回复 流波舞动的蓝蝴蝶
亲是做的试管吗？说花了很多钱才有的宝贝，可是还有什么办法再排除一下呢，网上也有说做脐带血穿刺的准确率最高！

帮我看看我这个四号染色体重复致病吗？

回复 健康狗宝
宝妈抱歉那个帖子我没有找到，我又去看了些论坛你这样的问题应该不大，请宝妈保持良好心情，一定没有问题。

帮我看一下吧。羊水穿刺核型加基因芯片，核型结果未出，芯片显示4号染色体4q35.2出现1.0mb重复，内含ZFP42(614572)基因，尚无疾病相关报道。已有研究显示小于该片段重复与发育迟缓，自闭症，偏瘫等表型相关的报道。(nsv 995350)临床意义尚不明确。

楼主算是幸运的了，如果是我，一定坚决要宝宝。毕竟科学越来越发达，只要能健康长大，生育问题等她二十几岁根本不是问题。我四号染色体重复，面临自闭症，偏瘫，发育迟缓，我都不想放弃宝宝。

回复 Evelin
能帮我看一下吗？羊水穿刺核型加基因芯片，核型结果未出，芯片显示4号染色体4q35.2出现1.0mb重复，内含ZFP42(614572)基因，尚无疾病相关报道。已有研究显示小于该片段重复与发育迟缓，自闭症，偏瘫等表型相关的报道。(nsv 995350)临床意义尚不明确。

别的地方有缺失吗

回复 早日离苦
别的地方有缺失吗

核型报告还没出，芯片就这个重复

回复 Evelin
你核型正常吗

我的核型是正常的

回复 Evelin
帮我看一下吧。羊水穿刺核型加基因芯片，核型结果未出，芯片显示4号染色体4q35.2出现1.0mb重复，内含ZFP42(614572)基因，尚无疾病相关报道。已有研究显示小于该片段重复与发育迟缓，自闭症，偏瘫等表型相关的报道。(nsv 995350)临床意义尚不明确。

宝妈你不要太紧张放宽心，你这个问题我查了一下建议你们夫妻一起做个芯片估计一方携带类似变化的可能性比较大，已知的遗传性疾病和它关系不大 或者说没啥关系，但还是建议你找遗传专家进一步给你解释一下这个情况。

回复 健康狗宝
宝妈你好，我看了下，你这样也不用太紧张，我帮你查了一下，建议你和爱人一起做个芯片，估计一方携带类似变化的可能性比较大。还有宝妈建议你找遗传专家再给看看，因为已知的遗传性疾病和它关系不大 或者你理解为没啥关系……

最后一句话什么意思呢？今天我去咨询了，副主任说，重复的基因没有疾病报道。但是这个片段的重复有出现在自闭症，偏瘫儿的基因中，但也不能说是这个重复导致的，只是相关联。如果是必然联系之前会写强烈关联。然后临床意义尚不明确就是，没有案例证明这个片段重复和哪些疾病有绝对的关系，致病性。也没有在动物实验中发现任何。

回复 健康狗宝
宝妈你不要太紧张放宽心，你这个问题我查了一下建议你们夫妻一起做个芯片估计一方携带类似变化的可能性比较大，已知的遗传性疾病和它关系不大 或者说没啥关系，但还是建议你找遗传专家进一步给你解释一下这个情况。

如果不是遗传我们，能要吗？

回复 Evelin
核型报告还没出，芯片就这个重复

这个真的没办法定论，我家是缺失5MB。孩子出生就不行了。您看能不能多资讯遗传专家，再说感受一下胎动。我染色体异常的孩子一天只动四五下，正常的这个每分钟都在动，完全感觉不一样。

回复 Evelin 如果不是遗传我们，能要吗？

不是遗传你们那只是说明基因突变但没有相关证明其致病性，也就是说没有相关案例应证此基因会导致胎儿有致病性。

回复 宝贝琪儿
能理解楼主的心情我也是羊穿和芯片一起做两次了做出来宝宝22q11.21区域重复2.81致病的可能性很高！医生让我夫妻再做染色体检查看宝宝是不是遗传我们是就没事不是就不能要！可老公家里觉得这个宝宝花了很多钱不让再确认说好不好都生就是不舍的再花钱了！所以我比你还要痛苦

跟你老公说说 生个智障儿下来花的钱更是无底洞 而且人生都会绝望

回复 玛丽莲萌露
跟你老公说说 生个智障儿下来花的钱更是无底洞 而且人生都会绝望

怎么没说呀每次都是为检查宝宝而吵架我要走了才检查的我都心碎了孩子是他们家的每次检查都是我要求真的很伤心！

回复 健康狗宝
不是遗传你们那只是说明基因突变但没有相关证明其致病性，也就是说没有相关案例应证此基因会导致胎儿有致病性。

对，这个报告太不确定性了，所以我们决定如果核型结果无异常，排畸无异常，我们不会放弃宝宝的。所以其实做各自芯片只是为了心安。还没决定做不做

回复 Evelin
对，这个报告太不确定性了，所以我们决定如果核型结果无异常，排畸无异常，我们不会放弃宝宝的。所以其实做各自芯片只是为了心安。还没决定做不做

这个报告应该没有问题，只是现在医学上说知道的病案例没有因为这个片段重复发生的致病案例，所以你俩如果做了芯片证实你俩有一方有这类基因重复问题那么你俩就是参照物也可以说明孩子没有什么影响，是健康的。

回复 健康狗宝
这个报告应该没有问题，只是现在医学上说知道的病案例没有因为这个片段重复发生的致病案例，所以你俩如果做了芯片证实你俩有一方有这类基因重复问题那么你俩就是参照物也可以说明孩子没有什么影响，是健康的。

明白，只是查不查结果都是一样

易位可以三代试管，以后试管更成熟，不是什么大问题。现在很多20多岁都试管，吃的，不运动，亚健康严重

回复 Evelin
如果不是遗传我们，能要吗？

如果不是遗传的话，孩子就不能要，如果遗传你们夫妻其中一个  ，就可以要的。

回复 q1468918818369
如果不是遗传的话，孩子就不能要，如果遗传你们夫妻其中一个  ，就可以要的。

你是医生还是专家？