛：分早期唐筛和中期唐筛，早唐的准确率要高于中唐，在许医院以及国外早已不做中唐。在国外，无创DNA已经渐渐取代早唐，早期的筛查时选择无创DNA+12周B合并分析孕妇是否需要继续进行接下来的绒毛穿刺以及羊水穿刺确诊。唐筛是筛查，没有确诊功能，换句话就是说‘低风险’不代表你的宝宝是健康的，‘高风险’也不代表你的宝宝就是唐氏宝宝。查阅无数资料，基本上99.99%的宝宝都是没有经过羊水穿刺确诊出生的，而这其中很大一部分孕妇的早唐风险都是低风险。因为有太多孕妇特别是年轻的妈妈，看到早唐低风险，就不会继续进行接下来的诊断，而在B超下，唐氏宝宝跟普通宝宝并没有太多的不同。总体来说，唐筛对35岁以上的孕妇筛查很到位，因为本着宁可错杀一千不放过一个的原则，只要一过35，基础风险便已达到了高风险，那么就逼着你去做无创，甚至是穿刺确诊，一旦发现问题，可能就会及时引产。这也就是为什么我们知道----大部分的唐氏宝宝都是由年轻妈妈产下。
无创DNA：无创DNA跟唐筛在原理上并没有什么不同，也是筛查，请注意再重复一遍是筛查，不是确诊，不是确诊。也就是说跟早唐中唐一样，低风险’不代表你的宝宝是健康的，‘高风险’也不代表你的宝宝就是唐氏宝宝。不知道大家是否知道，唐氏分三种类型，标准型，嵌合型，移位型。在无创DNA中，只有标准型是可以被筛查出，另外两种是不会筛查出，换句话说，如果不幸你的宝宝是嵌合型或移位型，那么你的无创结果也会是低风险。当然，后两者在唐氏宝宝中占的比例非常小，但是不是没有，确实是客观存在的。在无创的假性结果中，假阳率会高于假阴率，也就是说，（被告知高风险但是最后排除唐氏的人）多于（被告知低风险最后诊断出是唐氏的人）。所以如果你的无创是高风险，请务必羊穿确诊。也许大家不知道，在中国有这么一个群体，他们都是做了无创DNA后得到了低风险，但是最终却生出唐氏宝宝的妈妈，他们是真实存在的，他们也正在用他们的方式维权。他们其中有一些在后期的四维排畸中发现一个或两个软指标，但是因为医生的一句话‘无创过了问题不大’或‘穿刺有流产风险’最终没有进行羊水诊断，而生出唐氏宝宝。虽然这个概率并不是很大，如果你说可能一万个人里面存在一个，那么，大家要知道这一个人，他承受的痛苦是其它9999个人的所有痛苦的和。
羊水穿刺，绒毛穿刺，脐穿：这三项穿刺都是确诊，也就是说不存在假阳假阴，给你的结果是‘是唐氏’或‘不是唐氏’，而不是‘有99%的可能你的宝宝不是唐氏儿’。关于三项穿刺的操作时间以及操作风险比较大家可以去网上查。许多准妈妈都是在早期唐筛的时候是低危险，甚至是无创DNA也是低风险，在24周大排畸中发现了一些软指标（鼻骨问题，四肢长度问题，心脏问题，肾脏问题），而被告知去做进一步确诊检查。这三项穿刺检查都是有风险的，就如同手术就有风险一样，但是如果一台手术的死亡风险大于了不手术保守治疗的风险，可能许多人不会去选择手术。穿刺也是一样，而这个风险，一部分上是医学风险，另一部分是个人自我评估风险。也就是说，你是更能接受低风险生下一个唐氏宝宝，还是比较能接受你的宝宝并没有什么问题，但是因为穿刺，流产了。当然，这个问题问到我自己，我2个都无法接受。只是，需要自己去静静地想一想，哪个，你更不能接受。
其实，写完这些，我觉得我通篇都在讨论一个问题‘风险论’，有人过分在意无创DNA的假阴率，有人过分在意羊水穿刺流产的风险。每个人的选择都不同，但是，我只是希望在选择之前，你要清楚地知道你所选择的是什么，如果那些无创生唐宝宝的妈妈们知道无创低风险确实有人生出唐宝宝，在面对软指标面前他们会因为流产风险而去拒绝羊水穿刺吗？
做无创注意事项：根据我本身的专业相关性，对去做无创DNA的妈妈们给几点提示—— 字数超了另写一篇吧。

看到论坛里许多妈妈对于无创=羊水穿刺的理解，我表示很震惊，这也是我想写这篇文章的主要目的。无创DNA绝对不等于羊水穿刺，原理，方式，结果，没有一处一样。人无完人，事情也没有完美的事情，这2项技术的研究人员，也在一代一代地尽量完善技术，希望科学越来越发达，让无创DNA越来越准确，羊水穿刺越来越安全。祝大家都好孕。

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w1516070561332

121 楼

十一级宝宝 | 产后（大宝）恢复期 | | 来自疯狂造人

回复 桃桃di额娘
我去年因为孕中期引产，这次医生建议我直接羊穿，因为有不良孕史，但我真的还是挺害怕羊穿的

羊穿不可怕的，12号刚做了羊穿

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w1509156250521

122 楼

十级宝宝 | | 来自疯狂造人

回复 李宝莱
在国外黄体酮只会开给做试管婴儿的孕妇，而且不是人人都开，作用也不是保胎。国内像协和，早就不开黄体酮了。

现在国内做试管也是黄体酮，一直用到差不多3个月

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w1521036741754

123 楼

九级宝宝 | | 来自疯狂造人

回复 静静等花开
我就是去年无创通过，隔了两天做四维，心脏不好最后引产的，，事后去无创维权，她说除非你把引产下来的胚胎组织自己去做检测确实是检测的三个三色体有问题（检测费用几千自理），会有保险赔偿，不然不承认是他们的原因，并且他们只检测三个染色体，不能保证别的染色体正常不正常、也有可能染色体都正常就心脏有问题的！，，所以现在又怀孕了很担心，觉得做无创不能确诊，做羊穿有风险，烦躁的很

羊穿的流产机率是医院的风险评估大了，事实上很少会出现流产，羊穿不可怕，很简单，比抽血痛一点可以忍受，今天刚做羊穿，希望宝宝健康。

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w1521036741754

124 楼

九级宝宝 | | 来自疯狂造人

今天去羊穿了，一起穿的有几个孕妈是早唐无创都没问题，24周四维大排畸出现问题再来羊穿的。

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w1521036741754

125 楼

九级宝宝 | | 来自疯狂造人

回复 w1516070561332
羊穿其实流产率很低，12号刚做的羊穿，我们那天下午总共有20个宝妈一起做，每个人都几分钟，就扎针时有点不舒服，其他都还好，昨晚把肚皮上贴的创可贴撕掉了，上面就针眼那么大一点点血，做之前医生说我是胎盘前壁，比其他宝妈容易失败，害怕羊穿扎到胎盘就得重新做一遍，不过还好，医生在B超下找避开胎盘和宝宝的位置，做好标记就下针了，其实羊穿没那么可怕，这几天宝宝胎动一直很好，在羊穿前医生会听宝宝胎心做完休息一...

我也是今天羊穿了，高龄保险起见直接羊穿，没有那么可怕，没穿之前是挺怕的。

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w1503582486405

126 楼

十一级宝宝 | | 来自疯狂造人

回复 糖二妞
你没有必要做早唐了，高龄出来基本是高风险，还是得无创或羊穿才安心不是？

是的啊！我是在纠结要不要直接做羊穿，不做无创。

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w1526974751735

127 楼

九级宝宝 | | 来自疯狂造人

回复 w1526974751735
我非常好奇一个问题，也没有机会问医生，每次去都人山人海，很多姐妹无创结果是低风险通过，为什么医生都不要求做羊穿呢？给我的个人感觉是医生默认这样的结果，觉得没有问题，不然怎么会让大家都变成赌徒，都冒风险去赌那个所谓的幸运，我真的很疑惑，这个是开不得玩笑的，怎么医院没有指标去规定大家做什么，医学界是不是应该拿出权威一点的数据，既然在推崇无创DNA，就应该有强有力的依据让我们更安心放心，而不是模凌两可，...

谢了

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karenxsq

128 楼

十五级宝宝 | 备孕达人（二宝） | | 来自疯狂造人

做无创之前助产士给发了三十多页的PDF文档要求必须阅读，解释NIPT检测范围原理，附加发现及出现问题后续应该进行的确诊检查，可能需要做的关于是否继续妊娠的考量。同时还发了唐筛和二十周排畸四维的资料，都是几十页的文档，辛辛苦苦啃了一天，做到了产检前全面了解并慎重选择。不论产检还是其他治疗，都应该是医生结合患者实际情况给出不同治疗方案的全面介绍，在其知晓可选治疗方案及后续风险后尊重其自主选择，患者盲听盲从必然会出现问题。

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