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唐筛,无创,羊穿—— 如果你有空可以了解一下

  • 怀孕短短16周,却感觉又读了一次硕士,查阅中英论文无数,国内外论坛游走,为的就是这个在我子宫里的小小心跳。想把自己这段时间来的积累以及心得跟大家分享,希望可以帮助到有一丝需要的准妈妈们。
    唐筛:分早期唐筛和中期唐筛,早唐的准确率要高于中唐,在许医院以及国外早已不做中唐。在国外,无创DNA已经渐渐取代早唐,早期的筛查时选择无创DNA+12周B合并分析孕妇是否需要继续进行接下来的绒毛穿刺以及羊水穿刺确诊。唐筛是筛查,没有确诊功能,换句话就是说‘低风险’不代表你的宝宝是健康的,‘高风险’也不代表你的宝宝就是唐氏宝宝。查阅无数资料,基本上99.99%的宝宝都是没有经过羊水穿刺确诊出生的,而这其中很大一部分孕妇的早唐风险都是低风险。因为有太多孕妇特别是年轻的妈妈,看到早唐低风险,就不会继续进行接下来的诊断,而在B超下,唐氏宝宝跟普通宝宝并没有太多的不同。总体来说,唐筛对35岁以上的孕妇筛查很到位,因为本着宁可错杀一千不放过一个的原则,只要一过35,基础风险便已达到了高风险,那么就逼着你去做无创,甚至是穿刺确诊,一旦发现问题,可能就会及时引产。这也就是为什么我们知道----大部分的唐氏宝宝都是由年轻妈妈产下。
    无创DNA:无创DNA跟唐筛在原理上并没有什么不同,也是筛查,请注意再重复一遍是筛查,不是确诊,不是确诊。也就是说跟早唐中唐一样,低风险’不代表你的宝宝是健康的,‘高风险’也不代表你的宝宝就是唐氏宝宝。不知道大家是否知道,唐氏分三种类型,标准型,嵌合型,移位型。在无创DNA中,只有标准型是可以被筛查出,另外两种是不会筛查出,换句话说,如果不幸你的宝宝是嵌合型或移位型,那么你的无创结果也会是低风险。当然,后两者在唐氏宝宝中占的比例非常小,但是不是没有,确实是客观存在的。在无创的假性结果中,假阳率会高于假阴率,也就是说,(被告知高风险但是最后排除唐氏的人)多于(被告知低风险最后诊断出是唐氏的人)。所以如果你的无创是高风险,请务必羊穿确诊。也许大家不知道,在中国有这么一个群体,他们都是做了无创DNA后得到了低风险,但是最终却生出唐氏宝宝的妈妈,他们是真实存在的,他们也正在用他们的方式维权。他们其中有一些在后期的四维排畸中发现一个或两个软指标,但是因为医生的一句话‘无创过了问题不大’或‘穿刺有流产风险’最终没有进行羊水诊断,而生出唐氏宝宝。虽然这个概率并不是很大,如果你说可能一万个人里面存在一个,那么,大家要知道这一个人,他承受的痛苦是其它9999个人的所有痛苦的和。
    羊水穿刺,绒毛穿刺,脐穿:这三项穿刺都是确诊,也就是说不存在假阳假阴,给你的结果是‘是唐氏’或‘不是唐氏’,而不是‘有99%的可能你的宝宝不是唐氏儿’。关于三项穿刺的操作时间以及操作风险比较大家可以去网上查。许多准妈妈都是在早期唐筛的时候是低危险,甚至是无创DNA也是低风险,在24周大排畸中发现了一些软指标(鼻骨问题,四肢长度问题,心脏问题,肾脏问题),而被告知去做进一步确诊检查。这三项穿刺检查都是有风险的,就如同手术就有风险一样,但是如果一台手术的死亡风险大于了不手术保守治疗的风险,可能许多人不会去选择手术。穿刺也是一样,而这个风险,一部分上是医学风险,另一部分是个人自我评估风险。也就是说,你是更能接受低风险生下一个唐氏宝宝,还是比较能接受你的宝宝并没有什么问题,但是因为穿刺,流产了。当然,这个问题问到我自己,我2个都无法接受。只是,需要自己去静静地想一想,哪个,你更不能接受。
    其实,写完这些,我觉得我通篇都在讨论一个问题‘风险论’,有人过分在意无创DNA的假阴率,有人过分在意羊水穿刺流产的风险。每个人的选择都不同,但是,我只是希望在选择之前,你要清楚地知道你所选择的是什么,如果那些无创生唐宝宝的妈妈们知道无创低风险确实有人生出唐宝宝,在面对软指标面前他们会因为流产风险而去拒绝羊水穿刺吗?
    做无创注意事项:根据我本身的专业相关性,对去做无创DNA的妈妈们给几点提示—— 字数超了 另写一篇吧。

    看到论坛里许多妈妈对于无创=羊水穿刺的理解,我表示很震惊,这也是我想写这篇文章的主要目的。无创DNA绝对不等于羊水穿刺,原理,方式,结果,没有一处一样。人无完人,事情也没有完美的事情,这2项技术的研究人员,也在一代一代地尽量完善技术,希望科学越来越发达,让无创DNA越来越准确,羊水穿刺越来越安全。祝大家都好孕。
    讨论区
  • 每个检测方法都有它存在里理由和必要性,大家也都是按照自己的实际情况做出选择。没有必要去辩论哪种是最准确最好的,每个人选择最适合自己,自己最能接受的就行了。

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  • 我去北大人民医院预约羊穿时,好多大月份都做过,还跟我说很快就做完了没什么,我那会才安心了点
  • 你准备做羊穿吗,还是等无创的结果?
  • 孕迹好声音
    我高龄,医生也建议我直接做无创
  • 我是就做了无创,求个心里安慰吧
  • 孕迹好声音
    我挂了星期天的号,16周不知道做那个好?
  • 孕迹好声音
    我做的无创~通知结果无异常
  • 孕迹好声音
    我的早唐和中唐都是低风险,就没有做无创。听你说好害怕
  • 我是一个玻璃心宝妈,这篇文章让我收益颇丰,我是不是可以理解为:如果我无创低风险的话,为了进一步确诊我还可以要求做一次羊穿?或者如果如果像我一样的玻璃心宝妈可直接做羊穿不用做无创??
  • 刚刚看了一篇标题为“华大基因再遭质疑:无创DNA后生下病儿”的新闻,我马上也要做唐筛,也在看相关资料,你的这篇文章也给了我新的认知,感谢,继续查阅学习
  • 确实看了许多孕妈的担忧说羊水穿刺会导致流产,可是我觉得随着科技的发展和临床技术水平不断提高,羊水穿刺的安全系数也会有所提高,如果真的需要做羊水穿刺那我个人认为孕妈不必太担心
  • 我也是无创低风险,又做了羊穿,要不然玻璃心。还在等结果,希望一切顺利?
  • 感谢楼主的分享。
  • 我就是去年无创通过,隔了两天做四维,心脏不好最后引产的,,事后去无创维权,她说除非你把引产下来的胚胎组织自己去做检测确实是检测的三个三色体有问题(检测费用几千自理),会有保险赔偿,不然不承认是他们的原因,并且他们只检测三个染色体,不能保证别的染色体正常不正常、也有可能染色体都正常就心脏有问题的!,,所以现在又怀孕了很担心,觉得做无创不能确诊,做羊穿有风险,烦躁的很
  • 孕迹好声音
    假如nt通过,早唐,无创都低风险,应该就不要做羊穿吧?
  • 桃桃di额娘 | 备孕达人(二宝)
    我去年因为孕中期引产,这次医生建议我直接羊穿,因为有不良孕史,但我真的还是挺害怕羊穿的
  • 我的小蜜桃 | 备孕中
    楼主分析得很清晰,必须怒赞一个
  • 17号唐筛。希望一切顺利。
  • 唐筛高风险。无创今天才出结果低风险。 现在又疑惑了。。要进一步羊穿吗?还是在试试中唐的结果?
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