2013年6月应该是有生以来最难熬的一个6月，不是因为高考，不是因为毕业，而是因为唐氏筛查带来的一段波折。我是86年出生，12年12月14日末次月经，老公比我大半岁，虚岁28岁怀上顶多算个晚育，从来没想过会有唐筛高危这么一段插曲，孕16周做中期唐筛的时候，我完全没有上心，心想着不过走个过场，肯定低风险通过，所以即使电话被通知中期唐筛结果是21三体1/940，属低风险临界值（一般1/1000以下属于真正的低风险，1/1000~1/270为低风险临界），社区医生建议我再去市妇保做个无创DNA排除假阴性的可能，我也完全不紧张，心想着估计肯定是真阴性，而且当时也在网上看到很多高风险的麻麻做了无创也都是低风险通过，何况我还是低风险临界呢。自怀孕以来到孕24周无不憧憬着9月份预产期到来时的喜悦和兴奋，时不时地和一起怀孕的同事们分享准妈妈的幸福，然而就在6月3号（24+）那天接到市一的电话开始，我开始了无比煎熬的一个月，时隔一个月，至今仍清楚地记得当时的电话通知“**，告诉你一个不好的消息啊，无创结果是高风险，需要再做羊水穿刺明确下，6月5号正好有名额，你下午或者明天早上来预约吧！”消息来得实在太突然，就像在完全没有准备的情况下被人当头一棒，大概过了1分多钟后，才渐渐反应了过来，虽然一直对自己无创检查的结果抱有绝对的自信，但在做无创DNA检查时也了解过它的准确性有多高，如今得到的消息竟然是“不好”，那不是意味着。。。。。。感觉心口突然憋得慌，眼泪不自主地往外涌，就在大中午人声鼎沸的食堂中央，我趴在同事的肩膀上嘶声痛哭起来。。。。。。小宝贝在肚子里动得厉害，似乎也感受到了一丝不安，这每一下胎动都让我更加揪心。。。。。。
等不了第二天去预约了，我赶紧回家拿了医保卡去市一医院，预约前得去拿无创DNA检查结果的正式报告，这时我才看到了“21三体 高风险 风险指数为1/20”，备注中写着1/20是个临界值，大于等于1/20都属于高风险，小于这个值都属于低风险，而检查的另外两条染色体，18三体，13三体显示的风险指数分母均为8位数，而且精确到个位数，我实在不解，为什么又一次落在了临界值，而且是高风险临界，更不解的是这个结果风险指数1/20是怎么得出来的，为什么其他都是那么复杂的数据，不知道这样的数据是不是意味着有翻盘的希望，我又追问了检验科的人，有1/20的人多不多，一般这样结果的人羊穿做出来是什么结果，有没有翻盘的，事实是问了也徒劳，检验科的人只回答我说一般落在这个临界值上的人很少，之前的高风险人群数值有1/0，也有1/10的，其他她也不知。。。。。。同事安慰我觉得这个结果太蹊跷，肯定是做这个基因检测的人因为什么原因没做出确定的结果，但又怕再次抽血检查耽误时间，所以给出个临界值结果，结果不可信。在预约处，医生看了下我的中期唐筛结果1/940，是属于非常低的风险值了，居然还做出个无创高风险来，觉得中期唐筛可能是假阴性，我能查出来已是幸运了，很多人都拒绝做进一步无创检查，说不定就中招了，看来他们肯定认为我中招的概率非常大了。哭哭啼啼中同事帮我完成了羊穿的预约。在同事的百般安慰下，我的眼泪也流得足够多之后，才慢慢镇定了情绪打电话通知老公。他很担心我，立马请了假来接我回去，一路上不停给我卸思想包袱：即使不好，咱们还年轻，休养后还可以再生啊，而且人一辈子也不一定需要生孩子的嘛，况且结果还没出来，就什么都不要想。。。。。。我知道其实他也很舍不得肚子里的小朋友，但在这等结果的一个月里，他几次三番告诉我，相比这个未出生的宝贝，他更担心我，随时有情绪都可以告诉他，他不希望我一个人憋在心里，憋出毛病来，咱们肯定会感性，但在这件事面前，我们要尽量把理性放在第一位；这是我们人生路上遇到的第一个比较大的坎坷，以后还会遇到很多很多个，千万不要被这第一个就吓倒。。。。。。好几个夜晚我都是这么被安慰着地睡着的，现在结果出来了，更加坚信了这个老公嫁得真值！
接着就到了羊水穿刺的日子，市一一上午可以做20+，做之前我还询问了羊穿室的护士，无创不好羊穿翻盘的有没有，有几个。然而得到的答复是：去年做了20多个无创DNA结果不好的，结果没一个翻盘，但省妇保倒是有一例。哎，难道真要中招，还是奇迹会发生在我身上，我将是那市一翻盘的第一例？由于对羊穿的结果十分期待，羊穿的整个过程我都觉得不算什么，以前也经常也病人做穿刺，现在轮到自己了，体验一下也不错，只希望快点出结果，让我悲伤或欢喜。在忙忙碌碌的工作中，2周忽的就过去了，在这段等待的日子里，我也查了很多文献，有香港中文大学做的唐筛高危孕妇的无创DNA结果和羊水穿刺结果比较，敏感性有100%，特异度有96.6%，意味着只有3.4%的假阳性，但研究的局限性在于仅限于高危孕妇，对于低风险临界的人群没有相关的数据；另外有一篇是美国妇产科学会2012年年底发的共识，仔细看了全篇，只搜索对自己有安慰的结论是：假阳性的确存在，另外虽然无创DNA检查的准确性很高，但在低危人群中还没有得到很好的评估，而我是不是就属于没有得到很好评估的低危人群呢，是不是那个人群的假阳性会特别高呢。。。。。。在已知道情况的同学同事们的安慰鼓励声中，我需要更多的客观数据来抚慰自己，于是我打电话给华大基因的客服，问她们的检测假阳性有多少，可惜客服小姐会巧妙地转移话题，不直接告诉我；每次拿到可以上网的工具，就不停搜索翻盘的例子，后来在播种网上发现了一例，心想着这一例会不会就是省妇保的那一位，梦想着若我也是一例假阳性，我以后也要写下来给和我有同样境遇的焦虑不安的麻麻，希望能鼓励到她，安慰到她。。。。。。
本来计划着两周能有初步结果，然而，这显然是做梦，由于市一没有的做FISH检查，一般羊穿结果要等到一个月才出（省妇保有FISH检查，可以3天拿到初步报告，正式报告也要等到一个月），于是每过一周我就打电话问，得到的答复永远是“结果还没出，下礼拜再说”，老公看我实在焦虑得慌，绕弯子找到了检验科的人帮我去看了下初步报告，于是穿完3周时我等到了初步报告“片子看了15张（一般看30张，相当于看了一半），穿出的羊水中细胞数不够多，需要再扩增一下在看剩下的，但目前的15张片子还没有看到21三体的核型；但不意味着剩下的也都是好的，还有嵌合型的21三体可能”，听到这儿，我已经得到许多安慰了，这期间，我重新复习了唐氏综合征的知识，知道发生原因是母细胞减数分裂异常或者受精卵有丝分裂异常，若是前者，那么就是标准型，所有细胞都是21三体的核型，而若是后者，那么就是嵌合型，部分体细胞是21三体，部分是正常的，具体症状如何取决于啥时出现的有丝分裂异常以及两者的比例；还有一种就是易位型，又叫robinson 易位，三体中的两条接到了一起去，所以看上去还是2条，但其实基因有3套，一般是母亲或父亲已经是易位型而导致的。三种分类中，标准型占了80-90%，后两者加起来只有一小部分，经过这样的理解，我知道要么我就是那概率极低的嵌合型，要么就是概率更低的假阳性，虽然嵌合型也是需要被引产的类型，但起码假阳性的概率比起初所预想的要大很多啊，于是接下来的一周我的心情大好，就安心等待着正式报告吧！
第四周，本来是周五出报告，但拿报告的遗传咨询门诊不开门，于是预想的第四周知道结果要变成第五周去了，实在心急，于是又打听了下初步报告是否已经出来。这次得到的才是天大的好消息，羊穿报告是好的！而且我真的是市一第一例无创高危羊穿正常的翻盘例子！虽然要等一周才能拿到正式报告，我已迫不及待告诉我所有的朋友和亲人，我翻盘了！！！那可是3.4%的假阳性，居然被我撞上了！我很幸运，宝宝，粑粑麻麻终于能在九月见到你了！
中间还漏了说在羊穿做了的第2周，做了三维超声，虽然我知道超声对于检测胎儿畸形有一定的价值，比方早期14周以内的NT，中期的三维，能通过看颈后透明带厚度，是否有鼻骨等判断是否有21三体的风险，但超声医生亦说很多羊穿不好的超声看上去却没什么问题，所以三维好也不能判断不是21三体，羊穿仍有必要。
整个怀孕过程让人胆战心惊，像似过五关斩六将，通通pass了之后才有宝宝的顺利诞生，准妈妈和爸爸们一定要做好心理准备，应对各种突发情况，这些都是人生路上的荆棘路障，搬走了跨过了就能捡到路上的宝石，获得宝贵的人生经历！
求平安
