NT即颈项部透明层厚度,是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度.
判断指标为:妊娠10~14周时,NT≥2.5mm视为异常;14~22周时,NT≥6mm视为异常.NT异常的判断不但要结合孕周,还要考虑孕妇的年龄,若为高龄孕妇,年龄在35岁以上,异常值范围应该放宽.
预测意义: NT厚度与染色体异常的关系密切,NT异常者有10%合并染色体异常,主要为染色体非整倍体异常,包括2l一三体,18一三体和x单体(45,X0),另外还有13一三体,15一三体,三倍体等.NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关,例如先天性心脏病,非免疫性水肿,颈部囊状淋巴管瘤早期等.
但应该注意的是,约80%~90%的NT异常胎儿是一过性病变,最后结果正常.早孕期及中孕初期常规检查胎儿颈项部透明层厚度,不仅可筛选染色体异常,也可筛选心血管畸形.发现透明层增厚,除了建议检查胎儿染色体核型外,对核型正常者,还需密切追踪观察,排除先天性心脏发育异常.据统计,透明层增厚的发生率约为5%,厚度大干3.5mm的发生率约为1%~2%,其中一半病例伴染色体异常或胎死宫内,另一半中严重心脏畸形的发生率约为6%.
染色体检查需要在超声引导下行脐血管穿刺,然后进行核型分析等检查.