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【播种百科-无创DNA】孕期检查必读：唐筛与糖筛《更新：无创基因检测唐氏综合征总结 2楼》

松鼠会宝宝

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272738182 楼主直达楼

谢谢亲的鼓励，爱你!

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前言

最近的好几个月正积极备孕着，于是一有时间就泡在孕妇论坛里，在播种都是常客了，真的是看了很多故事，也学了一些东西，至少把怀孕以后要干嘛或可能的情况都整清楚了，就等着实践啦。\(^o^)/~

不过最近看到有好多MM都提到唐筛和糖筛，做这两项检查的时候会遇到这样或那样的问题，特别是在医院被医生乱开单子，或者得到高危结果纠结的郁闷…因为之前看了很多故事，加上自己也对这两个检查特别的研究了下，所以整理下来给大家参考，希望有帮助！个人感觉是有时候事先学习下，就可以免去很多不需要的烦恼了。

在产前检查里，最常见的B超外，还有两个很重要的项目就是唐筛和糖筛。

方便阅读，建个目录：
1楼
1.唐筛
2.如何进行唐筛呢？
3.那如果唐筛结果高危怎么办呢？
4.怎么正确的理解唐筛？
5.有没有更好的方法来做唐氏检查？

2楼
1.糖筛
2.什么是妊娠期糖尿病？
3.在医院正规的检测过程是什么？
4.到底患妊娠期糖尿病的可能性有多高？

更新2楼：无创基因检测唐氏综合征总结

唐筛

首先，谈一下唐筛。唐筛，全称是唐氏综合征筛查。简单点理解，既然是筛查，就是适应大范围的推广，但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广，但也会存在些问题。
唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条，唐氏的是三条，所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1／（600～800），而且母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法（综合看的资料和百度总结）

如何进行唐筛呢？

一般是在孕中期（16周-20周）的时候，医生会开唐筛的单子。这个叫孕中期唐筛，我国大部分地区都是推广的这个，很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血，一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值，比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值，比如高于1/270就是高危，低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。

那如果唐筛结果高危怎么办呢？

如果唐筛结果高危，医生会告诉孕妇做产前诊断，所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断最常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水，分离出胎儿的细胞做培养，然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的，医生会根据这个结果判断是不是真的患病。

但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点，就是它属于介入性手术，会增加流产的风险，也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。

怎么正确的理解唐筛？
在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论，我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准，高危的很多没事，低危又不一定完全没事；其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理，适合心理素质好的妈妈们。针对前者，需要理解下唐筛。

查了一些唐筛的文献，简单的说唐筛是血清检查，查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大，比如孕周计算的不一样，那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样，所以可能不同医院查的结果也不一样。

有的妈妈如果拿到高危的结果，也不要太过于担忧。根据文献资料显示，90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。

这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查，但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展，我们知道的越多，解决问题的方法也越多。（想起以前导师的一句话，方法总是比问题多的！常常用这个自勉，今天感觉在这也合适~O(∩_∩)O~）

有没有更好的方法来做唐氏检查？

答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺，唐氏检查还有其他的方法：

1. 早唐检查:

在我国好像北京上海都有，不知道还有哪些地方有？就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行，主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标，就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失，检查的时间要求很严。另外，这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系，所以准确率有限。

在做NT的同时，也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是，早期唐筛查PAPP-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT，准确率相较孕中期唐筛会提高一些，但如果确定高危，还是会进行唐氏诊断。

2.绒毛活检或者脐带血穿刺

这两个其实跟羊穿差不多，都是做产前诊断用，可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危，然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的，如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说，这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。

除了上面说的，现在还有一个新的检测方法：无创产前基因检测（这个名字好像很多，我在百度google了一个，但是词条内容没大读懂，还需要研究）。这个是我最近关注比较多的。因为大约3月份我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查，到后来就发现播种里有几个MM提及了，上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多，现在香港那边有，国内有些医院有~

3.无创产前基因检测

这个检查是孕12-20多周（网上也有看到说14周开始做）。检查方法和做血清唐筛一样是抽血，但不是测孕妇血清的激素，而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高，但是没有什么危险。

要是有做过的妈妈，也可以多给补充下。

我搜了下网上有很多地方都提到了，具体的资料我再去挖掘下了更新哦…

[ 本帖最后由松鼠会宝宝于 2011-9-2 14:21 编辑 ]

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松鼠会宝宝 (楼主)

61 楼

十一级宝宝 |

原帖由 ㄥDuōDuōˇ 于 2011-9-19 13:35 发表学习了，辛苦楼主了。

HOHOHO~~~JM们的支持，是我最大源动力~~

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不懂不懂

62 楼

十四级宝宝 |

楼主好帖，学习了

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73牛妞

63 楼

九级宝宝 |

松鼠宝宝没注意你开这个贴啊，早知道我不写了，看了你的建议，我写了一堆关于唐氏的，发到论坛了

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松鼠会宝宝 (楼主)

64 楼

十一级宝宝 |

原帖由 不懂不懂 于 2011-9-20 19:13 发表楼主好帖，学习了

呵呵呵，谢谢支持啦~

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松鼠会宝宝 (楼主)

65 楼

十一级宝宝 |

原帖由 73牛妞 于 2011-9-20 19:22 发表松鼠宝宝没注意你开这个贴啊，早知道我不写了，看了你的建议，我写了一堆关于唐氏的，发到论坛了

最近在家呆着没事，就跟群里面的JM聊天，时不时听她们提到自己的产检情况，有喜有忧，所以我就上网搜集了下这些资料，也是跟大家分享下咯。多多支持哈~~

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球球510

66 楼

八级宝宝 |

松鼠宝宝，我想咨询一下，我18周时做了唐筛，是低风险。但是我检查单上生日写的是81年8月，而我实际81年9月生的，也就是说我把自己写大了整整一个月，不知道会不会对唐筛结果造成很大影响。报告单丢在家里，如果需要，我下午将数值告诉你，请你帮我看看，谢谢。最近我比较纠结这件事情。" /> " /> " />

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73牛妞

67 楼

九级宝宝 |

年龄是被提前了，这个没问题的，因为年龄会被作为一个重要的因素被放到里面，写小了怕，写大了，只是更高估计你的风险值，在这种情况下你依然低危，所以写对，就更没问题了，放心吧

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球球510

68 楼

八级宝宝 |

谢谢牛妞的解答，让我舒心不少！

中午特意回家拿的报告单：

Free-hcc β 结果:10.40ng/ml MOM值:0.91

hAFP 结果：53.9U/ml MOM值:1.13

NTD风险：筛查阴性

21三体风险：1/4800

18三体风险：1/42900

请更多唐筛有经验的妈妈们帮忙看看，谢谢！

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松鼠会宝宝 (楼主)

69 楼

十一级宝宝 |

原帖由 球球510 于 2011-9-21 15:02 发表谢谢牛妞的解答，让我舒心不少！中午特意回家拿的报告单：Free-hcc β 结果:10.40ng/ml MOM值:0.91hAFP 结果：53.9U/ml MOM值:1.13NTD风险：筛查阴性21三体风险：1/480018三体风险：1/42900请更多唐筛有经验的妈妈们帮忙看看，谢谢！

唐筛高风险和低风险的临界值是1/270，亲，你的远小于这个数值咯，放心啦~~宝宝健康成长哦

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松鼠会宝宝 (楼主)

70 楼

十一级宝宝 |

自从在播种网里注意到唐筛和无创的检查，觉得牛妞姐知道好多哦~你最新发的帖子里面，特别是无创的来龙去脉和比较，让我看着学了很多哦。之前我也整理了一个“唐筛和糖筛”的帖子，不过对唐筛这块没姐姐说的透彻，而且不是像姐姐说的这真实啊，感觉像纸上谈兵...

羊穿我也不说啦，姐姐说的很明白。就说说无创吧，因为是新的，很多妈妈不知道。虽然我还没有去做无创，但是看了好多姐妹无创的帖子和一些资料，讲下感想。

播种这个地方，我觉得最好的是互帮互助，有好多检查不顺的姐妹们，都可以找到指导和安慰。而唐筛高危这样的情况，基本上就是每天都有帖子出来的，而妈妈们的担心受怕或者哭泣，都是巨大的心理压力。不管是否信赖唐筛的结果，还是很在意高危或者是低危了还不能放心。要是想到再去做羊穿，就又是新一轮的折腾了...

现在有了无创基因检测的技术，我觉得是可以解决很多问题的，实在的问题。

1.如果唐筛高危了，不想做羊穿，那无创是最好的选择。准确度跟羊穿差不多，也省去排队的问题，更主要的是不会对妈妈或者宝宝产生影响，不用担心受怕。

2.如果没有做唐筛，可以考虑在早期就直接去做无创。一般是说12周就可以去，要是胎儿的DNA浓度高点再去，也没啥问题。这个检查时间基本上就可以跟NT和早唐同步了。要是相信无创的准确度，就可以直接舍弃NT、早唐、唐筛，放心做了无创就好了。

当然无创也有缺点：

1. 新技术，不被很多人知道，有些地方医院也难被认同。从华大基因的那个健康中心网上看到，现在已经做了8000多例了，21,18还有其他染色体异常都被查出来的数据也有。从他们网站里看到写的准确率是99.7%，但是有看到论坛里mm说有医生说无创的不准...

准不准或者有多准，是我们普通人不知道的。但是个人觉得这个无创是由华大这个单位做的，又可以跟北京妇产医院、北京301医院这些医院，还有牛妞姐去香港的那个医院合作，就是比较靠谱的。有兴趣的妈妈们可以去华大的官网看看，我看完他们的新闻以后，觉得是家很不错的单位，国内很多政府高层都去考察的，也跟搞科研单位合作，自己发学术文章多。

2.并不是所有的地方都可以做无创。这一点也是基于以上的缘故，看着华大网站上列出来的可以做的地方就是北京、广州、深圳、武汉、南京、重庆...之前有看到一个帖子，还是个杭州妈妈跑到武汉做无创的，估计那个时候南京还没开。所以只有部分城市的妈妈们，可以有无创这个选择。

在孕妇论坛里学到很多东西，都是被逼出来的，呵呵~欢迎姐妹们讨论、拍砖哦！

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