染色体(Chromosome
)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核糖核酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的主要载体。
引起染色体异常的原因有很多,除了基因遗传外,大多数专家认为,染色体易位与内分泌紊乱有关,特殊是育龄较大的女士,很轻易导致卵子染色体易位,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。
从生物学角度而言,染色体都是按一定顺序,排列着一定数量的基因,人类染色体分为两大类:一类是与决定性别无关的常染色体,有22对;另一对是决定性别的性染色体,即X染色体和Y染色体,正常人体细胞含有23对染色体,是由父方精子(X+X或X+Y)带来一组染色体和母方卵子(22+X)带来的一组染色体共同组成,如果一条染色体上的一段基因因为某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。再者,因为一些原因,破坏了染色体的完整性,就会引起疾病,我们叫做染色体异常,也叫染色体畸变,包括:染色体数目异常、染色体结构的畸变。
据调查,易位携带者女性多于男性。女性发生这种遗传缺陷的比率为1/500。也就是说,每500个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常,因为仅是染色体的结构发生了改变,基因的总数不变。但当此人的卵细胞受精怀孕,其易位的衍生染色体传给下一代时,就很容易把易位的基因节段丢失掉,这样在胚胎细胞中就少了一段基因,从而破坏了基因平衡,于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。若易位携带发生在男性身上,其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形。
目前国内大部分医院对染色体问题导致的不孕几乎都是束手无策,而在美国,早在十多年前就已经开始利用PGS/PGD基因检测技术来解决这个难题,染色体异常可以选择美国第三代试管婴儿技术实现要孩子的愿望。美国HRC生殖医疗中心可运用最先进第三代试管婴儿PGS\PGD技术筛查诊断全部染色体(共24个染色体)是否正常,是否携有不良基因等疾病;比传统的FISH(5个染色体检查)、PCR方法更加准确、详细。
如果有基因异常的父母想要生出健康的宝宝,试管婴儿技术是唯一能保证生出健康宝宝的方法。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎,专家会对每个胚胎都进行检测,选出健康的胚胎,再移植到女性的体内,保证了出生后宝宝的健康。