昨天拿到中孕唐筛的结果，险些崩溃：
预产年龄：26.7岁，体重：42.4公斤，孕周17周6天
uE3，4.49，MOM值o.660，参考值：0.5-2.0
hAFP，37.89,MOM值0.736，参考值：0.7-2.5
Free-hCGB，40.38，MOM值：2.806，参考值：0.25-2
21三体风险：1/190(高风险）
18三体风险：1/100000(低风险）
NTD风险：（低风险）
之前早孕唐筛的结果：
预产年龄：26.7岁，体重：40公斤，孕周10周6天
PAPP-A，2173.82，MOM值o.968，参考值：0.54-2
Free-hCGB，214.88，MOM值：2.213，参考值：0.25-2
21三体风险：1/1300(低风险）
18三体风险：1/100000(低风险）
医院让直接到遗传门诊咨询，遗传门诊的医生当然是建议做羊水穿刺，我犹豫了很久，还是签了不同意。
回家以后就开始疯狂查资料，更确定了不做羊水穿刺：
1.另一种与先天愚型有关的妊娠蛋白，妊娠相关血浆蛋白A （Pregnancey-associated plasma protein A，PAPP-A），是由胎盘合体滋养层细胞和蜕膜分泌的大分子糖蛋白，在早期妊娠时，21三体胎儿的母血PAPP-A含量显著低于正常孕妇。这一点我是正常的。
2.中孕的三项检查MOM数值都跟孕周密切相关，我的孕周是按照末次月经计算的，而末次月经日期我自己都记不确切，很可能孕周不准。但是我孕早期没做过B超确定孕周，所以无法重新计算。如果我实际孕周更小些，哪怕就小两三天，数值也完全不一样。网上很多被诊断高风险的MM，都是因为孕周不准，或者月经周期过长造成的，很多人做了羊水穿刺，或者孩子出生了，都是正常的．我身边就有一位密友是这样的情况．
3.羊水穿刺要排队，即使找关系插队，也要三四周才能出结果。我现在18周多，结果出来就22周了，那个时候即使羊水穿刺真查出问题，也不敢相信，因为羊水穿刺虽然准确率高，也还是可能存在假阳性，网上就有MM羊穿查出假阳性。或者也有可能做羊水穿刺失败．那么到时候肯定要会去做脐血穿刺，这样的折磨，谁受得了？再者，22周，也就是五个多月，我妈妈怀我六个多月时，我就出生了。想想宝宝都跟自己出生时差不多大，怎么样都不忍。
4.有人说先天愚型彩超看不出来，但是实际上很多资料显示，先天愚型患儿还是有一定身体特征的．在B超下，先天愚型患儿可能发现发现项褶厚度增加、羊水过多、十二指肠闭锁、肾盂扩张或心脏异常，或者有严重的头、面、心脏和肢体畸形．也就是说，22周后的四维彩超，一般也能看出来．
5．先天愚型患儿很多在早期会自然流产，或者有流产征兆，而我孕早期除了正常的呕吐反应，没有任何出血或白带异常等流产征兆，也没有做过任何保胎措施．
6．高风险只是个比例问题，换句话说，虽然是高风险，多数人羊水穿刺或生出来还是正常的；即使是低风险，运气不好的话也可能是那个1．网上有全部都是低风险的MM生出唐宝的例子，她唐筛全部低风险，只是彩超发现孩子脑袋过大，但是医生也没过于注意．
7．双方家里推算到爷爷辈也没有发现任何不良遗传，怀孕期间没有吃过西药，没有接触射线和其他有毒物质．
不知道其他高风险MM打算怎么办？
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本帖最后由 zozoyoyo 于 2010-11-20 14:39 编辑 ]
