“胡老师，宝宝今天凌晨3点出生了，是个闺女！感谢你们的辛勤付出，让我们拥有了健康的孩子。”

2023年11月11日，邹先生（化名）通过微信向中信湘雅传来了喜讯，尽管隔着手机屏幕，也能真切感受到这个面肩肱型肌营养不良症（FSHD）家庭止不住的喜悦。

两年前，邹先生夫妇来到中信湘雅，希望可以通过PGT技术（俗称“第三代试管婴儿”）生育健康的后代。团队经过初步调研发现，国际上还未有针对FSHD实施PGT的临床报道。其难点在于目前的技术平台还不能在微量细胞水平直接检测FSHD基因变异，需要依靠变异位点两侧的遗传标记进行连锁分析，间接判断子代是否遗传父亲或母亲的致病风险染色体。然而，由于FSHD基因位置特殊性，其一侧很难找到提供信息的遗传标记，这不符合传统基因病PGT的检测要求，针对FSHD开展PGT有风险！

针对上述困难，医院成立了中信湘雅FSHD-PGT课题组，进行技术攻关和可行性评估。在经过一系列反复调研、设计和预实验后，我们在D4Z4重复区下游找到了一个特异序列标记，可以保证PGT结果的准确度。随后我们为邹先生夫妇实施了PGT。经过两年的探索与等待，我们成功通过第三代试管婴儿技术帮助FSHD家庭实现了优生优育，这也是国内首例“FSHD家庭经PGT助孕出生健康宝宝”！

出于邹先生的生育诉求，中信湘雅专门成立了“FSHD植入前遗传学检测联合产前诊断”项目，该项目旨在帮助FSHD1型患者夫妇实现优生优育（在PGT及产前诊断过程中提供部分费用减免）。近日，来自云南的FSHD病友又传来喜讯，病友夫妇经PGT助孕成功妊娠，并且产前诊断提示胎儿基因型正常。我们期待有更多好消息的到来，期待好孕连连！