明天不是梦 发表于 2014-04-29 10:47
<br/><br/><br/>虽然一个是影像学，一个是血清学。目的都是指向排除染色体及畸形，早期NT和早期血清结合起来看更好，如果两者数据都不错基本可以排除 胎儿染色体异常的可能。你这个是早期影像加中期血清也会有一定关联，早期影彩像数据1。66MM很好，提示没有发生明显的染色体结构畸变，但中期血清数据稍不理想，但染色体突变的可能性又很小，这个就不能排除测试误差及计算方式的原因，所以结合起来看你出问题的可能性很小。
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亲，深圳华大基因正在做无创DNA，但是医生说结果不一定准确，你怎么看？<br/>

pxt4213 发表于 2014-5-2 20:54
<br/>亲，深圳华大基因正在做无创DNA，但是医生说结果不一定准确，你怎么看？

<br/><br/>无创GNA虽然也是筛查性质，但是无创DNA提取的胎儿DNA片段足以判断21体，18体及13体是否正常。但对于诊断其它染色体异常因为现有技术及样本存留少的原因还不具有较21体，18体，13体这样的准确性。

明天不是梦 发表于 2014-05-03 22:22
<br/><br/><br/>无创GNA虽然也是筛查性质，但是无创DNA提取的胎儿DNA片段足以判断21体，18体及13体是否正常。但对于诊断其它染色体异常因为现有技术及样本存留少的原因还不具有较21体，18体，13体这样的准确性。

我担心宝宝，所以决定做无创DNA,可是医生却说建议羊穿，不是说羊穿的风险很大吗？是医生无良还是利益？

pxt4213 发表于 2014-5-4 10:09
<br/>我担心宝宝，所以决定做无创DNA,可是医生却说建议羊穿，不是说羊穿的风险很大吗？是医生无良还是利益？ ...

<br/><br/>相对来说，羊穿是有风险但能确诊现在已知的染色体疾病。无创就是零风险了，但就21体，18体，13体来说也基本可以明确诊断。至于利益方面不好评价，只知道传统的羊穿全盘都是医院操作，而无创只是医院与相关基因公司合作，利益被分化是肯定的。
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<br/>就你现在的情况，如果家族没有染色体相关疾病的遗传史并孕周不太晚，可以这样安排，先无创排除最常见的染色体异常风险，如果不能排除再考虑羊穿。而费用就21体，18体，13体的羊穿复查基因公司常规做法就是给予报销，也从另外一个侧面反映出来，他们对21体，18体，13体的筛查很有底气。

祝宝宝健康成长~，恭喜楼主了哦