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先说说过程： 在13周得知结果高危后，我的医生马上帮我预约了在这方面更有经验的一名医生做更详细的检查。首先是14周更详细的B超，B超结果看宝宝一切都很正常，就是心脏中有一白点，这个也是唐氏的soft marker，后续也会接着复查。除此而外，其他指标都不错。比如唐宝宝一般都是发育迟缓，而我的宝宝比实际孕周偏大，在我瘦了的情况下宝宝还长的这么好；再一个就是唐宝宝四肢相对较短，我的宝宝也没有这种情况。不过所有的这些都不能说明问题，于是医生帮我马上预约了14周的maternit21血检，也就是国内的无创DNA测试，可以通过抽取母体血液的方式确诊是否21染色体三体。 接下来就是折磨人的两周等待，今天刚刚拿到结果，低危通过，真是很开心。在这个过程中得到了论坛很多姐妹的祝福，谢谢大家了。 下面来谈谈我对唐筛的看法， 因为当初高危，所以自己做了很多的研究，觉得有必要跟大家分享下。 首先唐筛检查的结果只是个概率，这个检查从原理到判定都是基于统计学，所以我认为他不能说不靠谱，但是真的意义不大，平添准妈妈的担心。因为他的准确率是60%~70%，请大家注意理解，这个是检出率，意思是，他能检出60%~70%的唐氏儿患者，而有30%~40%会漏检。也就是说，如果1w人中有100个唐宝宝，那么通过唐筛可以筛出60~70个，那么其他30~40个就是漏网之鱼。这样的结果就是，你是高危不代表你有事，你是低危也不代表你没事，最后是否中奖仍然看运气。 通过我在一个唐宝宝社区爬楼的结果，发现生下唐宝宝的主要由以下几种情况。 1. 没有筛查或者错过了筛查的 2. 唐筛高危但是怀有侥幸心理的 3. 唐筛低危（比例甚至有万分之一，千分之一，nt值小于1.5的都有），这部分我直觉上感觉跟没有筛查的差不多多。 总之，不管你是不是高龄，从24岁到以上，不管你家族有没有遗传病史，不管你有没有不良嗜好，都有可能生出唐宝宝，96%唐宝宝是上帝不小心的意外，和什么因素都无关。 对于唐筛低危的父母来说，产检都是一路绿灯通过，结果生下宝宝却有问题，这无疑是晴天霹雳，我想带来的痛苦要大于做了检查确诊后引产的。 所以首先，大家都还是要重视产检，不要有侥幸心理。这个病的概率是很低，600多分之1的发病率，但是轮到自己就是100%。1w人都没事，不能代表你没事。有了阴性结果就可以彻底放心。 再一个无创DNA（maternit21）好像12周以后就可以做，建议不差钱的准妈妈都在早期先做一个这个诊断，它的结果有就是有，没有就是没有，比较干脆，不像唐筛那么折磨人。因为唐筛高危的人中，真正确诊的可能1%都不到，99%都会被折磨很长时间。相信大部分唐筛高危的妈妈们都经历了像我一样大哭，提心吊胆的一个月，所以我真的很恨唐筛。特别国内唐筛都是16周左右进行，如果你13周做了无创DNA，15周就可以知道结果，就算唐筛给你个高危的结果，你也可以对他嗤之以鼻，甚至都没有必要再进行唐筛（不过唐筛除了检查21三体，还有其他几种染色体异常，无创dna对于其他染色体异常的检测准确率，我不是很了解，不过据说其他几个染色体异常是可以通过大b超看出来的） 因为无创dna是一项新的检测，可能国内很多医院都没有，不过这个检测其实就是华大基因一家公司在做，所以无论哪个医院，也就是抽个血的作用。如果你们当地没有医院提供无创dna，我觉得也可以咨询一下华大，是否能在当地抽血邮寄血样过去检查。 就说这么多吧，祝每个准妈妈都能平安顺利度过整个孕期，剩下健康可爱的小宝宝。 |
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11号出唐筛结果，看下低危还是高危。如果高危就肯定做无创DNA了，那么如果是低危还真是又要纠结一下。（关键我现在产检那医院，还没有医生告诉我BB到底符不符合孕周。我16+6W照了一次BC，双顶是33MM，股骨19MM。这个数据我看孕期的书上介绍说，正常4月的BPD应该有40MM，然后股骨是相差20MM。那我这结果能说明BB发育迟缓吗？懂的JM望不吝请教喔
