NT 检查 -- 结构异常
NT 的概念
胎儿颈项透明层厚度简称 NT，11~14 周才会出现。
形成:人体有两大循环系统，血液循环和淋巴循环，孕 14 周后， 胎儿的淋巴系统才能发育完善，在完善之前少量的淋巴液聚集 在颈部淋巴管内形成 NT。在淋巴系统发育完善后，聚集的淋 巴液迅速流到颈内静脉，NT 就消失了。
NT 检查方法
设备:B 超
最佳时间:11 周 ~13 周 +6
核对孕周:NT 会在 14 周迅速消失，查的太早还没形成，所 以一般在 11 周 ~13 周 +6 天测量效果最好。
• 孕周准的:月经周期比较准，28~30 天，月经日期后的 三四天有早孕反应，早期 B 超和孕周比较相符，这样的孕周 就比较准确，NT 检查的孕周时间就很好选择
• 孕周不准:一些孕妈妈月经周期不准，或者同房、排卵靠后， 受孕也就靠后。孕周不准的，可在 B 超下估计孕周，测量头 臀径长度，在 45~85 毫米之内就可以测量 NT 了
NT 检查必要性
NT 越厚，胎儿异常的概率越大，NT 小于 3cm，生育正常 婴儿的概率是 90%;NT 大于 6cm，生育正常婴儿的概率仅 15%; 早期胎儿较小，羊水量大，如果胎儿有重大畸形，可早期通过 NT 排查，也因此称 NT 为小排畸。
NT 增厚有哪些风险?
NT 超过一定厚度，主要有以下风险: • 三体综合征的风险
• 心脏结构异常
• 骨骼系统畸形
• 其他畸形
NT 检查的准备
• 不需要空腹
• 不要紧张，心态平和
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唐氏筛查 -- 染色体异常 唐氏筛查的概念
21- 三体综合症即唐氏综合症是生殖细胞在减数分裂过程中， 由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中 为 1.45‰，或约为 1/700。占出生染色体病的约 80%，是全 世界最著名、最普遍的一种先天性异常。 唐氏筛查是通过孕妇血清中 HCG、AFP、游离 E3 等水平的检测， 结合孕妇的采血孕周、年龄、体重等，计算出的胎儿唐氏综合 征、18 三体等染色体异常发生的风险系数。 检查时间(中唐) • 妊娠 15-20 周之间(空腹) • 是筛查，不是诊断 早期唐氏筛查 进行的时间:孕早期(11-13+6 周) 主要是 PAPP-A(妊娠相关 a 血浆蛋白)和 β-hCG 两种血清 标志物联合应用的二联筛查方法 , 结合 B 超的胎儿颈项透明层 (NT)来综合判断。 什么人要做早唐? a、所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三 胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行 NT 检查， 但不做血清学筛查 b、对于高龄产妇也鼓励做早唐 早唐 VS 中唐，哪个更准确? • 早唐筛查检出率 85% 左右 • 中唐筛查，染色体异常检出率在 65%~75%。由于筛查策 略的不同，做法有所差异。 如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐， 然后再计算出联合风险，检查率可以提高到 90%。 双胎能做唐筛吗? 不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险 早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括 NT)再加上母体的血 清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎 NT 加血清学
筛查的检出率为 75-80%，假阳性率为 5% 左右。 筛查结果 无论早唐还是中唐，两者均不是确诊检查，检查结果分为:低 危、高危及临界风险: • 高危:进一步进行羊水穿刺检查(18-24 周之间) • 低危:认为胎儿存在染色体风险较低 • 临界风险:灰区建议做外周血 DNA(12 周之后 26 周之前 即可) 唐氏筛查结果分析: • 如果筛查结果显示“低风险”，说明患唐氏综合征的风险 比较低; • 如果筛查结果显示“高风险”，则表明患唐氏综合征的风 险比较高。 不过，即使结果出现了高风险，孕妈也不用太惊慌，因为唐筛 的产前筛查并不等于产前诊断，准确性并非 100%，如果是高 风险，各位妈妈可以进一步做羊水穿刺来进一步诊断。 ……………………………………………………………………… 无创 DNA-- 染色体异常 检测过程通过采集孕 12 周 -26 周的孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿 患染色体非整倍体疾病的风险率。 根据目前技术发展水平，无创胎儿 DNA 检测适用于常见胎儿 染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、 13 三体综合征)的筛查，准确率达 99% 以上。 优点: • 无创; • 检测的孕周 12-26 周; • 预期检出率高于唐氏筛查:对 21 三体，18 三体，13 三体 的检出率均高于 99%，假阳性率低于 1%，一般为 0.05% 左右， 是属于“高级筛查”。 局限性: • 仅针对 21- 三体，18- 三体和 13- 三体综合征三种染色体 疾病;对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位 型等结构异常的筛查准确性有限; • 虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段， 不能做为产前最终诊断; • 较贵。
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羊水穿刺 -- 染色体异常 羊水穿刺是什么？ • 羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准
• 用于胎儿染色体疾病的确诊 • 最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体:既可以知道染 色体的数目异常(比如 21 三体、18 三体、13 三体);也可 诊断染色体结构异常，例如平衡易位，非平衡性结构异常等 • 不包含基因病的诊断 哪些人群需要做羊水穿刺? a、夫妻双方之一在预产期时年龄≧ 35 岁 b、唐氏筛查或无创 DNA 筛查高风险者; c、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿者; d、有性染色体遗传病家族史者; e、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者; f、胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妻双方为同型地中海 贫血基因携带者; g、影像学检查(超声或 MRI)提示胎儿有可能与染色体相关 的结构形态异常者; h、其他医学上认为需要进行产前诊断者。 羊水穿刺的准确率 羊水穿刺用于产前诊断已有 30 多年的历史了，准确性和安全 性得到医学界的公认，它的准确率高达 99% 以上。 如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告单，上面写着“未见明显核 型异常”，那说明: • 99% 的概率宝宝没有染色体疾病; • 100% 的概率宝宝不会有 21 三体、18 三体、13 三体; • 检出率高，准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含 所有染色体疾病，还能检测基因缺陷。 羊水穿刺如何进行呢? 在超声引导下，医生将一根针插入到羊膜腔来抽取 20 毫升左 右的羊水，羊水穿刺是有创性的操作，有流产、感染、羊水渗 漏等风险。不过，这个比例是很小的，但目前没有什么好的办 法来规避这些风险。 无法进行羊水穿刺者的补救措施:无创 DNA 检查 无创 DNA 检查是通过采集孕妈妈的血 10 毫升，从血液中提 取胎宝宝游离的 DNA，就可以分析宝宝的染色体情况。
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唐氏筛查 -- 染色体异常 唐氏筛查的概念
21- 三体综合症即唐氏综合症是生殖细胞在减数分裂过程中， 由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中 为 1.45‰，或约为 1/700。占出生染色体病的约 80%，是全 世界最著名、最普遍的一种先天性异常。 唐氏筛查是通过孕妇血清中 HCG、AFP、游离 E3 等水平的检测， 结合孕妇的采血孕周、年龄、体重等，计算出的胎儿唐氏综合 征、18 三体等染色体异常发生的风险系数。 检查时间(中唐) • 妊娠 15-20 周之间(空腹) • 是筛查，不是诊断 早期唐氏筛查 进行的时间:孕早期(11-13+6 周) 主要是 PAPP-A(妊娠相关 a 血浆蛋白)和 β-hCG 两种血清 标志物联合应用的二联筛查方法 , 结合 B 超的胎儿颈项透明层 (NT)来综合判断。 什么人要做早唐? a、所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三 胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行 NT 检查， 但不做血清学筛查 b、对于高龄产妇也鼓励做早唐 早唐 VS 中唐，哪个更准确? • 早唐筛查检出率 85% 左右 • 中唐筛查，染色体异常检出率在 65%~75%。由于筛查策 略的不同，做法有所差异。 如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐， 然后再计算出联合风险，检查率可以提高到 90%。 双胎能做唐筛吗? 不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险 早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括 NT)再加上母体的血 清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎 NT 加血清学
筛查的检出率为 75-80%，假阳性率为 5% 左右。 筛查结果 无论早唐还是中唐，两者均不是确诊检查，检查结果分为:低 危、高危及临界风险: • 高危:进一步进行羊水穿刺检查(18-24 周之间) • 低危:认为胎儿存在染色体风险较低 • 临界风险:灰区建议做外周血 DNA(12 周之后 26 周之前 即可) 唐氏筛查结果分析: • 如果筛查结果显示“低风险”，说明患唐氏综合征的风险 比较低; • 如果筛查结果显示“高风险”，则表明患唐氏综合征的风 险比较高。 不过，即使结果出现了高风险，孕妈也不用太惊慌，因为唐筛 的产前筛查并不等于产前诊断，准确性并非 100%，如果是高 风险，各位妈妈可以进一步做羊水穿刺来进一步诊断。 ……………………………………………………………………… 无创 DNA-- 染色体异常 检测过程通过采集孕 12 周 -26 周的孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿 患染色体非整倍体疾病的风险率。 根据目前技术发展水平，无创胎儿 DNA 检测适用于常见胎儿 染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、 13 三体综合征)的筛查，准确率达 99% 以上。 优点: • 无创; • 检测的孕周 12-26 周; • 预期检出率高于唐氏筛查:对 21 三体，18 三体，13 三体 的检出率均高于 99%，假阳性率低于 1%，一般为 0.05% 左右， 是属于“高级筛查”。 局限性: • 仅针对 21- 三体，18- 三体和 13- 三体综合征三种染色体 疾病;对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位 型等结构异常的筛查准确性有限; • 虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段， 不能做为产前最终诊断; • 较贵。
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羊水穿刺 -- 染色体异常 羊水穿刺是什么？ • 羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准
• 用于胎儿染色体疾病的确诊 • 最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体:既可以知道染 色体的数目异常(比如 21 三体、18 三体、13 三体);也可 诊断染色体结构异常，例如平衡易位，非平衡性结构异常等 • 不包含基因病的诊断 哪些人群需要做羊水穿刺? a、夫妻双方之一在预产期时年龄≧ 35 岁 b、唐氏筛查或无创 DNA 筛查高风险者; c、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿者; d、有性染色体遗传病家族史者; e、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者; f、胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妻双方为同型地中海 贫血基因携带者; g、影像学检查(超声或 MRI)提示胎儿有可能与染色体相关 的结构形态异常者; h、其他医学上认为需要进行产前诊断者。 羊水穿刺的准确率 羊水穿刺用于产前诊断已有 30 多年的历史了，准确性和安全 性得到医学界的公认，它的准确率高达 99% 以上。 如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告单，上面写着“未见明显核 型异常”，那说明: • 99% 的概率宝宝没有染色体疾病; • 100% 的概率宝宝不会有 21 三体、18 三体、13 三体; • 检出率高，准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含 所有染色体疾病，还能检测基因缺陷。 羊水穿刺如何进行呢? 在超声引导下，医生将一根针插入到羊膜腔来抽取 20 毫升左 右的羊水，羊水穿刺是有创性的操作，有流产、感染、羊水渗 漏等风险。不过，这个比例是很小的，但目前没有什么好的办 法来规避这些风险。 无法进行羊水穿刺者的补救措施:无创 DNA 检查 无创 DNA 检查是通过采集孕妈妈的血 10 毫升，从血液中提 取胎宝宝游离的 DNA，就可以分析宝宝的染色体情况。
