讲一讲 孕期检查 唐氏筛查/无创DNA/羊水穿刺 到底怎么选？
12周在产科NT之后接下来就是唐氏筛查了！
唐氏筛查简称 唐筛就是筛查唐氏综合征患儿的检查。唐氏综合征也叫21三体综合征，是一种染色体疾病。得了这种病的宝宝会比正常人多一条染色体，只是一条小小的染色体，却会带来大麻烦。它会导致孩子智力的严重低下，而且由于遗传物质是不能被改变的，所以目前并没有很好的治疗方法。
在我国，唐氏综合征是最常见的一种染色体病，发生率为1/800~1/600。这个发生率可以说是非常高的。而在所有孕妈中，超过35岁的高龄孕妇患唐氏综合征的概率会更大。既然没法治，那就想办法来预防它，因此有了唐筛。在我国唐筛是产检必做项目，一般第一次去建档医生就会问你产前诊断是选择 唐氏 无创 还是羊穿。
唐筛的时间一般是：孕14~20周。这个具体要问一下自己建档医院的医生。唐筛项目有的地方会分有“早唐”、“中唐”等不少名字，很容易傻傻分不清。就是孕早期做唐筛或者孕中期做唐筛，有的医院是在14-20周之间只抽血一次做一次就没有分早糖和中糖，有的医院会做两次就称早糖和中糖来区分。早唐是在孕早期11周到13＋6周做的检查，利用B超来对唐氏儿进行筛查。中糖就是抽血筛查。大部分医院因为NT建档前就是孕早期12周左右已经做了B超观察了胎儿是否正常，所以就没有再分早中糖筛，直接就是唐筛（就是中糖-孕中期唐氏筛查），抽血就完事了。唐筛费用大概就是一两百块钱。
因为唐筛容易出现假阳性，所以准确率并不是很高。那么这时候就出现了 无创DNA和羊水穿刺的选择。也是用于胎儿染色体筛查，准确率比唐氏筛查高。
无创DNA检测是近年来逐渐发展起来的一项产前检查技术。
因为孕妈的血液中含有微量宝宝的DNA片段，所以采集孕妈的血液后做高通量基因测序就可以检测出来一些遗传疾病。
一般认为无创DNA的最佳检测时间是12~26周，需要进行检测的孕妈可以提前向医生咨询检测的时间。
这个主要适用于前期做唐氏筛查结果提示：具有唐氏儿高危因素的孕妈。当然也有高龄妊娠、多胎妊娠、试管婴儿等，以及不适合做羊水穿刺的孕妈。如有乙型肝炎、梅毒等病毒携带、或者孕妈是Rh阴性血、羊水过少和之前有过先兆流产等情况，这些孕妈也可以选择采用这种无创的技术来筛查染色体疾病。 35岁以下，担心唐筛准确率，错过唐筛时间的宝妈们。费用大概是两千多，我所在的这边医院费用内包含一份保险，如果检测结果有问题以后有赔付。当然，孕妈们最希望的还是宝宝健康成长。
虽然无创DNA的准确度相对于唐氏筛查已经是较高，但依然不能代替羊水穿刺。
在唐筛结果为高危的情况下，孕妈可以选择进行无创DNA或者羊水穿刺进行进一步检测。如果孕妈只是想排除一下唐氏儿风险的话，无创DNA技术是可以做到的。如果唐筛高风险同时合并胎儿组织结构异常，或者孕妈想要全面检查宝宝是否有遗传疾病的话，无创DNA是不能完全覆盖的。还需要进行羊水穿刺准确诊断。
羊穿的费用大概是三千多。羊穿在筛查唐氏宝宝的基础上还能多筛查到宝宝是否有遗传疾病。
总结：
唐氏筛查和无创DNA都是抽血检查，唐氏筛查费用大概是200，无创费用2000。主要是筛查与唐氏综合征相关的染色体。无创的准确率比唐氏高很多。
羊穿是从肚皮穿刺取羊水，费用大概是3000，除了唐筛还能检测到有无染色体遗传病。
个人建议：年轻的心大的做唐筛一两百那种，这里大多数还是试管的孕妈，多的钱都花了，还是从无创开始选择更安心一些。
另外35岁以下无创 35岁以上羊穿。
仅做参考，个人总结。如有自身问题还请各位宝妈们结合自己的检查咨询自己的产科医生。
