在App中查看更多精彩

1 点击手机屏幕右上角
2 选择用"浏览器"打开

3岁男孩患上“最没口福”毛病——苯苪酮尿症(转贴)

  • 3岁男孩患上“最没口福”毛病——

    苯丙酮尿症

    鱼、肉、蛋、奶、豆类、坚果、零食都不能吃

    熬不牢偷吃几粒牛肉干脑部受损智力下降

    去年省儿保筛查出38个这样的患儿

     

        记者 李静 通讯员 王雪飞


     

        本报讯 想象一下,一个人如果一辈子都不能吃零食,那是多么大的遗憾。特别是对于一个小孩而言,这样的限制真的可以用残忍来形容。可是临床上,就有一些这样的患者,他们就一辈子不能吃零食。

     


        偷吃了几粒牛肉干

        3岁男孩智力突然下降

     

        浙江大学儿童医院遗传代谢科有一个小患者,3岁多,男孩。前阵子,他去亲戚家玩,经不起零食的诱惑,偷偷吃了几粒牛肉干。就因为这几粒牛肉干,他体内的苯丙氨酸浓度急剧上升,对脑部造成损伤,影响了智力。

        这个男孩在出生三天后,被诊断患上苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。得了这个病,体内的苯丙氨酸代谢就会出现异常。

        “人体有8种生长和代谢所必需的氨基酸,苯丙氨酸是其中一种,它从食物中获得。食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,还有一部分通过苯丙氨酸羟化酶,转化成酪氨酸。”浙医儿院遗传代谢科主任杨茹莱说,当苯丙氨酸不能转化成酪氨酸时,就会在体内蓄积增多,并产生毒性,损伤脑细胞,导致智力出现障碍。


     

        苯丙酮尿症患者

        一辈子需控制饮食

     

        得了这种疾病的患者,一定要忌食含苯丙氨酸的食物,像鸡、鸭、猪、牛、羊、鱼、豆类、奶制品、蛋、坚果类等,这些食物的苯丙氨酸含量都比较高,绝对不能吃。因为零食的配方大多比较复杂,所以也基本不能吃。主食上,虽然可以吃大米、面条、面包和谷类,但有严格的量的控制。他可以吃的只有特殊配方奶粉、水果、大部分的蔬菜瓜果、糖和油。

        得了这个病的麻烦之处还在于,患者必须隔三差五到医院验血,根据验血结果,调整饮食结构。

        “每一两个星期,我们要给患者检测血液里苯丙氨酸的浓度,调整食物配给。也就是说,他们一生的饮食都要严格受到控制。特别是对于没有自控能力的小孩子,要完全禁止吃零食等,真的很难。”杨茹莱主任说。

        新生儿苯丙酮尿症的发病率大约2万分之一左右。去年一年,浙医儿院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿54.75万例,确诊苯丙酮尿症患儿38人。

        杨主任说,如果没有经过早期诊断、早期治疗,尽早控制饮食,苯丙酮尿症患儿将存在严重的智力障碍,生活不能自理,需终身有人看护,给社会和家庭带来沉重的负担。当出现智力障碍症状才到医院来查,就已经太晚了。


     

        早发现早治疗的两个关键时间点

     

        关键要早发现早治疗。越早接受规范治疗,孩子越有可能和正常孩子一样,不会出现智力发展的障碍。

        杨主任举了个病例:有个女孩一出生查出患有苯丙酮尿症,家里人和女孩配合治疗得很好,智力和正常小孩没什么区别。现在,女孩已经13岁了,刚上初中,学习成绩在班里名列前茅。

        要想早发现,有两个关键时间点准妈妈们一定要记住:

        第一个关键时间点:怀孕中期。做胎儿基因检测,一般可以查出胎儿是不是患有苯丙酮尿症。这是一项自费的检测项目,并不包含在孕妇现有的产前免费筛查项目中。对于夫妻双方家族里得过苯丙酮尿症的,最好在怀孕前,就去遗传学门诊咨询了解一下。在孕中期进行这项检测。

    第二个关键时间点:孩子出生3-7天时。在杭州,小孩出生3-7天时,护士都会来给新生儿抽足跟血,用来筛查新生儿是否患有包括苯丙酮尿症在内的27项遗传性疾病。这个筛查是免费的,由政府买单。家长们要记得提醒护士及时来抽血。但在我省有些地区,并没有这个新生儿免费筛查项目,家长如果有需要,可以自费筛查。


     

        贫困苯丙酮尿症患儿家庭

        可以申请每年1万元救助资金

     

        得了苯丙酮尿症,将是一辈子的治疗。对一些家庭来讲,负担较重。所以2008年,浙江省青少年发展基金会启动了青少年医疗救助公益项目,将苯丙酮尿症列为重点救助项目之一,给予每个家庭经济困难患儿每年1万元的资金救助。截至目前,浙江省青少年发展基金会与浙江大学儿童医院形成了申请、审核、救助、回访等一整套完整的救助体系,共救助苯丙酮尿症患儿68人次,使用救助资金68万元。

        另外从今年开始,浙江圣爱慈善基金会为浙江省低收入农户家庭成员,或者其监护人在浙江省务工的苯丙酮尿症患儿,每例给予每年1万元的资金救助,用于购买治疗用的特殊奶粉和药品,目前已成功申请10人。

    来源:都市快报
    讨论区
  • 转发这个贴子,就是觉得一定要注意筛查啊,不然真的好可怜。祝天下所有宝宝都健健康康
  • 太可怜乐。。这么多东西都不能吃
  • w1577572166233 | 备孕中
    祝天下所有宝宝健康成长
  • 希望天下宝宝健康,别有疾病,都平安的长大
回复层主
已有4条回复

举报

(举报理由可选)
您还可以输入: 个字
0/2000
添加图片
取消 回复