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12w+1的那天做了NT和早唐，bc显示12w+5，和8w做第一次bc时一样，bb大了4天。NT值是1.3mm，头臀径65mm，双顶径是21mm，bc医生还给听了胎音，一切看起来都在正常不过了，做完bc医生叮嘱必须当天验血。 三个工作日的下午接到家庭医生的电话告知早唐筛查高危，当时就呆了，但还记得问了问比例，1:15。他让我别太担心，再做NIPT进一步检查，就是国内的无创DNA。第一时间通知了准爸，他坚定的地认为是年龄因素占主因，生bb的时候我就36岁了。慌了神但没有哭，下班也不知道怎么开回家的，找了一晚上资料，中英文的都有，有论坛里宝妈们的经验也有学术文献还有医院贴出的文章，因为没看到报告自己也没法判断，只能胡思乱想。 第二天上班路上接到医院电话通知去做检查，请了假赶过去，遗传基因顾问给看了报告，贝塔hcg4.44，papp-a是0.46，跟国内不同，不讲正常范围，mom值就跟1做比较，以我有限的经验值应该是21三体高危，hcg高pappa低。随后讲解了所有染色体异常的各种排列组合，详细问了家族三代病史，看我很担忧就建议可以先做绒毛穿刺，但必须在13周之内，鉴于我已经13+4了且流产概率是1/100，我就拒绝了。 我的疑问是唐宝宝发育慢所以hcg高，而我的bb大小符合孕周，NT也正常，但顾问不能带有任何感情色彩的安慰，只能说这些状况的综合考虑起来可以平衡一下，但没有任何结论。主要因为孕周不够，不然就直接羊穿了，羊穿得等到15.5周之后才能做，流产概率是1/400。为了安心，先让我做了无创。随后就安排了时间，无创得当天做，羊穿在16+4，我的ob还要求了病理解剖学的大bc在19+2，应该就是大排畸。 NIPT要7-10个工作日出结果，这一个礼拜真的是食不知味，夜不能寐啊，不断地肯定又否定否定又肯定自己的猜测，真的只有经历过的准妈妈才能体会到这种心情。 今天上午终于接到电话，顾问告诉我是个好消息，可以不用做羊穿了，但我还是想做一下，排除了21心理就有底气了，再听听ob的意见吧，讲话的时候很淡定，放下电话我就哭了……这一周吃的不好睡得不好心情还不好，不知道会不会影响到bb，又开始担心…… 最后想说的是，早唐真的很必要，在小孕周的时候，被筛到高危还可以进一步做检查，现在筛查率大概90%，注意，这不是准确率，也就是可以理解为1w个里面有10个唐宝宝的话，早唐能筛出9个，当然因为敏感性和准确性受风险截断值限制，可能发出了20张高危卡，但这9个唐宝宝就在这20张卡里面了，剩下的那一个就是假阴性，这比被筛到然后收点惊吓更可怕对吧。 祝福所有宝宝都能顺利过关斩将，健康出生！ |
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