早期唐筛18三体高风险，焦虑等待无创结果中……

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2348442 楼主直达楼

谢赞，祝你好孕快快来

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本人32岁，大宝儿子已5岁，帅气健康，聪明可爱，纠结2年后，决定要二宝为他添个伴。感恩上天让我顺利怀上二宝，前期一直很顺利， 43天就有胎芽胎心，胎儿发育一直比末次大一周多。11周+1做完 NT值1.1，顺利通过，接着建档时医生开了一堆化验单子，当时没有细看，抽完血才发现有早期唐筛，本打算直接做无创的，既然这样了，想着唐筛能顺利通过的。
12月13日拿到唐筛结果，显示18三体1：72高风险，整个人瞬间吓傻了，连医生说什么都没听进去。当天晚上狂查各种资料，了解到18三体异常非常罕见且严重，唐筛结果准确率不高，果断决定第二天抽血做无创DNA。
一夜未眠，一大早起来奔医院，天气异常冷，可我都感觉不到了，心里只想着宝宝要健康，染色体异常，高风险这些内容。抽血时戳了三次，针尖在皮肤内找血管的那个疼痛，瞬间把心理的疼痛引爆了，眼眶蓄满了泪水，医生忙问：很疼吗？我说：很疼，很疼！抽完血，想大哭一场都没机会，赶去上班了。
接下来进入紧张，焦虑，担心，害怕的等待期……只希望无创顺利通过，只要宝宝健康，我愿意承受所有的痛！
引用医学调研结果：（我目前的精神食粮）
①以早孕期唐氏筛查高风险为羊水穿刺指征的2例，无染色体异常；②以中孕期唐氏筛查高风险为羊水穿刺指征590例，染色体异常为40例，染色体异常所占比率6.7%（40/590）；③以中孕期唐氏筛查临界风险为羊水穿刺指征226例，其染色体异常8例，染色体异常所占比率3.5%（8/226）；④以高龄为羊水穿刺指征281例，染色体异常为16例，染色体异常所占比率5.6%（16/281）；⑤以不良生育史为羊水穿刺指征26例，其染色体异常2例，染色体异常所占比率7.6%（2/26）；⑥以超声异常为羊水穿刺指征24例，染色体异常6例，染色体异常所占比率30%（6/24）；⑦以丈夫染色体平衡易位携带者为羊水穿刺指征4例，其染色体异常1例，染色体异常所占比率25%（1/4）；⑧以孕妇本人染色异常为羊水穿刺指征的2例，无染色体异常。
结论：1.以孕早期NT异常以及孕中期唐氏筛查高风险作为羊水穿刺指征具有重要的临床应用价值。2.以高龄为羊水穿刺指征的孕妇中，年龄≥40岁的染色体异常发生率大于年龄≥35岁的，因此，以年龄≥40岁作为羊水穿刺指征具有可行性。3.以不良生育史作为羊水穿刺的指征，可以充分降低染色体患儿的出生率。4.染色体异常的发生率与以早孕期唐筛高风险以及孕妇本人染色体异常为羊水穿刺指征相关性不大。

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