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播种网 论坛 唐氏筛查
[羊水穿刺]

羊水穿刺结果: 染色体无明显异常。2.27号剖宫产,女宝,重6.6斤,母女平安.谢谢大家的关心哦

 
楼主: 开心1
245790665 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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上周五抽血做的唐氏筛查,这周五出结果,今天有两个未接电话是宁波妇儿医院新生儿筛查科打过来的,当时没接到,下午打过去一直无人接听,肯定是结果出问题了,提前打电话通知了


 


 


 


我21-三体高危(1\160)


       结果   单位      MOM值  参考值


B-HCG  51.7    NG\ML    2.79   0.5-2


hAFP   48.8    U\ml     1.02   0.7-2.5


uE3    3.16    nmol\L   0.54   0.5-2


我看有些医院没有查uE3这项数值5


 


11/17号拿到羊水穿刺结果了: 染色体无明显异常。


 


谢谢菩萨保佑,也谢谢一直以来给我支持与鼓励的姐妹们,祝我们大家都顺顺利利生出健康聪明的宝宝。


 


11/23号去做三维彩超和糖筛,希望顺顺利利,祈祷


 


糖筛顺利过关,三维彩超显示目前胎盘低置状态,希望胎盘快快长上去,其他都还好,谢谢菩萨保佑



[ 本帖最后由 开心1 于 2009-3-10 08:33 编辑 ]
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111
七级宝宝 |

我当时就怕检查结果是低危或是高危影响心情提心吊胆,到时还要做羊穿,结果又是正常的,白担心一场;或者就是唐氏抽血检查是正常的,可到最后生出个唐氏儿.

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112
一级宝宝 |

我29岁  唐氏17周做的 HCG MOM 3点多 AFP 0.67 21三体 高风险 1/190 那时候拿到检验单人都傻掉了  痛哭了2次 郁闷了1星期  也查看了很多网上资料 后来还是去做了羊穿 600块钱  12天拿结果 结果是“未发现染色体数目和结构异常”虚惊一场  目前宝宝已经32周了 呵呵 楼主 心态放轻松 一般羊穿做出来都好的 并且也比较安全的 做羊穿

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开心1 (楼主)
113
十级宝宝 |

双鱼宝宝,你搜 索 的 以 下 这 条 信 息 ,我 的 唐 氏 筛 查 报 告 也 是 以 这 个 MOM值 为 标 准 值 

AFP   正常值范围   0.70--2.50      我 的 值 是 1.02

HCG   正常值范围   0.50--2.00      我 的 值 是 2.79 ( 超 出 有 点 多 了 ,我 看 一 般 低 危 人 群 的 都 在 0.5-1.0之 间 )

希 望 我 们 的 羊 穿 结 果 都 没 有 问 题 ,阿 弥 陀 佛 em69 

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开心1 (楼主)
114
十级宝宝 |

xin8272 ,恭 喜 你 呀 em58 

一 天 可 以 出 结 果 真 是 好 ,可 以 早 点 放 心 . 我 看 论 坛 里 写 的 大 都 要 5-10分 钟 时 间 才 能 完 成 这 个 手 术 , 有 些 孕 妇 因 为 心 理 紧 张  会 有 疼 痛 感 .

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开心1 (楼主)
115
十级宝宝 |

真玉颜MM,估 计 有 些 城 市 的 医 院 还 不  能 用 BC检 测 这 个 NT值 ,只 能 做 唐 氏 筛 查 ,可 这 只 是 个 风 险 概 率 ,太 不 靠 谱 了 .

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116
十级宝宝 |

开心: 你的数值和我的一个朋友很象,即AFP正常,HCG偏高(一般因为前期打黄体酮或CG保胎所致)。我的朋友羊穿结果是正常的。据说AFP这个值比HCG更重要。所以你真的不用担心什么,相信宝宝!

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开心1 (楼主)
117
十级宝宝 |

titan911, 谢 谢 了 ,祝 你 孕 期 顺 利 ~~~

是 啊 ,我 想 每 个 准 妈 妈 碰 到 这 个 事 都 无 疑 是 当 头 一 棒 .当 时 知 道 这 个 结 果 我 感 觉  天 都 要 塌 下 来 一 样 ,虽 然 知 道 只 是 个 概 率 值 ,可 还 是 无 法 坦 然 面 对 .

希 望 我 也 能 像 你 一 样 好 运 气 , 只 是 虚 惊 一 场 而 已 .

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118
十级宝宝 |

1.甲胎蛋白(AFP):母血清标记物用于产前筛查最早开始于1974年,当时发现孕中期母血甲胎蛋白(AFP)升高与胎儿神经管缺损(NTD)的发生有关。1984年Merkatz等首先报道,AFP过低与唐氏综合征(DS)的发生关系密切,且很快被其它实验所证实。AFP主要在胎儿肝脏和卵黄囊中形成,孕早期即可测出母血中的AFP,孕14~20周AFP浓度呈线性增高,20周后渐下降,故母血清和胎儿羊水中AFP都在大约孕14~20周测定。AFP上升还与其他胎儿异常及母体或胎盘的异常有关,如胎盘畸形、巨细胞包涵体及病毒感染、母体肿瘤及腹腔妊娠等。孕中期单胎妊娠者AFP不明原因的升高可作为胎儿危险的预测。AFP升高的孕妇其产前出血(前置胎盘、胎盘早剥)、早产、胎儿生长迟缓(IUGR)的发生率要高于AFP正常的对照组。Simpon等测定孕15~20周及24~36周孕妇的AFP,发现两个不同阶段AFP均能预测妊娠合并症。Brock研究发现,预测低出生体重的最佳时期是15~20周。并测出分娩男婴孕妇的AFP较分娩女婴的孕妇高,其他学者也有类似发现,其机理尚不清楚。关于AFP在妊娠早期的筛查价值还众说不一。Johnson等认为,在唐氏综合征妊娠中,早期AFP降低,对唐氏综合征的筛查有意义,但David等持相反意见。关于胎儿染色体异常引起AFP下降的确切原因尚不清楚,可能是由于这类胎儿发育不成熟,合成和分泌AFP的能力下降所致。

  筛选神经管缺隐的两个常用界限(对单胎而言)为AFP≥2.0MOM(中位数的倍数)或≥2.5MOM,检出率为75%~90%,假阳性率2% ~6%。AFP≤0.5MOM主要用于唐氏综合征的诊断,检出率为36.9%,≤0.72MOM主要用于18、13三体筛选,结合年龄背景检出率为37%,假阳性率为6.6%。台湾学者研究显示,对亚洲人采用AFP≤0.5MOM界值,唐氏综合征可有14.8%的检出率,8.6%的假阳性率。现还没有足够的资料确定多胎妊娠神经管缺隐的诊断阈值,推测可能>4.5MOM。

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十级宝宝 |

2.绒毛膜促性腺激素(HCG):绒毛膜促性腺激素(hCG)是胎盘滋养层分泌的一种糖蛋白,由α和β亚基组成。排卵后9~12天血浆中即可测出hCG,妊娠40~90天达高峰,以后急速下降,妊娠中晚期仅为高峰时的1/10。1987年Bagartz最先报道了孕中期hCG的变化与唐氏综合征胎儿的发生有关。hCG对染色体异常,尤其是唐氏综合征胎儿较为敏感。孕中期不能解释的hCG升高可作为预测IUGR、早产及妊高征、先兆子痫的指标,同时胎儿及新生儿死亡、早产、低出生体重的发生率亦明显高于正常妊娠。有研究发现,妊娠早期患者的hCG增高可维持至妊娠晚期,整个妊娠过程中持续的hCG增高,可反映出胎盘慢性血液灌注不足。HCG极低水平也与三体性胎儿有关。故hCG水平居高不下或其值极低都应引起注意。关于hCG在孕早期的筛查价值,意见也不很统一。有人认为对唐氏综合征胎儿hCG在孕早期的筛查价值不大,而13、18三体胎儿在孕早期hCG则表现异常。尤其是hCG的α和β亚基早期筛查对13、18三体更为敏感。多数研究肯定血清β-hCG是诊断三体性胎儿的有效指标(尤其是在孕早期),甚至是最有效的指标。有人指出有缺口的游离β亚单位hCG的测定,是一种孕早期筛选唐氏综合征的有潜力的新指标。

hCG≥2.5MOM时,唐氏综合征检出率为40%,假阳性率为7%。hCG≥0.25MOM时,18、13三体检出率为20%,假阳性率为2%。对亚洲人来说,hCG≥2.91MOM(稍高于白种人)时,唐氏综合征可有45%的检出率,5%的假阳性率。

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十级宝宝 |

21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等 

18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。 

13三体综合征临床表现:患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,前囟及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如,骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),指甲过度凸出。足呈摇椅底样足,足跟突出。30~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道. 

X线检查:头颅骨及肋骨异常,有时缺乏第一及第二脊柱,可见骶骨增生。骨龄落后。 

皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。手指多弓形纹。无名指有桡侧箕纹。趾见高弓形纹。

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