转载自：新浪博客：赵天卫
备注：以下内容不全，只是转载部分重要内容，原文请到新浪博客：赵天卫查阅。
我国现行的筛查办法有以下几种：
1、孕11-13+6周颈部透明层（NT值）
颈部透明层（NT值）是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT≥3mm，妊娠14周时NF≥6mm 大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体，均有NT和NF增厚。
2、孕15-20周唐氏综合征筛查
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄＋血液＋体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断（如羊水检查）。
需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60％。
3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测
“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”，俗称无创DNA。利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
4、羊水穿刺
对于以下情况我国建议做产前诊断（羊穿）：
（1）35岁以上（不限于35岁）
（2）产前筛查后的高危人群
（3）生育过染色体病患儿的孕妇
（4）孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
（5）产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
（6）有不明原因反复死胎或流产的孕妇
（7）生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
（8）有明确遗传病家族史者
（9）其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断（羊穿）：
（1） 羊水过多，伴有胎儿发育受限
（2） 股骨短
（3） 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
（4） 脑积水或侧脑室扩大
（5） 唇腭裂
（6） 单脐动脉
（7） 先心病
（8） 肠强回声（白肠）
（9） 短鼻骨
（10） 多发畸形
（11） 其他可能与胎儿畸形有关的情况
