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[无创DNA]

唐筛高危,无创性染色体异常,羊水穿刺正常!顺利翻盘

楼主: 天蝎行空
408657224 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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       2013815-918日,整整一个月零3天,陪伴我度过的是泪水、恐慌、担心、害怕、噩梦。都是唐筛和无创惹的祸,我是广西的一位宝妈,在广西最权威的妇产医院做的产检。早在之前,我就听许多朋友说唐筛抽血不准的,可当接到医院电话通知说我唐筛高危时,我还是被吓了一跳。我拿着显示我21三体综合征1170高风险的报告单平静地走进该医院优生遗传门诊的主任诊室,该主任说该综合征高危有可能会生出弱智、畸形的小孩,建议我做羊水穿刺确诊。因为担心是有创手术存在的风险概率,我表示不愿意做,想继续进行其他项目的产检。这位主任马上说现在有一种无创的基因检测法,通过抽母体血就可以查到胎儿的染色体情况,准确率高达99%以上!但无创主要是检211813三条染色体,羊水就能检完所有的染色体,但一般都是那三条有问题,其他的染色体有问题的都在孕早期流产掉了,所以无创是既安全又准确的,让我放心做!因为我从小就怕疼,加上无创出结果只要2个星期,而羊穿要1个月,时间耽搁太久,就毅然决然地去做了费用昂贵的华大无创。

真正的痛苦从828日开始。那天下午我接到一个陌生的手机号码,说她是医院的,告知我无创211813染色体是正常的,但是提示X染色体偏少,推测性染色体异常,叫我赶紧给医生看。我第一感觉就是,主要的都没有问题了,提示的应该问题不大吧。直到再次坐到原来那位主任面前,才知道问题的严重性。他说,性染色体缺少生出来的小孩是根号2,即矮小,而且没有第二性特征,卵巢发育不全,严重的还有可能有智力障碍,即所谓的特纳综合征,需要做羊水穿刺确诊,如果真是小孩就不能要了。我如同五雷轰顶一般,但马上升起一个疑问,早知道还要经过羊穿确诊当初就应该让我直接羊穿啊?该主任说,大部分都是没有事的,我们也不希望你会出现这样的结果啊,我一听就哑口无言了。那主任继续说无创对性染色体的检查准确率是70-80%,你只能再做羊水确诊看你是否有这个机会留住这个小孩。像这种症状的胎儿只有1%的几率能出生,想到我就像中这1%的大奖的那个人,想到80%的准确率,无疑这个结果给我判了个死刑,缓期执行。泪水马上无声地流下来了,进了车子我忍不住放声痛哭起来,想到怀了4个半月的骨肉马上就要脱离我的肉体,这种感觉就像割肉一样难受,我满脑都充斥着死刑、引产几个字。后来听另一个医生说像我这样羊穿翻盘的人,从去年12月份到现在听说过其他一个地级市有一例。前例只有一例,我翻盘的机会岂不是微乎其微?说一下羊水穿刺吧,之前看宣传报道,说做羊水穿刺手术会有一定的流产风险,其实羊穿和普通的打针没什么区别,只是部位在肚子上,整个手术在B超监测下进行,总共就5分钟。我做羊穿是18+6天,在此之前胎动并不明显,但做完羊穿当晚,宝宝可能感觉到了我的悲伤,胎动突然明显起来,平躺的时候把手放在肚皮上明显感觉到抖动,可怜的宝宝,你受惊了,妈妈对不起你,没能好好地保护你。接下来的日子我每天都上各种网站查资料看帖子,看过成功翻盘也看过确诊引产的案例,成天以泪洗面,朋友劝我这样心情悲伤对宝宝成长不利,然而我很难控制自己的情绪,于是一切胎教停止了,我想宝宝迟早都要引产了,做什么都浪费了。时逢南宁举行东盟博览会,我去逛了一下景点,目的是让宝宝感受一下这个她曾经生存过的城市,以后可能就没有机会再见了。有两个晚上我甚至梦见血淋淋的引产场面。而宝宝一直胎动不停,似乎在向我抗议我给她带来的不安。我想好了,如果羊穿出问题,就到广州做脐带穿刺,只要问题不严重,我一定要把她生下来,决不放弃!



918日下午1720,我又接到了那个恐怖的医院电话,这次对方护士小姐的声音是如此的动听悦耳,我羊穿的结果是正常的!我语无伦次地对着话筒说感谢,我终于可以过好中秋节啦!这是我懂事以来觉得最幸福的一天,我终于可以继续当妈了,宝宝,你是最棒的!!!!(顺便提一下,我拿到羊水报告单当面质问那主任是否能说明无创是不准的,他居然还矢口否认,并匆匆离开现场)



       今天,我把这一段真实的经历写下来,目的就是为了给处在唐筛困境中的宝妈更多的希望,并且希望能给大家以警示作用,特此声明几点:1、要重视早唐BNT监测,因为据有关资料统计,早唐监测的准确率要比中唐高;2、中唐抽血筛查也要做,不要因为是概率结果就不重视,如果显示低危就可以放心做其他的产检,毕竟低危又生出唐宝宝,即唐筛假阴性的几率还是比较低的;3、如果唐筛高危,为了安心,一定要做羊水穿刺确认,因为谁都不敢保证长长9个多月的孕期你能不担心,要知道不良情绪是肯定会影响宝宝成长的;4、华大无创DNA检测只是筛查结果,不是确诊,而且检测性染色体准确率很低,可能连50%都没有,可他的工作人员却说和其他3条染色体准确率一样高达99%,这简直是瞎扯淡!网上常曝光过羊穿翻盘的案例,不曝光的不在少数,还有很多无创和羊穿都不做的人存在,根本就没有办法统计准确率,华大何来99%准确率之说?华大没有出具其他染色体异常报告的资质,为何还要做无聊的提示??建议大家不要做无创直接羊穿,免得耽误时间又徒增等待的烦恼。据后来那个无良的主任说,只有羊水穿刺是最准确的,绒毛血、脐带血都会受到胎盘血的干扰导致结果不准;4、现在很多医院为了利益和躲避责任,往往会把小概率事件说得很严重,逼你做很多的检查,让所谓的数据说话,像我产检的医院优生遗传科的主任,明知道无创检查结果存在局限性,并且后来也向我证实了只有羊穿是最准的,为什么之前还要动员我做无创?忽略技术早已成熟的羊穿,而无创只是实验阶段的现状,这不是无良是什么?但愿我这种花了冤枉钱还担惊受怕的坎坷的事情不再发生,祝天下的准妈妈都能顺利生下健康的宝宝!

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41
六级宝宝 | | 来自WAP
宝妈,你的羊穿也在快环做的吗?哪个医生做的?
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天蝎行空 (楼主)
42
七级宝宝 |
沙沙和笑笑 发表于 2013-9-26 08:51
<br/>宝妈,我今天拿结果了,我只有AFP的值高危,结果是24.6 MOM是0.56 ,风险是1:240 ,一会儿看医生怎么说 ...
<br/><br/>那就是开放性神经管缺陷项目高危了,不用担心太多,这只是个概率值,说明胎儿患这个疾病的可能性,还要经过确诊的。我羊水也在快环做的,不懂是哪个医生,都戴着口罩,一个人进去5分钟不到马上到另一个人上,很快,之前说是那个蒙主任做实际上他只在旁边签名记数据。
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天蝎行空 (楼主)
43
七级宝宝 |
夏沫果果 发表于 2013-9-25 14:10
<br/>正常就安心了,宝妈很坚强……顺便问下哪个医院做的?
<br/><br/>广西区妇幼
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44
六级宝宝 | | 来自WAP
今天付医生也建议做羊穿,她确实比较中肯。我们想了想可能还是会做羊穿,我的年龄也在高龄之上了。这里的医生说羊穿的流产率在0.1%,主要是由孕妇体质对手术的适应程度和操作的原因引起的。可是看蔡医生贴又说羊穿的流产率在0.5-1%。而且北京只有六家医院可做。难道南宁比北京先进那么多?<br/>我都忘记问妇幼做了羊穿后确定假阳性的比例了。<br/>付医生她说普通结果要一个月,但可以加600元一个星期拿三项加性染色体。你后面做了大排畸吗?结果怎么样?
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45
四级宝宝 | | 来自WAP
我的是21三体1:154我都没思想了,哭
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天蝎行空 (楼主)
46
七级宝宝 |
沙沙和笑笑 发表于 2013-9-26 12:48
<br/>今天付医生也建议做羊穿,她确实比较中肯。我们想了想可能还是会做羊穿,我的年龄也在高龄之上了。这里的医 ...
<br/><br/>现在羊穿技术很成熟了,你真的没必要担心,医生会把很小概率的事也告诉你听,是出于责任,他们也怕出事,凡是手术都会有风险,但这个只是很小的手术,如果出事的话一般就是体质问题导致伤口愈合不好而出现的感染。我有医生的朋友说现在南宁很多医院都可以做羊穿了。当然羊穿也有不准的时候,只要是人为参与,都不能保证百分之百准,羊穿不准主要出现在细胞培养这块,但几率是非常小的。无创当然也有它先进之处,但它不能检出所有染色体的问题,刚他们的工作人员还打电话向我道歉,说无创性染色体准确率没有那3条高。我打算下周做大排畸。
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天蝎行空 (楼主)
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七级宝宝 |
紫荊ぅ★花開 发表于 2013-9-26 13:08
<br/>我的是21三体1:154我都没思想了,哭
<br/><br/>没事,抽血一般假阳性很高的
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六级宝宝 |
嗯!希望没有事,如果无意外我们大概安排在30号做羊穿,我的比例接近临界值,希望结果是好的!
<br/>
<br/>大排结果出来了上来说一声啊~
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六级宝宝 |
祝天下宝宝健康 发表于 2013-9-24 20:54
<br/>恭喜老乡啊!我是南宁的。我在医科大做的检查,唐筛虽然低危但是医生说有一项指标高了,本来我也想做无创, ...
<br/><br/>这位妈妈,想问问你,医科大这边说大概多久出结果啊?费用多少呢?你是找哪位医生做的?医生对羊穿有什么解释吗?术后修养有医嘱吗?
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六级宝宝 | | 来自WAP
沙沙和笑笑 发表于 2013-09-26 17:02
<br/><br/><br/>这位妈妈,想问问你,医科大这边说大概多久出结果啊?费用多少呢?你是找哪位医生做的?医生对羊穿有什么解释吗?术后修养有医嘱吗?
出结果要一个月时间,手术费1600块,我都是挂李敏清主任的号,我手术当天李主任上午不在就挂别人的号了,结果下午手术是她帮做的,说明你看哪个医生的号不一定就是她帮你做手术。要签好几张文件,还会嘱咐复印哪些必要的化验单,弄完了回来交给医生或助理,就会先给你一张羊穿术后的注意事项单,写得很详细的。
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