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染色体非整倍体简介



临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型,而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。



其中,唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。



这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。



导致染色体非整倍体的危险因素



1 高龄妊娠,当女性的生育年龄超过35岁时,生育染色体疾病患儿风险相应升高。



2 自身免疫疾病



3 遗传因素



4 病毒感染



5 长期在放射性污染环境下