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18三体1/218高危,揪心!!想听你们意见。

  • 33岁高龄,早期nt正常。这个唐筛的孕周是按照月经日计算的,但我恰好那个周期排卵晚了5、6天,着床又晚了几天。高危结果出来后,我仔细问了大夫,她说差这几天不影响结果,听得我很郁闷!我两夫妻没有家族遗传史,之前做过染色体检查,也都没有问题!本来我年龄大了,而且网上很多说唐筛结果不准的,当初没打算做这项,不想给自己添堵,可是去建档时大夫直接把单子开了,和血常规什么一起抽的血,心想一百块,做就做吧。现在可好,真的堵心了!18三体高危,唐氏综合症也是临界值!各位宝妈,我怎么办?不想羊穿,那百分之零点零几的流产风险我也不想冒!无创我这做不了,要去外地。想听听各位意见,要不要赌一把?

    讨论区
  • maplepattis | 备孕中
    想念我的桃桃宝 发表于 2014-07-02 10:46
    <br/>...
    排畸更不靠谱…<br/>2万多种畸形,能看出来500多种。更何况唐氏从外形上并不一定有问题。<br/>唐氏本来就是偶发故障,和遗传没有绝对关系。不建议赌,你不对自己负责得对孩子负责。<br/>做啥没风险?出个门还怕摔呢,不必纠结羊穿那点儿风险。<br/>
  • maplepattis | 备孕中
    你是来听大家的意见的,大家也是诚心给你建议,但其实你只是来找安慰的,你心里早就有了预设的答案了。你希望大家告诉你没事不要怕忘了吧,结果大多数人劝你确诊为好,你就接受不了。<br/>既然要问,就保持点客观和理性。不然大家说那么多深感白瞎…<br/>你反驳的那些理由,如果真的能说服自己,你也不会纠结了对吗。<br/>你一直强调自己高龄,首先高龄的界限在35,33真不高。其次越是高龄唐氏比例越高,不是更应该谨慎确诊吗?
  • maplepattis 发表于 2014-07-02 20:31
    <br/>你是来听大家的意见的,大家也是诚心给你建议,但其实你只是来找安慰的,你心里早就有了预设的答案了。你希望大家告诉你没事不要怕忘了吧,结果大多数人劝你确诊为好,你就接受不了。<br/>既然要问,就保持点客观和理性。不然大家说那么多深感白瞎…<br/>你反驳的那些理由,如果真的能说服自己,你也不会纠结了对吗。<br/>你一直强调自己高龄,首先高龄的界限在35,33真不高。其次越是高龄唐氏比例越高,不是更应该谨慎确诊吗?
    18三体不是唐氏综合症,是会导致一种叫爱德华综合症,是肢体外部畸形,很严重,大排畸可以看出来的,不是比无创和羊穿更靠谱吗?
  • maplepattis | 备孕中
    想念我的桃桃宝 发表于 2014-07-02 21:19
    <br/>18三体不是唐氏综合症,是会导致一种叫爱德华综合症,是肢体外部畸形,很严重,大排畸可以看出来的,不是比无创和羊穿更靠谱吗?
    我明白,你的意思唐氏指的是21-三体综合症。18位的异常不该统称为唐氏。<br/>宝妈没有纠结概念的必要,哪一位的异常都是异常,大概18和21发病率最高,唐筛就筛这两位。羊穿好像是测全序列。<br/>任何染色体异常都分轻重,有的能表现出严重畸形,缺胳膊少腿儿,大排畸当然能看出来。有的畸形表现在外形上真不明显!大排畸我真不想吐槽,给你签个同意书,这也不确定那也看不到,现在看到没事不代表以后没事…反正看的你很郁闷,感觉就是你说个屁。B超能看到的东西很有限,不要指望太高。我唐筛低风险,大排畸顺利,胎儿心电彩超都做了没问题,只是羊水过多,医生都说不排除畸形可能(比如消化系统闭塞)。如果不是时间过了,怕是还让我去穿一把…目前已无法确诊,只能密切观察羊水量,生出来看。不能确定的事才是最焦灼的!<br/>换句话说,18位的异常如果B超都能看出来,还做基因筛查干啥?找事儿干么不是…<br/>我已经说了,你心里预设了答案,可是又不能说服自己真的相信,才来求安慰。我很想安慰你,可我还是给你我个人的建议,尽快确诊,否则不消停的焦虑会伴随你整个孕期,预后还不能确定。唯一能安慰你的,200多分之一,很小概率的事情,勇敢去面对吧。<br/><br/><br/>
  • 我也有一项高危,不过我没有羊穿也没有无闯,13周做的。<br/>
  • maplepattis 发表于 2014-07-02 21:54
    <br/>...
    谢谢你!你说得很真诚!可能我有时候过于偏激,但是我还是不希望亲自葬送孩子,如果有问题,他也许会自己流掉,也许出生后早夭,但这至少是他自己的造化,我也不会觉得对不起他。假如真的是残疾而又存活的,那么也是我和他的缘分吧,我会养他。我一直崇尚凡事顺其自然,人活一世,所有的都是一种经历,好的坏的,得或者失,新生以及死亡,都把它当成一种经历来对待。即使现在告诉我100%有问题,我也不忍心打掉啊!现在后悔的就是做了唐筛!假如排畸结果不好的话,我也选择尊重宝宝,让他自己选择,面对生命,我无权判决,只能尽力挽救!你检查一直没有问题,宝宝应该是好的,羊水多少本就因人而异,只要不是多太多。有的妈妈肚子特别大,宝宝却不大,就是因为羊水比较多啊!我一个同学就是,肚子大的我都不敢碰,结果女儿才六斤多点。
  • xiaomei153021 | 备孕中
    maplepattis 发表于 2014-07-02 21:54
    <br/>...
    其实你说的很有道理,如果你真的很珍惜肚子里的孩子那建议还是做个羊穿才比较放心。这样才是对大家负责任,真的!我二胎12周的时候去查nt,我的值是4.5已经是偏高好多的了,医生很紧张建议我去省妇幼做羊穿,因为我是二胎,所以现在很纠结是去做呢还是直接把孩子打掉算了,因为我的医生跟我说我这个风险很大。所以只有通过做羊穿才全面了解
  • 我就想告诉你,我一个朋友今天告诉我她要引产了,28岁,也是18三体高危,让羊穿,没去做,后来B超发现孩子大脑发育不完全,有很大问题,让这周内引产,她家和老公家都没有遗传史,两个人也都不抽烟喝酒,孕期也没有吃药,这个医生说有很多跟遗传没关系,考虑基因突变,她三个月前一直保胎,保胎了2个月,孕酮非常低,就这样,楼主自己考虑下要不要羊穿阿
  • gorilla729 | 备孕中
    maplepattis 发表于 2014-07-02 21:54
    <br/>...
    我也非常同意这位宝妈的意见。我也是33,备孕五年才怀上。当初就是不确定唐筛的准确性所以直接做了无创,因为怕筛出个高危又不准确让自己添堵。还好无创低危,如果真的是高危我会直接羊穿,这个最准确,找个好点的医院做完全没关系,每天那么多人做,医生肯定会告知有什么流产风险,那是他们不想担责任,做个任何小手术医院都会让你签风险同意书的,其实没那么严重。大排畸我觉得只是看器官,如果是智力方面的问题上面也写了是看不出来的,所以建议宝妈即使要等大排畸也可以做个羊穿确定,这样自己更放心,整个孕期也不必一直担心。
  • maplepattis 发表于 2014-07-02 20:31
    <br/>你是来听大家的意见的,大家也是诚心给你建议,但其实你只是来找安慰的,你心里早就有了预设的答案了。你希望大家告诉你没事不要怕忘了吧,结果大多数人劝你确诊为好,你就接受不了。<br/>既然要问,就保持点客观和理性。不然大家说那么多深感白瞎…<br/>你反驳的那些理由,如果真的能说服自己,你也不会纠结了对吗。<br/>你一直强调自己高龄,首先高龄的界限在35,33真不高。其次越是高龄唐氏比例越高,不是更应该谨慎确诊吗?
    宝妈和我想法一样啊。我也33,这次筛查结果比30岁时还低,所以也觉得一味强调高龄并没道理。
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