唐筛高危，无创性染色体异常，羊水穿刺正常！顺利翻盘

天蝎行空

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2013年8月15日-9月18日，整整一个月零3天，陪伴我度过的是泪水、恐慌、担心、害怕、噩梦。都是唐筛和无创惹的祸，我是广西的一位宝妈，在广西最权威的妇产医院做的产检。早在之前，我就听许多朋友说唐筛抽血不准的，可当我接到医院电话通知说我唐筛高危时，我还是被吓了一跳。我拿着显示我21三体综合征1：170高风险的报告单平静地走进该医院优生遗传门诊的主任诊室，该主任说该综合征高危有可能会生出弱智、畸形的小孩，建议我做羊水穿刺确诊。因为担心是有创手术存在的风险概率，我表示不愿意做，想继续进行其他项目的产检。这位主任马上说现在有一种无创的基因检测法，通过抽母体血就可以查到胎儿的染色体情况，准确率高达99%以上！但无创主要是检21、18、13三条染色体，羊水就能检完所有的染色体，但一般都是那三条有问题，其他的染色体有问题的都在孕早期流产掉了，所以无创是既安全又准确的，让我放心做！因为我从小就怕疼，加上无创出结果只要2个星期，而羊穿要1个月，时间耽搁太久，就毅然决然地去做了费用昂贵的华大无创。

真正的痛苦从8月28日开始。那天下午我接到一个陌生的手机号码，说她是医院的，告知我无创21、18、13染色体是正常的，但是提示X染色体偏少，推测性染色体异常，叫我赶紧给医生看。我第一感觉就是，主要的都没有问题了，提示的应该问题不大吧。直到再次坐到原来那位主任面前，才知道问题的严重性。他说，性染色体缺少生出来的小孩是根号2，即矮小，而且没有第二性特征，卵巢发育不全，严重的还有可能有智力障碍，即所谓的特纳综合征，需要做羊水穿刺确诊，如果真是小孩就不能要了。我如同五雷轰顶一般，但马上升起一个疑问，早知道还要经过羊穿确诊当初就应该让我直接羊穿啊？该主任说，大部分都是没有事的，我们也不希望你会出现这样的结果啊，我一听就哑口无言了。那主任继续说无创对性染色体的检查准确率是70-80%，你只能再做羊水确诊看你是否有这个机会留住这个小孩。像这种症状的胎儿只有1%的几率能出生，想到我就像中这1%的大奖的那个人，想到80%的准确率，无疑这个结果给我判了个死刑，缓期执行。泪水马上无声地流下来了，进了车子我忍不住放声痛哭起来，想到怀了4个半月的骨肉马上就要脱离我的肉体，这种感觉就像割肉一样难受，我满脑都充斥着“死刑、引产”几个字。后来听另一个医生说像我这样羊穿翻盘的人，从去年12月份到现在听说过其他一个地级市有一例。前例只有一例，我翻盘的机会岂不是微乎其微？说一下羊水穿刺吧，之前看宣传报道，说做羊水穿刺手术会有一定的流产风险，其实羊穿和普通的打针没什么区别，只是部位在肚子上，整个手术在B超监测下进行，总共就5分钟。我做羊穿是18周+6天，在此之前胎动并不明显，但做完羊穿当晚，宝宝可能感觉到了我的悲伤，胎动突然明显起来，平躺的时候把手放在肚皮上明显感觉到抖动，可怜的宝宝，你受惊了，妈妈对不起你，没能好好地保护你。接下来的日子我每天都上各种网站查资料看帖子，看过成功翻盘也看过确诊引产的案例，成天以泪洗面，朋友劝我这样心情悲伤对宝宝成长不利，然而我很难控制自己的情绪，于是一切胎教停止了，我想宝宝迟早都要引产了，做什么都浪费了。时逢南宁举行东盟博览会，我去逛了一下景点，目的是让宝宝感受一下这个她曾经生存过的城市，以后可能就没有机会再见了。有两个晚上我甚至梦见血淋淋的引产场面。而宝宝一直胎动不停，似乎在向我抗议我给她带来的不安。我想好了，如果羊穿出问题，就到广州做脐带穿刺，只要问题不严重，我一定要把她生下来，决不放弃！

9月18日下午17：20，我又接到了那个恐怖的医院电话，这次对方护士小姐的声音是如此的动听悦耳,我羊穿的结果是正常的！我语无伦次地对着话筒说感谢，我终于可以过好中秋节啦！这是我懂事以来觉得最幸福的一天，我终于可以继续当妈了，宝宝，你是最棒的！！！！（顺便提一下，我拿到羊水报告单当面质问那主任是否能说明无创是不准的，他居然还矢口否认，并匆匆离开现场）

今天，我把这一段真实的经历写下来，目的就是为了给处在唐筛困境中的宝妈更多的希望，并且希望能给大家以警示作用，特此声明几点：1、要重视早唐B超NT监测，因为据有关资料统计，早唐监测的准确率要比中唐高；2、中唐抽血筛查也要做，不要因为是概率结果就不重视，如果显示低危就可以放心做其他的产检，毕竟低危又生出唐宝宝，即唐筛假阴性的几率还是比较低的；3、如果唐筛高危，为了安心，一定要做羊水穿刺确认，因为谁都不敢保证长长9个多月的孕期你能不担心，要知道不良情绪是肯定会影响宝宝成长的；4、华大无创DNA检测只是筛查结果，不是确诊，而且检测性染色体准确率很低，可能连50%都没有，可他的工作人员却说和其他3条染色体准确率一样高达99%，这简直是瞎扯淡！网上常曝光过羊穿翻盘的案例，不曝光的不在少数，还有很多无创和羊穿都不做的人存在，根本就没有办法统计准确率，华大何来99%准确率之说？华大没有出具其他染色体异常报告的资质，为何还要做无聊的提示？？建议大家不要做无创直接羊穿，免得耽误时间又徒增等待的烦恼。据后来那个无良的主任说，只有羊水穿刺是最准确的，绒毛血、脐带血都会受到胎盘血的干扰导致结果不准；4、现在很多医院为了利益和躲避责任，往往会把小概率事件说得很严重，逼你做很多的检查，让所谓的数据说话，像我产检的医院优生遗传科的主任，明知道无创检查结果存在局限性，并且后来也向我证实了只有羊穿是最准的，为什么之前还要动员我做无创？忽略技术早已成熟的羊穿，而无创只是实验阶段的现状，这不是无良是什么？但愿我这种花了冤枉钱还担惊受怕的坎坷的事情不再发生，祝天下的准妈妈都能顺利生下健康的宝宝！