对遗传病处置主要有:携带者检测、母血生化指标筛查、超声波胎儿检查、遗传咨询,妊娠胎儿遗传病患病风险评估;绒毛取材、羊膜腔穿刺、胎儿血取材,胎儿遗传组成分析,及时终止遗传学异常胎儿的妊娠,避免遗传病患儿出生,是目前遗传病处置对策中最常用的有效方法。

  然而,产前诊断术的手术时间多在孕16周以后。而一旦产前诊断确定胎儿异常,又需施行妊娠终止术,不仅可给孕妇带来生理损害,给夫妇带来心理打击,在某些国家或地区,还可引发伦理、宗教乃至法律的纠葛!

  但至1989年,Handyside博士对性连锁疾病患者施行IVF卵裂期胚胎活检,PCR性别诊断,选择女性胚胎移植后妊娠成功,次年诞生一健康女婴,从而宣告人类具备了将遗传病诊断提前到胚胎植入子宫内膜之前,防止遗传异常妊娠发生的能力。

  从此,植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,简称:PGD)技术开始进入实际应用阶段。

  现今分子分析技术进展最快的是DNA芯片技术。该技术使同步检测数千种已知正常、变异、异常基因序列成为可能。其技术原理大致包括基因芯片的制备、DNA杂交及其杂交结果显示。

  其中基因芯片的制备实际上是将特异的正常或突变的DNA片段(一般20-25bp)经显微点样排列在一固相载体,而DNA杂交及其杂交结果显示方法大约有3种:
  1.标记待测DNA,与芯片各DNA序列杂交后,通过杂交点标记物的显色等反应,分析待测DNA。
  2.不同标记物分别标记待测DNA和正常对照DNA,同步与芯片各DNA序列杂交后,通过两种不同标记物显色反应的相对强度差异,分析检测DNA相应序列的有无和多少。
  3.酶依赖的微测序技术,在酶的作用下,进行以正常序列作为引物,以检测DNA为模板的DNA扩增。由于DNA扩增时加入的是不同荧光色分析判定结果。为增加检测的敏感性,对每一可能的突变可应用数种稍有差异的DNA序列。

  目前 DNA 芯片已开始应用于基因拷贝表达、基因分型分析、突变检测以及基因拷贝数确定等研究。通过全基因扩增技术,扩增单个卵裂球或极体的DNA,进行着床基因芯片诊断。为PGD工作的开展又开辟了一条诱人的途径。

  PGD,植入前遗传学诊断: 主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病

  PGS,植入前遗传学筛查: 这是第三代泰国试管婴儿技术中特别关键的步骤,胚胎植入前遗传学筛查是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠