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【播种百科-无创DNA】孕期检查必读:唐筛与糖筛 《更新:无创基因检测唐氏综合征总结 2楼》

 
楼主: 松鼠会宝宝
272734182 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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前言


    最近的好几个月正积极备孕着,于是一有时间就泡在孕妇论坛里,在播种都是常客了,真的是看了很多故事,也学了一些东西,至少把怀孕以后要干嘛或可能的情况都整清楚了,就等着实践啦。\(^o^)/~


    不过最近看到有好多MM都提到唐筛和糖筛,做这两项检查的时候会遇到这样或那样的问题,特别是在医院被医生乱开单子,或者得到高危结果纠结的郁闷…因为之前看了很多故事,加上自己也对这两个检查特别的研究了下,所以整理下来给大家参考,希望有帮助!个人感觉是有时候事先学习下,就可以免去很多不需要的烦恼了。


    在产前检查里,最常见的B超外,还有两个很重要的项目就是唐筛和糖筛。


 


方便阅读,建个目录:
1楼
1.唐筛
2.如何进行唐筛呢?
3.那如果唐筛结果高危怎么办呢?
4.怎么正确的理解唐筛?
5.有没有更好的方法来做唐氏检查?


 


2楼
1.糖筛
2.什么是妊娠期糖尿病?
3.在医院正规的检测过程是什么?
4.到底患妊娠期糖尿病的可能性有多高?


 


更新2楼:无创基因检测唐氏综合征总结


 



唐筛


    首先,谈一下唐筛。唐筛,全称是唐氏综合征筛查。简单点理解,既然是筛查,就是适应大范围的推广,但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广,但也会存在些问题。
    唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条,唐氏的是三条,所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1/(600~800),而且母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法(综合看的资料和百度总结)



如何进行唐筛呢?


      一般是在孕中期(16周-20周)的时候,医生会开唐筛的单子。这个叫孕中期唐筛,我国大部分地区都是推广的这个,很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血,一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值,比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值,比如高于1/270就是高危,低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。



那如果唐筛结果高危怎么办呢?


      如果唐筛结果高危,医生会告诉孕妇做产前诊断,所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断最常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水,分离出胎儿的细胞做培养,然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的,医生会根据这个结果判断是不是真的患病。


      但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点,就是它属于介入性手术,会增加流产的风险,也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。


 


怎么正确的理解唐筛?
       在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论,我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准,高危的很多没事,低危又不一定完全没事;其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理,适合心理素质好的妈妈们。针对前者,需要理解下唐筛。


       查了一些唐筛的文献,简单的说唐筛是血清检查,查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大,比如孕周计算的不一样,那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样,所以可能不同医院查的结果也不一样。


      有的妈妈如果拿到高危的结果,也不要太过于担忧。根据文献资料显示,90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。


      这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查,但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展,我们知道的越多,解决问题的方法也越多。(想起以前导师的一句话,方法总是比问题多的!常常用这个自勉,今天感觉在这也合适~O(∩_∩)O~)


 


有没有更好的方法来做唐氏检查?


      答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺,唐氏检查还有其他的方法:


1. 早唐检查:


     在我国好像北京上海都有,不知道还有哪些地方有?就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行,主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标,就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失,检查的时间要求很严。另外,这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系,所以准确率有限。


      在做NT的同时,也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是,早期唐筛查PAPP-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT,准确率相较孕中期唐筛会提高一些,但如果确定高危,还是会进行唐氏诊断。


2.绒毛活检或者脐带血穿刺


       这两个其实跟羊穿差不多,都是做产前诊断用,可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危,然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的,如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说,这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。


 


        除了上面说的,现在还有一个新的检测方法:无创产前基因检测(这个名字好像很多,我在百度google了一个,但是词条内容没大读懂,还需要研究)。这个是我最近关注比较多的。因为大约3月份我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查,到后来就发现播种里有几个MM提及了,上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多,现在香港那边有,国内有些医院有~


3.无创产前基因检测


        这个检查是孕12-20多周(网上也有看到说14周开始做)。检查方法和做血清唐筛一样是抽血,但不是测孕妇血清的激素,而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高,但是没有什么危险。


要是有做过的妈妈,也可以多给补充下。


我搜了下网上有很多地方都提到了,具体的资料我再去挖掘下了更新哦…

[ 本帖最后由 松鼠会宝宝 于 2011-9-2 14:21 编辑 ]
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51
七级宝宝 |

技术贴,支持一下

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52
一级宝宝 |

姐妹们,帮忙看看:

上周至今郁闷当中,上周拿到报告是说21——型**的在临界值当中(

1:410),说要到深圳市妇幼保健院去复查,去了又说去第二人民医院作无创伤什么的检查比较好,危险系数比较低,明天去,心里七上八下的,一家人都在担心,郁闷阿~~em81 em81 em81 

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四级宝宝 |

em49 em49 em49 我就做了糖耐,超难喝的,差点吐出来,还好结果是过的,阿弥陀佛……em25 

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十四级宝宝 |

有用,刚做了12周产检,NT=1.2mm,但因为是高龄,大夫说让我花点时间考虑要不要做羊穿。并说还有一个抽血检测基因的方法,准确率是99%,我想应该就是楼主说的“无创产前基因检测”了吧。

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松鼠会宝宝 (楼主)
55
十一级宝宝 |

原帖由 YY有理 于 2011-9-13 16:42 发表 有用,刚做了12周产检,NT=1.2mm,但因为是高龄,大夫说让我花点时间考虑要不要做羊穿。并说还有一个抽血检测基因的方法,准确率是99%,我想应该就是楼主说的“无创产前基因检测”了吧。


呵呵呵,不知道这位JM在哪家医院了解的这个信息,给我们也分享下吧~~


em28 em28 em28

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松鼠会宝宝 (楼主)
56
十一级宝宝 |

原帖由 monlywang 于 2011-9-13 14:57 发表 em49 em49 em49 我就做了糖耐,超难喝的,差点吐出来,还好结果是过的,阿弥陀佛……em25" /> 


呵呵呵,好孕好孕哦~~~


em28 em28

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57
八级宝宝 |

有用,谢谢分享

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松鼠会宝宝 (楼主)
58
十一级宝宝 |

原帖由 胤熙 于 2011-9-13 14:45 发表 姐妹们,帮忙看看:上周至今郁闷当中,上周拿到报告是说21——型**的在临界值当中(1:410),说要到深圳市妇幼保健院去复查,去了又说去第二人民医院作无创伤什么的检查比较好,危险系数比较低,明天去,心里七上八下的,一家人都在担心,郁闷阿~~em81 em81 em81 


 


看来北京和深圳做的都比较多哦~


MM去做了回来给我们详细讲讲啊,学习下!

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松鼠会宝宝 (楼主)
59
十一级宝宝 |

原帖由 monlywang 于 2011-9-13 14:57 发表 em49 em49 em49 我就做了糖耐,超难喝的,差点吐出来,还好结果是过的,阿弥陀佛……em25" /> 


 


糖耐我觉得最痛苦的是去抽血呢....


想着我就怕!

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十级宝宝 |

学习了,辛苦楼主了。

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