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[脐血穿刺]

无创DNA异常羊水fish异常羊水核型异常脐带血穿刺大翻盘经历!!!

楼主: 风姿娉婷
20665994 楼主
谢赞,祝宝宝宫内健康成长!
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http://bbs.bozhong.com/thread-38629992-1-1.html   

以上为在本站发表的无创DNA异常羊水fish异常羊水核型异常到决定脐穿的心路历程。



以下为130日回忆我的脐穿翻盘经历:




14日开始就有轻微的感冒,当天山丹主任说月份太小没给做,让11号再来。16-110日这等待的日子并不太难熬,一心想养好了感冒111日好去做脐穿,同时即使约了别家的医院也要养好病才行,但是由于心里着急加上不敢吃任何的药导致我到了111日还是感冒很严重。山丹主任不敢给做,我坚持了很久,她说,如果发生感染孩子没了是小事,有可能子宫都要被切除,我们医生有我的职业操守。我说如果脐穿不好我就想引产了,她想了想,为了我破例周四单独给我做,让我这几天吃些中药好好休息,虽然心里再怎么着急但身体不争气,人家又破例给我周四做,心里就踏实点儿了!于是果断决定去事先朋友约好的人民医院,看看那边能不能帮我约上脐穿。



 



到了人民医院老公排队等车位,我先进去找好了事先联系的朋友,由于当天挂特需的人太多了,本来是给我写了张条让我112日再找她,但是我真的是着急知道能不能约上脐穿,于是就一直等到最后她看完所有的病人并同意给我加了号,这一等就是5个小时,下午3点我才和产科主任说上话,说明来意后她好像拿我当成烫手的山芋一样几句话就把我打发走了,让我在哪看的在哪做脐穿,说脐穿风险太大,根本不顾托不托人的情份,没用。任凭我怎么说都不行。怀着沮丧的心情回来等另一家的消息吧。此时已不报希望还能在第二家医院做上脐穿了。我当时的想法是妇产医院做一次,再到其它任何一家大医院再做上一次,对比一下两次的结果,万一有一家结果好我都要留住我的宝宝。



 



112日周二,我孩子的干妈沈姑娘给我约好了301医院的主任卢彥平,由于老公开会,是小沈带我去的医院。平生没见过这么高大上的医院,气派过私立医院的环境了。顿时感觉如果能在这里做上脐穿那结果一定是好的啊。辗转到下午帮忙加了个号,34号,一直等到5点半才看上,说明来意之后同样是不接受脐穿手术,还是和人民医院一样,从哪做的羊穿在哪做脐穿,而且卢主任说妇产医院是最权威的,推荐我2个人,一个是妇产医院王树玉主任,她在遗传方面是全国的权威,是出题考她们的人,让我找她去咨询。另一个是北大妇儿的潘虹。



 



最后的一丝希望也落空了,其实心里早有准备了。就只能等妇产医院114日的脐穿了,安慰自己说还好还有一家医院能给自己做脐穿,如果是外地的恐怕真的没有这个条件,我还是幸运的。只是心里怎么想都觉得这是在等死。哎,听天由命吧。



 



等啊,熬啊,我也吃了几天感冒冲剂了。终于等到114日这一天,11点左右到的妇产医院,见过山丹主任后,她让我直接去三楼的手术室等她。来到三楼等了一会儿,有一个住院的27周的妈妈做引产前的崔产注射(应该是查一下脐带血,看看原因),我在外面隐约听到,她是因为22周就没什么羊水了,27周了但宝宝还只有25周大小,就放弃了,做引产了,还说要做尸检查一下原因。大概她的过程是20分钟。当时我就跟肚子里的宝宝说:“子敬,这是你最后一次机会了,如果你今天表现不好,过不了2周就会像那个宝宝一样的命运了,你一定要加油啊,妈妈也为你加油。”



 



轮到我做的时候也是个男医生,他一直打电话催山丹主任上来,给我把肚子进行消毒,查看B超确定位置,和羊穿不同的是脐穿需要一直看着B超找到宝宝的脐带,同时针要下在脐动脉上才行。这时山丹主任过来了,男医生问我是什么情况,山丹主任就说:她的羊水核型才20%不好,她非要做脐穿,现在满大街跑的全是45X0的,不都挺好的吗!”男医生又说其实很多都不是先天决定的,都是后天造成的,这让我当时更难选择了。找好位置后就下针了,一连抽了几次都是羊水,于是就要用力的按那个针找合适的位置,我也没敢看,比羊穿疼一些,不过能忍受,最后终于抽出了宝宝的一小管血液,那是子敬身上流的血,再查看B超时,里面一大片黑,应该是血吧,不过山丹主任说没事,一会儿就好了。最后听了听胎心,完全正常。就让我回家好好休息等结果。



 



下楼时我哪能甘心等上3周啊。再等3周都要到春节了,如果结果真不好再引产还有人给我做吗?我又去诊室找到山丹主任,她当着我的面给实验室打电话说要加快速度,我也要了她的电话,她说有事给她发短信。这样才安心回家等待。



 



什么叫度日如年呢,这样的日子就是吧。熬了几天,118日周一的时候我就给实验室打电话,被骂了一顿,说要春节后出结果了,不过唯一确定的是已经培养上了,这样我也安心了,我估计是一周左右应该能完成。周四的时候又按耐不住给山丹发了个短信,结果还是没出来,这时我真是更着急了。怎么办呢?肚子一天比一天大啊。决定125日周一无论如果也去一趟医院,正好挂王树玉主任的号听听她怎么说。



 



125日,是个悲喜交加的日子,原本应该去民航医院查糖筛,可是我还是决定去挂王树玉主任的号,由于老公没问清楚王主任周三有专家号的特需门诊,以为只是有周一的生殖门诊,于是我们慕名而来,5点起床,7点挂号,等到9点看上时,助理医生差点不给我看,因为只有周三才看遗传门诊,特需是要300元的挂号费的,不过我说明了情况主任还是认真负责的给我讲了我现在的问题!清楚明白,还是自己决定要或不要! 她当时问了实验室给我做羊水培养是2瓶单独培养的还是合在一起培养的,结果是2瓶单独培养的,而且2瓶里都有45X,她预测我的脐血结果也肯定是嵌合体,排除了是实验失误的原因。如果2瓶在一起培养还有可能是假嵌合,如果比例在10%以下那么异常的机率还比较小,但是我的FISH结果(未经过培养的)是13%不好,也超过了10%,所以现在基本不用等脐穿她就可以确定是嵌合,只是随机比例不同而已。我当时因为也问过了实验室脐穿还是没有出来结果,于是又很灰心的去了9病区约引产床位了,负责的医生没在回家再打电话吧,我心里还是希望等到脐穿的结果,还是有一丝不可能的希望,或者说是绝望前的奢望。



 



路上我头脑一片空白,不伤心也没有眼泪。此时没人能理解我的心情吧,老公一路都从后视镜看我的表情,怕我想不开。回到父母家我电话响了起来,是王树玉主任的学生打来的,问我还在不在医院,让我回去一趟,说主任还有事情交待我。我心想还能有什么事没说清楚啊。于是说能不能和王主任通个电话,在等待了10分钟后,医院给我提供了一个临时的王主任的号码,我打过去王主任就说:“你走得太着急了,我现在在遗传实验室看你的脐血情况是好的,”我当时瞪大了眼睛问是100%好吗?她说:“目前是的,实验室之所以当时没告诉你是因为她们在最后进行核对计数,现在我着急告诉你的是先别对孩子采取措施,像你这样羊穿不好而脐穿正常的我现在手里有几例,你给我一些时间我好好研究一下。”我问那最后结果会不会还是不好呢,她说我已经口头和你说了是好的,你就等书面的结果吧。挂了电话我都没敢太高兴,怕这是不是空欢喜一场呢,不过爸妈到是很开心,说既然医生口头说了肯定就没问题了,终于松了一口气了。做梦都没敢梦到的结果,恍如隔世啊!



 



126日去民航医院进行血糖的筛查,就是糖筛。是要空腹抽一次血,喝完糖水(83克糖400克水混合起来,真是甜啊)1小时抽第二次血,然后再过一小时抽第三次血。在这之前抽了指血验了尿一上午就过去了。下午3点多来取的结果,一切正常,见过杨主任后告诉她我的脐穿结果口头告之是正常,她也如释重负的笑了,不容易啊。之后又约了225日的正常产检,同时又预约了30周的B超。一切很顺利,这一天我的小暖男儿子一直陪在我身边。



 



127日周三,盘算着有王树玉主任的特需门诊,鼓起勇气打通了实验室的电话问我的脐穿书面结果有没有出来,当时接电话的医生说出来了你来拿吧,我问是不是正常的,她说报告没在她手里你自己来取吧。还不给我准信呢,真行啊,带着我的小福星儿子打车去的妇产医院(老公在外办事没法送我们去),直奔实验室,接过脐穿结果一看,“胎儿脐带血细胞G显带染色体320条带水平未见异常”。就为了这一句话啊,就为了这半张纸啊,整整2个月了食不知味,夜不安寝,这样终于能踏实过年了!中途的奔波、艰辛、周折,折磨,煎熬,此刻都化为乌有了!平静中的喜悦!!!



 



之后就是去找王树玉主任看结果了。挂上了个特需门诊,接下来主任的话可能还是让我有些担心,不过这和之前的相比已经不算什么了。



王主任说:羊水和脐带血首先培养方法不同,羊水是贴壁培养,有可能本来只有1个不好的细胞就能繁殖出很多,这就是克隆。而正常细胞没有异常的细胞好长。因此原来只有1个坏细胞就能克隆出23个不好的细胞。而脐带血是悬浮培养不存在克隆的问题,而且是宝宝的外周血,因此脐血是最准确的。其次,代表的地方不同,脐带血代表的是中胚层(胚层分外中内胚层)。羊水有可能一部分是发育的是胎盘的,胎盘是属于外胚层。之所以羊水有45X而脐带血没有是因为,可能是胎儿没有而胎盘有,胎盘是将来排出的部分,如果不好的细胞在胎盘上就和胎儿没关系,也就是孩子是健康的。



 



但是由于我之前羊水是23%不好,她还是怀疑我有低比例的嵌合,但这种可能对孩子根本没影响,但有可能也会有一点影响,让我再到她介绍的海淀妇幼找一个经验丰富的B超产前诊断主任做一下全面的B超检查,并给我写了字条,她说要帮我全面排除一下问题,其实我在想好这样做无非是2点原因,首先是她积累一下案例经验吧,其次是真心想帮我排查原因,我过了春节还是去做一次全面的检查更放心。



 



事到如今,我已经完全放心我的宝宝就是健康的,因为做过了3B超,8周的,13周的NT24周的大排畸,宝宝都是完全正常的,所以我更坚信宝宝什么事都没有,一切的一切都是上天对我的考验,我禁受住了考验,以后的日子一定会一切顺利的,我就是属猴的,我又要生下猴宝宝,我们一定会健康平安的。宝贝,妈妈期待你的到来!



 



以上绝对是我真实的个人经历,为像我情况相似的宝妈们提供一些参考信息,因为我本身也是看了很我贴子才坚持到最后的脐穿,因此才得到了最好的结果,所以宝妈们不用为一个检查不好而太担心,相信宝宝相信科学,最终你一定可以有一个圆满的解决方法的。无论如何相信缘份,相信宝宝。



 



 



                                                         2016.1.30

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21
九级宝宝 | | 来自WAP
核型结果纸质没出,潘虹主任打电话问的,说是30个细胞里有4个,建议我脐穿。再做打算,真是揪心啊
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风姿娉婷 (楼主)
22
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
yl794024 发表于 2016-02-20 23:37
<br/>核型结果纸质没出,潘虹主任打电话问的,说是30个细胞里有4个,建议我脐穿。再做打算,真是揪心啊
我觉得很大可能健康。做一个吧。看看结果!
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23
九级宝宝 | | 来自WAP
今天来约脐穿了,经过几天的思考,我已经决定留下这个孩子,只要脐穿结果没有更糟,我就要她了,这么想,心里轻松了,很多,大不了就是不能生呗。
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风姿娉婷 (楼主)
24
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
yl794024 发表于 2016-02-22 10:24
<br/>今天来约脐穿了,经过几天的思考,我已经决定留下这个孩子,只要脐穿结果没有更糟,我就要她了,这么想,心里轻松了,很多,大不了就是不能生呗。
嗯嗯,特别理解,我们不放弃!会有好结果的,我们一起面对!
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25
九级宝宝 | | 来自WAP
你的脐穿多少周做的啊,大夫说26周才能做,现在周数太小,我还得煎熬好久啊
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风姿娉婷 (楼主)
26
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
yl794024 发表于 2016-02-23 17:19
<br/>你的脐穿多少周做的啊,大夫说26周才能做,现在周数太小,我还得煎熬好久啊
我24周做的,我和医生说想尽快,如果结果不好就不要了,知道结果不能超过26周。我的医生特别好。
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27
十一级宝宝 | | 来自iPhone
楼主,看到你的帖子我感慨万千,满满的正能量 真心替你开心 你这种不放弃的心他一定感受的到前年我的情况跟你差不多,我也有发过帖子,当时早唐和NT都超标 无创正常 三维正常 医生还是建议我做羊穿 说我早唐太高 羊穿结果就是染色体微缺失 嵌合比例高 我也是不甘心做了脐穿 老天没有眷顾我 还是部分嵌合 28周 最终狠心引产了 如今想起来都无比心痛 后悔为什么当初不把他生下来 我足足花了一年时间才从中走出来 总觉得是医院搞错了 不敢轻易再要宝宝 如今我已再次怀孕十六周了 nt正常 唐筛不想做了 这次不管怎样我也要把她生下来 并且我坚信他这次一定会健健康康来到这个世界上
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风姿娉婷 (楼主)
28
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
清清果冻 发表于 2016-02-26 18:47
<br/>...
真不容易,好好珍惜现在的宝宝吧!祝福你!
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风姿娉婷 (楼主)
29
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
我的孕妇照!<br/>
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30
十五级宝宝 | | 来自iPhone
清清果冻 发表于 2016-02-26 18:47
<br/>...
也是性染色体出了问题?
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31
十五级宝宝 | | 来自iPhone
一步一步过来了,真不容易!
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风姿娉婷 (楼主)
32
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
81幸运 发表于 2016-03-02 21:47
<br/>也是性染色体出了问题?
是,你可以看我之前的经历,前年有网址
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33
十五级宝宝 | | 来自iPhone
风姿娉婷 发表于 2016-03-08 22:10
<br/>是,你可以看我之前的经历,前年有网址
我都看了,很佩服你!
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风姿娉婷 (楼主)
34
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
81幸运 发表于 2016-03-10 11:37
<br/>我都看了,很佩服你!
应该是我的孩子命大吧!大难不死必有后福,我相信!
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风姿娉婷 (楼主)
35
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
81幸运 发表于 2016-03-10 11:37
<br/>我都看了,很佩服你!
应该是我的孩子命大吧!大难不死必有后福,我相信!
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36
一级宝宝 | | 来自WAP
宝妈看完你的帖子我都哭的不行了,我是21体高风险做了羊水fish的出来了也是有问题医生让等最终详细报告、可是我也等不了、这2天一回家就哭、这几天也在找做脐带穿刺的,希望到时2个结果一起拿到对比、相信宝宝可以顺顺利利
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风姿娉婷 (楼主)
37
九级宝宝 | 备孕中 | | 来自Android
s1817008273 发表于 2016-03-15 23:46
<br/>宝妈看完你的帖子我都哭的不行了,我是21体高风险做了羊水fish的出来了也是有问题医生让等最终详细报告、可是我也等不了、这2天一回家就哭、这几天也在找做脐带穿刺的,希望到时2个结果一起拿到对比、相信宝宝可以顺顺利利
大多数都没事,相信宝宝!
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38
七级宝宝 | | 来自疯狂造人
宝妈真的这种心情只有经历过得人才知道,我现在无创DNA染色体异常,正常的那三个都合适。就提示说母体X体增加。要做母体周外体FESH检测。昨天已经做了羊水穿刺。两周后出结果。我也是二胎妈妈,头胎都好着呢。二胎还出现这样的问题。我也就晕了。希望两周后的结果是好的。希望我的小猴宝健康。
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39
十一级宝宝 | | 来自Android
看了你的文章眼泪就一直掉,我是13加3nt有一个宝宝是2.5,我想去做无创,又特别担心出来的结果,几年了奔波在路上,试管三次有个现在的双胎宝宝,我是真的害怕,也不想放弃。老天保佑,我的两个孩子也都可以健健康康。还有这会楼主宝宝也生了吧,恭喜你了天使降临
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40
九级宝宝 | | 来自疯狂造人
看完宝妈的两个帖子愈发觉得母性伟大,我因为高龄直接面临无创DNA,我曾经告诉宝宝,我愿意为她赌一把,不会去羊穿,我刚开始看你的经历的时候不理解你为什么那么执着,后来我慢慢明白,你需要做一个对孩子负责的决定,我很佩服你。
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