糊糊妈妈 发表于 2012-4-23 17:41
<br/>我这样的情况确实不多，早唐过关后，为保险起见做了无创DNA，没想到是18三体（比21三体几率小多了，但致 ...

<br/><br/>打起精神来，这个也有假阳性，羊穿最准确，等待期间放松心情，相信宝宝没事

放松心情，相信宝宝，真的，坏心情对宝宝一点好处也没有的，就忙起来，等待结果吧

楼主还是尽快约羊穿吧，这才是最终结论。要看到希望。

别担心，吉人自有天相

祝福楼主，祝福宝宝！

痛苦了一个星期了，心里总是不甘，每天一边哭一边上网搜索各种相关资料，现在终于搞明白了一些眉目，真的不是一点希望也没有：
<br/>首先，所谓高通量无创DNA的技术，就是在单位母体外周血中筛查胎儿相应染色体的个数。这个技术得以实施的基础就是通过以往的对比，发现胎儿染色体比较母体相应的染色体的个体长度短，比如，资料显示长于310pd的胎儿染色体不多于10%，而短于390pd的母体染色体不多于30%。因此，无创DNA的筛查基本上就是，将单位容积母血中预先设定为胎儿染色体长度的DNA片段清理出来。正常DNA是二倍体，那么三倍体的DNA数量应该为二倍体数量的1.5倍左右。通过统计DNA片段的数量，再给予一定的风险范围值得估算，得出结论。
<br/>因此，这一技术将受到若干因素不可避免的影响：
<br/>1.  受孕期长短的影响，母体和胎儿的内部物质交换的浓度不同，因此，不同孕期的母血中可提取的DNA片段的多少有差异；
<br/>2.  根据DNA片段的长短来区分胎儿DNA虽有一定的统计学实验基础，但是，如果母体DNA有一定的变化，比如长度上较常例的短一些，就会出现统计过程中将母体的DNA片段和胎儿的DNA片段混在一起的情况，这样的统计结论肯定就不准确了。（这一点，经过和无创DNA公司的相关技术人员讨论已得到确认，因此，他们也指出一定要再做进一步的检查，如羊水穿刺等）
<br/>而我的无创DNA得出的18三体的数值非常高（正常值为-3~3，我是13.3），高到连他们公司的人都说很少见（一般异常的值4~9），也无法解释。按照我的理解，正常值为-3~3，安全区间为6，那么，三倍体的风险范围就应该在6的1.5倍左右，即3~9，而我的数值远高出之一范围，所以，一定是有什么不正常的情况出现影响了测定。
<br/>他们公司的技术人员也承认之前也发生过类似的例子，但没有回访，所以不知道最终的情况是怎样的；而且还有一例21三体的，检测过程中确实是把母体和胎儿的混了，导致数值特别高（好像达到43了）。
<br/>另外，国外的资料显示早唐筛查对18,13三体的准确率比21三体还要高，比如21三体可达到85%的筛查率，而18三体可达到92%~95%的筛查率。
<br/>综合以上情况，希望又再冉冉升起，不管最后的结果是什么，在接下来的时间里我还是要重整心情，好好照顾自己，给宝宝注意好的成长环境。然后迎接20周的排畸B超和羊水穿刺，希望宝宝坚强起来，和妈妈一起挺过这一关。加油！加油！

再一次为我的宝宝加油！

为了宝宝，做妈妈的真的是学了不少的知识！向妈妈致敬！同时也希望宝宝健康成长！

呃 lz做的检查可真多 唐筛过了我都没有多余的想法 已经过了为什么还要自己再折磨自己一次呢？既然已经做了 就坚强起来 坚信咱娃都是没事的！

你好，现在怎么样了，我是刚刚绒穿结果显示18三体异常，想问问你羊水穿刺和排畸B超过了吗？