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高龄孕妇，36岁，怀孕之后一切还算顺利，到了12周做完NT之后，医生跟我说可以选择无创DNA或者羊穿，分别也讲了各自的优势和缺点，简单说就是无创DNA主要看三条染色体，13，18和21，准确率也比较高，但是别的诸如性染色体，也看，但是准确率要差一些，所以除了13，18和21，别的有问题都只是口头提示，不做书面报告。羊穿看的更加全面，而且准确率最高，所以一般认为无创DNA只是做筛查，羊穿才是确诊，羊穿才是金标准，羊穿的缺点就是有一定的流产风险，因为毕竟是要刺穿羊膜取一些羊水。因为办公室有跟我同龄的孕妇，选择的的无创，而且无创只是抽血，比较简单省事，我也就跟着选了无创DNA，结果，我的13，18，21倒是没有问题，但是医院电话通知我性染色体多了一条X，简单说如果是女宝，就是XXX，所谓的超雌；如果是男宝，就是XXY，也就是克氏宝宝。 接到医院的电话之后，简直度日如年，倍感煎熬，那周是第15周，16周去医院，医院说必须等到20周做羊穿进一步确认。从16周到20周，又是漫长的一个月，这期间胎动就很明显了，非常担心月份大了，再被确认有问题。在这个期间，我在网络上查找各种国内外的资料，最后的确发现无创DNA在筛查性染色体方面的准确率大概在50%-60%的准确率，也就是说我还是有很大机会和概率在羊穿阶段翻盘。 在20周的时候做了羊穿，今天是第22周，接到医院的通知，告知FISH报告是没有问题的，也就似乎说我翻盘了。因为在我焦虑等待的期间，很多朋友网络上分享的翻盘案例，给了我很大的鼓励，我也在第一时间分享我的经历，希望同样经历的妈妈，能一样受到鼓励，并幸运翻盘。 |
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