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经过三个月的努力，宝妈终于怀上了宝宝，而且还是马宝，预产期是明年1月下旬。前一段时间宝妈做了早唐筛查，由于我们是在德国做的，是做早唐而不做中唐(国内常用的16周左右的那种)，用的B超加血液检查的方式。宝爸很是重视，查阅了一些关于早唐的相关资料（绝大多数都是严谨的科学文献，而不是百度百科或者是论坛里打听得到的），在这里和大家分享学习一下，希望大家拿到检查单后不再是两眼一抹黑而不知所措。 1. 早唐是指早期唐氏筛查，通常是11-13/14周做的一种或多种检查。注意早唐其实可以做的检查是相当多的，比如颈部透明带（NT），游离β人绒毛膜促性腺激素（Free βHCG），妊娠相关蛋白（PAPP-A），鼻骨长度，三尖瓣反流，等等。每种检测都或多或少和唐氏综合症有点儿关系，当然任何检测都不是绝对准确的。很多患儿在某些指标上可能完全正常，而在另一些指标上表现异常；同时，也有很多正常儿童在某些指标上表现出异常（假阳性），而导致家长紧张异常，最终虚惊一场。总体而言，检测的项目越多，综合起来看的话，成功鉴别患儿的准确率越高，将正常儿童误诊的概率也会越低。 2. 颈部透明带NT（宝宝脖子后面的透明夹层厚度）。在早唐筛查中，用分辨率比较好的机器，绝大多数都能得到测量数据，标准的做法是，在不同时间、位置测量3-6次透明带的厚度，然后取平均值作为诊断依据。人群中平均的NT厚度早有文献记载，比如台湾地区八百多孕妇的正常NT数据，见图1（出自Preliminary Normal Reference Values of Nuchal Translucency Thickness in Taiwanese Fetuses at 11-14 Weeks of Gestation）。
比如上图中，数字的第二行，他们把头臀长为50-55毫米的胎儿分为一组，该组共有51个胎儿，其母亲的平均年龄为30.5加减3.8岁，把该组所有母亲按照年龄大小排序，排名中间的（median）母亲年龄30.5岁；平均胎儿头臀长52.8加减1.4毫米，排名中间的长53.3毫米；平均NT厚度1.40加减0.4毫米，排名中间的厚1.30毫米；若是把所有胎儿的平均值当做1，那么该组的平均值除以所有胎儿的平均值，得到的比值是1.10加减0.32，排名靠中间的是1.07. mom可以简单理解为，某个体的数值÷该组所有正常个体的平均值。mom是一个比值，所以是没有单位的。 再来个国外几万孕妇的统计结果，图2（出自1st and 2nd Trimester Antenatal Screening for Down's syndrome Serum Urine Ultrasound SURUSS）
请注意图2中，三条斜线之间是正常孕妇的NT值。唐氏患者的NT一般情况下（不是绝对）比正常胎儿的NT平均值要大，如图2中，黑点（患者数据）绝大多数位于正常中间值斜线上方，更有很多值超过正常数值的95%。 上面的斜线是正常胎儿NT的95%值，即，把所有正常儿童的NT按照小到大排序，比如有100人，那么第95名的NT大小；同理，5%是第5名的NT大小；中间线是第50名的NT大小，基本近似于平均值。比如图中12周的正常宝宝，向上对应横坐标头臀长大约为53-54毫米，再向上对应到中间斜线，得出该周的宝宝NT中间值越为0.9-1.0毫米。不同位置的黑点儿是不同周数、头臀长的唐儿个体的NT数据。 注意图2中的数值是毫米，如果把图二中的患儿数据换成mom值，则得到图3（出自1st and 2nd Trimester Antenatal Screening for Down's syndrome Serum Urine Ultrasound SURUSS），
可见患儿的NT平均为mom2左右（注意也有和标准正常值（mom=1）很接近的）。 比如最左边的黑点，代表10周的患儿数据，他们的平均值为mom2，即大约是正常10周儿童的平均NT值毫米数的两倍，当然，黑点上下游误差，代表95%的患儿的值实际是正常的约1.2倍到3.2倍（另有5%的患儿mom＜1.2或者mom＞3.2）。 如果把正常值和患儿值的mom做成曲线，可以得到图4（出自wolfson研究所）
左边是正常儿的NT分布，他们的平均值是mom1，绝大部分的正常儿童的NT mom为0.5-2.0，即如果所有正常儿童的NT平均长度是A毫米，那么绝大部分的正常儿童的NT平均毫米数为0.5xA毫米-2.0xA毫米；患儿平均值为mom2.5左右，即其平均长度为2.5xA毫米左右；多数患儿的mom值为0.7--8（目测），即NT毫米数为0.7xA毫米--8xA毫米。注意，有重合，比如某儿的NTmom值是2，虽然有可能是患儿，但也有可能是正常儿，这时要结合其他化验项目而确定。 NT厚度与染色体疾病的关系，见2楼。 3. 游离β人绒毛膜促性腺激素（Free βHCG），妊娠相关蛋白（PAPP-A）。这两个通常一起检测，整体而言，Free βHCG低了好，PAPP-A高了好。我找了两个来源的曲线给大家，图5,6出自wolfson研究所， 图5,6的解释参见图4.
图7,8出自1st and 2nd Trimester Antenatal Screening for Down's syndrome Serum Urine Ultrasound SURUSS
比如图7 中 正常儿童的PAPPA平均浓度是A，那么正常儿童的平均值A除以该A，当然其mom等于1了，即，图中的横向虚线，这就是“最标准、最一般的数据”，然后比如我们看17周的数据，他们测量了8个唐儿，8儿的平均值是正常儿平均值A的约1倍，即基本上也等于A，有些高点儿，是约1.4倍，有的低点儿是约0.7倍。图8同理。 4. 鼻骨（Nasal bone）长度。患儿有很大比例伴随着鼻骨缺失或者发育不良，可以作为唐氏的检查项目，用精度较高的超声波，甚至二维B超都可以测量。先来个几个正常的鼻骨长度图表：图9（出自First-trimester examination of fetal nasal bone in the Chinese population）是根据两千多香港地区孕妇体检的统计结果。
如图，孕12周-12周6天的一共测了325例正常的，平均值为2.2毫米，所有人按长度排名的话，排在第5%的儿童鼻骨长为1.7毫米，第95%排名的长2.8毫米；还有5%的胎儿鼻骨小于1.7毫米，也有5%的胎儿长于2.8毫米。 不同人种的胎儿鼻骨长度其实相差不大，如图10（出自Fetal Nasal Bone Length in the Period of 11 and 15 Weeks of Pregnancy in the Filipino Population），
因此，国外的研究成果可以作为参考，虽然他们成人的鼻子大。 首先，很多患儿的鼻骨是缺失的，如图11（出自First-Trimester Ultrasound Assessment of the Nasal Bone to Screen for Aneuploidy），注意，有个别非唐氏儿的鼻骨也是缺失的。
比如Viora等人2003年发表的论文中，在一共1906例胎儿中，成功尝试测量的有1752例（其余由于种种原因没有完成测量），这其中有1733个正常儿（内含有24个鼻骨缺失，占正常儿的1.4%），还有10例唐儿（其中8例鼻骨缺失，占唐儿的80%）。 如果鼻骨发育不良，也有一定的可能是唐氏儿，但其诊断准确率不如鼻骨缺失，如图12（出自Phenotypic Characteristics of Absent and Hypoplastic Nasal Bones in Fetuses With Down Syndrome）
比如第二行数据，在若干例儿童中，一共发现了17例鼻骨发育不良，进一步排查，发现17例中，唐氏儿有11例，还有6例不是唐氏。 5. 三尖瓣反流（Tricuspid regurgitation）。唐氏儿有相当多的比例伴有心脏发育不全，利用三维或四维彩超可以诊断（多普勒功能）。有研究表明（出自Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation），在一般胎儿中，三尖瓣反流出现率为0.9% (19614例中的181例)；唐氏儿中为55.7%（122例中的68例）；18号三体中为33.3%（36例中的12例）；13号3体中为30%（20例中的6例）；Turner综合症中为37.5%（8例中的3例）。因此，三尖瓣反流也是一个判断唐氏的重要指标。 6. 股骨长度，心率，等等，宝爸个人感觉似乎和唐氏的关联不如以上几个指标紧密。 7. 多指标的诊断成功率。单一的检测手段往往不太可靠，比如图13（出自1st and 2nd Trimester Antenatal Screening for Down's syndrome Serum Urine Ultrasound SURUSS），描述的是 10-13周内，各单个手段对唐氏患儿的成功检测率（单NT强于其他单个项目，Free bHCG强于总HCG；12,13周检测成功率大于10,11周，PAPPA除外）。
比如在第12周，如果仅用血清中PAPPA含量来检测的话，100个患儿中只能检测出35个；同时，100个正常儿中，可能会有5个被误诊为唐氏。 把NT和血液检测结合能够提高检测成功率（从人群中识别出唐氏儿的概率），降低假阳性率（将非唐氏儿误认为是唐氏儿的概率），如图14（出自Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks），如果将NT，free b HCG，PAPPA相结合，那么检测成功率可达到 85-95%，假阳性率为5%；如果在此基础上再加上鼻骨测量以及三尖瓣反流，那么检测成功率可达到93-96%，假阳性率降低至2.5%（德国用的是这个办法，且不做中唐）。
（此表的下半部分是中唐各项手段的成功率） 比如国内常见的3项血液指标的中唐，AFP加freebHCG加uE3的检测，100名患儿中，能检测出65-70个，可能漏掉30-35个；同时，在100个正常儿中，可能会有5个被误诊为唐儿。 8. 附上早唐及中唐血液指标的患儿平均值表，见图15（出自1st and 2nd Trimester Antenatal Screening for Down's syndrome Serum Urine Ultrasound SURUSS）。
以及其他常见染色体疾病中主要指标的检出率，见图16（出自Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks）。
总结，宝爸在这里列出了最近的学习心得，分享给大家。希望大家拿到检测单后不要惊慌，要大概知道一下它的含义，以便更好的和医生交流下一步的检测方案。而不是被医院有意无意的错误而搞得不知所措。当然，各项检查都是个概率，如果遇到临界值的话，实在不放心，还有无创或者羊穿可以选择，确定生个健康宝宝是最重要的。 另外，宝爸个人建议各位有什么概念性的疑问，可以查询wiki维基百科，它比较客观可靠；百度有时候不靠谱；当然最好是直接查科学文献。 |
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