生娃这件事

有人明明不想,却总能收获意外“惊喜”

有人日行一啪,却总也怀不上

还有人明明已经怀上了

结果还没来得及打照面

娃就“出走”了

01

“我也想留住啊,可是总流产,我有什么办法啊”

这是柳女士在经过四次胎停后,被婆家多次抱怨后,无奈地发出感慨。“人家是不下蛋,她是下了蛋,孵不出来,结果都是一样”当从邻居的闲聊中听到这句刺耳的话,柳梦(化名)无从辩白,只能以泪流满面无声回应。

“我只是希望能够就此告别反复流产,实现自己要个孩子的梦想。“柳梦(化名)刚来深圳市妇幼生殖中心的时候,特别着急,一再说让医生帮帮她。

她和很多其他患者不同,别人是几年不孕,她却是个“易孕体质”——从2007年结婚到2016年间,怀了4胎,但每次都以惊喜开始,最终却以惊吓结束,一次次的怀孕,却又一次次的保不住,搞得她是身心俱疲。

门诊医生回忆起柳梦(化名)第一次来时的情况,“你的心真大啊,都流产了四次,才想起来做检查”又是气恼又是怜惜。

为啥就是留不住?

究竟是哪里出了错??

02

2017年,夫妻俩第六次试孕失败后,来到深圳市妇幼保健院生殖医学中心门诊咨询,门诊医生看了柳梦既往的病史,建议他们先查查染色体,检测结果显示——

柳梦6号染色体和20号染色体平衡异位。

第一次听到这个病因,夫妻俩都懵了。染色体平衡易位,这个读起来都就很拗口的词到底啥意思?

我们都知道,正常人都是有23对(46条)染色体的,这个数量和结构是相当严格的,多一点少一点都会有大差池。

染色体平衡易位:是两条染色体各有一段互换“搬家”了,这就像两支不同颜色的笔却盖错了笔帽一样。

对柳梦自己而言,但染色体“搬家”只是发生了位置变化,但染色体上的遗传物质总数还是一样的,所以她的外表、智力等跟正常人没啥不同。

但孕育下一代就不一样了,因为生娃需要夫妻双方分别提供23条染色体结合,如果此时受精卵只遗传了一条错位的染色体,就会引起遗传物质的丢失或重复,这麻烦就大了。

平衡易位携带者和一个正常染色体配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎,1/18的概率是染色体易位胚胎,其余16/18是染色体不平衡易位,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

03

确定是染色体平衡异位携带者,柳梦就只能听天由命?

从前或许是,但现在有了第三代试管婴儿,情况有所不同了!

第三代试管婴儿:也叫植入前遗传学检测(PGT),也是让精子卵子在体外结合形成受精卵,但它比一代、二代多了个步骤,就是受精卵发育成胚胎后,先进行基因检测。

千万别小看这一步,通过基因检测,检测后再选择正常的胚胎植入到母体子宫,这样就能避免因为胎儿有问题导致流产,也能防止单基因病和染色体异常的胎儿出生,达到优生优育的目的。

柳梦抱着试试看的想法,再次来到深圳市妇幼保健院生殖医学中心找李雪梅主任咨询这项技术,李雪梅主任专业的解答给迷茫的夫妻俩增添了一份想尝试的决心。