无创dna18三体高风险，羊穿结果翻盘

lalami99

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大家好，本人在孕早期因为hcg翻倍慢，孕酮低被医生怀疑过胎停，后来宝宝很争气，很好的发育了，详细内容大家可以看我之前的发帖。我13周nt那次b超一切正常，胎儿大小符合孕周，nt值1.8mm，本来是终于松一口气，开心的开始下一段孕程，但我的主治大夫对我前期hcg翻倍不好仍有顾虑，让我加了16周的一次b超，以及抽血化验几种抗体，例如抗心磷脂抗体，抗核抗体等。这些检查做完全部阴性，没有问题。但对我的心态已经有了影响。

目前收集到的对中期唐氏筛查的各种不准确信息很多，本人今年32岁，最后我决定14周去做无创dna检查。无创dna在北京一家私立医院进行的，私立合作的是华大基因，目前国内应该是两家最大的检测机构，华大和贝瑞和康。本人在做无创之前没有调查，就挑了一个离单位最近的检查。无创dna检查就是抽一管母体的静脉血，然后负责13、18、21以及性染色体的数目异常，其中13、18、21这三对染色体的结果准确率为99%，性染色体在70%左右。两星期后医生打电话给我，说我18号染色体异常，比值为1/15，当时大夫说的比较客气，说你这个还不算高危，只能算可疑，我当时心里还不是太慌，以为和唐氏的结果类似，吓唬人的。大夫让我尽快羊穿确诊，约在了17周羊穿。后来我在网上查了很多资料，才发现无创的高风险完全和唐筛不一个概念，基本上就是有问题的，咨询了华大的客服，也说无创高风险的临界值是1/20，如果比值高于1/20都属于高风险，分母大小没有意义。此时真的是崩溃了，连续哭了好几天，直到加了一个21三体的一个群，才看到华大有不少假阳性的结果，尤其是风险值在1/20临界值上的，在那个群里，我是第一个比值为1/15。最后我们得出结论，如果比值为1/1，1/2这种概率，基本上最后羊穿结果和无创一致，如果1/20临界值的，很有可能翻盘，当时群里有7例1/20，6例都翻盘了。

我在知道无创结果的第二天，刚好是16周的b超，跟大夫说了，大夫仔细的给看了一下，均未发现异常。18三体是非常严重的染色体异常，会导致胎儿多发畸形，一般到20几周的排畸b超是可以发现异常的，所以这次b超也给了我信心。之后我又咨询了一个在协和研究基因的朋友，他对无创dna非常熟悉，我很后悔在做之前没有找他咨询。他向我解释了一下无创dna大致的检测方法和有可能出现问题的环节，有些太专业我也记不太清。他说我这种有可能不是让我先不要着急，尽快做羊穿确诊。

17周羊穿，这时候已经完全不纠结羊穿是否痛苦或者安全，因为是必须要做的。过程很快，大概5分钟，没什么痛苦，类似于针灸的感觉。我加了fish，8天可以出快速报告，也就是13、18、21、性染色体的数目异常，全部的核型分析要5周。一般来说fish3天不打电话的话问题不大，那三天比较难熬，过了之后就稍微轻松点。8天后取了结果，未见异常。这时已经放了一大半的心，但是还是怕有嵌合体及倒位这种小概率事件，继续等待全部核型分析。大约4周的时间就拿到了羊穿的全部报告，看到了未见异常几个字那个心情真是无以言表。

之后我联系了华大的工作人员，想追问这种假阳性的原因，某一个工作人员是这么跟我解释的，说为了降低假阴性的概率，自然会增加假阳性的概率，因为假阴性的后果要更严重。当然也会说由于各种客观条件造成的这种误差，是没有办法避免的；私立医院的医生是这么说的，说抽血中提取的细胞包含母体的、孩子的、胎盘的，有时候也有可能是胎盘中染色体异常，而胎儿本事没问题，并且她说无创对21的检测是最准的，对13和18误差率还是要高一些。

对于无创dna检查，我相信是医学的一个发展方向，因为唐氏筛查的误差太高，假阳性和假阴性都屡屡发生，但该项技术目前我认为还不够成熟，国内两家，美国也就四家，羊水穿刺还是染色体诊断的金标准

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