蔡老师知识贴之十：唐筛异常要很紧张么，确诊我们究竟选择羊膜穿刺还是无创DNA呢

helencai

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加精好快啊，谢谢版主，话说我真是呕心沥血了，下次开课不知何时了，大家我去也，蔡老师因写知识贴吐血几升，现已养伤去也……

先说明一下唐筛和糖耐是两回事儿，我们这里说的唐筛是唐氏综合症筛查，也就是痴呆儿的筛查哟，另外早唐和中唐只是在时间上有差异，检查的项目都是一样的哟。好了下面开始正式讲课啦，因为是蔡老师的亲身经历，所以里面难免会有一些个人色彩，我希望大家能综合分析，做出适合自己的选择。

首先说一些裹脚布一样的知识，唐筛究竟是通过什么来筛查，这点儿血能说明神马。我做的是16w-18w的中唐，一会儿争取把检查报告弄上来，其实我们通过血液测了三项数值，AFP（甲型胎儿蛋白），HCG（人绒毛促性腺激素）和uE3(雌三醇)，这三项就是所谓的三联筛查啦。做过的童鞋会注意到数值的后面有一个校正MOM，这个是神马意思呢，其实就是指你的数值与和你同样的孕周的孕妇的中位数值（一般孕妇高于这个数，一半孕妇低于这个数）的一个比值，我们主要看正常与否是看这个比值的。正常的比值范围如下：

AFP 0.65-2.5MOM ； HCG 小于2.5MOM ；uE3 大于0.71MOM——后面传来刷刷的翻表声

为神马不看数值看比值呢，因为我们不同的孕周在这三项检查中会有不同的数值。而这个检查是建立于概率性筛查基础上的，也就是说是通过许多孕妇的追踪，发现某一个孕周某一个数值是多少多少，生下来的孩子异常了，统计统计，发现比例很高，于是就作为一个筛查的标准了。为求准确，我们要和这些取样了的孕妇们中正常的那部分取了一个中间值来做校正。以上没看明白不要紧，我们只要知道这都是为了力求准确。所以去做唐筛的孕妈妈们，记得要称一下体重，报一下真实的年龄哟，这些都对唐筛的准确性有影响。

三联筛查中最为重要的就是甲型蛋白（AFP）的数值，AFP是个神马玩意儿，它其实是胎儿肝脏分泌的蛋白质，没有怀孕的妇女体内几乎没有，生完孩子以后很快也会代谢掉，怀孕的时候它会渗透到妈妈的血液中，所以针对它的检查就是针对胎儿的检查。

AFP如果高于2.5MOM，说明它在血液中的浓度高了。代表胎儿神经管畸形、脊柱裂、无脑畸形或者内脏发育不良。神经管是最关键的检查，因为神经管是上半部分在脑部，下半部分在脊髓的中空管状器官，未来就是发展成脑和脊髓。如果AFP过高，说明这根脊髓柱就没有长好或者开裂了，本来应该在胎儿体内的AFP就大量的流出来，而不是慢慢的渗透出来。孕妇的血中比例自然就高了。所以筛查结果中那项：开放性神经管畸形（NTD）的筛查主要就是看AFP是不是超高来判断。神经管畸形一般都是因为孕妇缺乏叶酸，或者在早孕期间孕妇发烧（泡温泉导致体温异常高），或者服用了致畸的药物，这是完全可以避免的胎儿缺陷。不过根据统计，40万先天畸形儿中，神经管的发生率是0.2%-0.4%。占正常孕妇的千分之三到千分之六，大家都开始很注意了，所以比例不会很高。

既然如此，我们为什么要做三联筛查，而不是做一项AFP就够了呢？因为三联筛查才是我们真正意义上的唐氏综合症筛查，我们要查的不是神经管，而是染色体的相关缺陷儿，这是不可避免的，也就是说是胎儿在受精卵的那一刻就决定的事情。AFP如果过低了，单独看这项的准确率只有25%，增加了人绒毛和雌三醇的检查，准确率就可以达到60%-70%。AFP偏低说明胎儿的肝脏没有开始工作或者功能缺陷，HCG如果看过我以前课程的肯定就知道，胎盘形成以后HCG就会逐渐降低到一个稳定的数值，当时我没有给出会降到多少。实际上到了孕10周的时候就会降到50-100u/ml，14周的时候就会降到10-20u/ml。胎盘的滋养层如果有问题，那么这个数值就会偏高。雌三醇是胎儿肾脏分泌的激素，是胎儿代谢雌二醇以后产生的代谢物，血液中浓度如果低于正常的MOM，那么说明胎儿有内脏发育的问题或者代谢的问题。

那么我们下面那些比值又是神马意思呢，我们医生根据我们的MOM看单项的数值，然后将数值写入到一个表格中，这个表格中统计了这个孕周，不同年龄，不同体重的孕妇的加成，比方说年龄越大，风险的加成就越大，体重超标越多，风险的加成也越大。然后一计算，就得出了我们的比值。有些孕妈问过我，体重和唐筛有没有关系，当然有关系，所以我们在做唐筛以前，一定要过秤，如果医生问你体重，你不能确定的时候，一定要要求称量一下哟。

得出比值以后就有一个标准值给你参考了，比方说21三体综合症，截断值是1:270，我是1:200，显然就被列为高风险了，18三体综合症，截断值是1:350，我是1:72000，自然就是低风险了，我们就看分母，分母越大越好（学好数学啊，分母越大数值就越低）。为什么我们就查这两个染色体呢，有些可能会加一项13三体综合症，我的报告就21和18这两项。我在咨询医生的时候曾经详细的问过，我没有家族史，是不是就可以不进行进一步的检查的呢，我能不能通过大排畸来排除这两个染色体的异常呢？

医生是这样说的：染色体的一场虽然比例不高，但是是散发的，偶发的，也就是说在没有家族史，没有任何异常的情况下也会出现染色体异常的孩子，所以在中国乃至世界都是采取普遍筛查的形式。而21和18三体综合症的孩子，很多在外观上看不出异常，因此仅仅依靠b超是无法排除的。

的确18和21三体综合症筛查的是唐氏儿，也就是痴呆儿，脑部的发育不健全，内脏器官的发育不健全，在b超上很难看出，而13三体综合症的孩子是伴有明显的畸形和发育缓慢的，兔唇和腭裂就是这一类的综合症的特征，并不是严格意义上的唐氏儿筛查范围，是可以在后面的大排畸予以排除的。所以如果和我一样报告上没有注明13三体综合症的比值的孕妈也不用去医院找医生纠结了。我在网上也找到了资料，造成染色体异常的原因其实并没有很好的解释，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征，还有一些是找不到原因的异常，所以就变成了普筛的项目了。

我遇到过一些很极品的问题，都是大夫给孕妇的不科学的论调，比方说21三体检查虽然是低危，但是最好比值是在1:1000啦，用这种问题来诱导孕妇做进一步的检查。这是完全没有道理的，如果说最安全是1:1000，那为什么我们的截断值是在1:270而不干脆就定1:1000呢，这样岂不是更准确。我们之所以定这样的标准，是有一定的依据的，当然分母越大越好，我也可以说10000比1000还好呢，我们只要是在范围内，就不用太担心。

我前面就说了，15-20周做的唐筛的准确率是60%，还有一种比较高的筛查时间就是在12-14周做的唐筛，这个时间段的唐筛分成两个部分，一个就是NT，一个就是验血三联筛查，结合起来看准确率可以达到90%。但是为什么很多医院不做早唐或者只做NT呢，我也看到有很多医院取消了早唐的检查项目，或者设置了门槛，比方说必须在本院建档才进行早唐筛查。

这些问题我个人的分析是第一，早唐是新兴事物，他的检查和无创DNA的检查一样处于科研阶段，所以目前没有官方的关于早唐的说法，也没有进行宣传；第二，早唐需要比较高端的仪器和更为精密的分析，而具备这种资质和医生的医院不多；第三，由于早唐的漏筛率低，导致早唐通过的人比较多，直接影响了进一步检查例如羊水穿刺的收入（这个很腹黑）第四，早唐对孕周的要求比较严格，很容易错过孕周，如果孕周估计错误会造成准确率的降低。我会带着以上疑问下次去问问大夫，希望能有一个比较官方的答案。补充：经过问诊，我已经知道原因了，早唐筛查是新兴事物，不属于卫生部门指定的孕检流程，因此很多医院不开展，开展的医院也是自费项目。

好了，我们接着说中唐的事儿，中唐的准确率是60-70%，这说明什么呢？以下引用的是中日友好医院妇产科副主任医师潘晓玉的介绍，唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。此外，潘晓玉强调，即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。

以上的说明解释了准确率是针对假阳性的，就是检查出来是高危险的，这些高危的里面有30%的其实是假阳性。这就是为什么我们检查出高危了，还要进行羊膜穿刺或者无创DNA的进一步检查来排除这个假阳性，而不是检查出来就立刻处理。同时后面的话也说明了假阴性的发生率是很低的，也就是说如果是低危，那么只有两千分之一的可能性是唐氏儿，这也就解释了为什么唐筛过了，医生也就不要求我们进一步检查了。如果假阴性比例也这么高的话，这个唐筛就没有任何的意义了。所以以上的话是可信的。

作为高龄的产妇，也就是35岁及以上的产妇，会直接被要求做羊穿而不建议只做唐筛呢？你看我是34.7岁怀孕的，所以还是做了中唐，说明这是一条很严格的线。很多发配去做羊穿的高龄产妇们表示不理解，其实是有道理的。因为经过统计25岁以下女性怀唐氏儿的比例是1:2000,35岁以上就飙升到1:300,44岁的时候更是高达1:40。也就是说越高龄生唐氏儿的比例越大。其实很好理解，高龄产妇的卵子质量，宫内环境，卵巢功能都跟不上了，卵子的染色体可能提前老化，受精卵分化的时候就会出现问题，某一条染色体多分裂了，或者少分裂了，造成了本来是双倍的染色体链条，变成了单倍或者是三倍，四倍，这就是我们说的染色体整倍数的异常。

另外双胎的妈妈做唐筛意义也不大，万一有问题，不知道是哪个宝宝出的状况，而且数值也不准，所以可以直接选择不做或者去做羊穿。少数的医院有双胎的数据库，比方说北京的协和医院，那种医院是可以做双胎的唐筛的，所以做以前要打听清楚。

说道这里关于唐筛的知识就点到为止了，也啰嗦了一大堆。下面说的就是我们比较关心的事情，如果唐筛高危了，我们怎么办？就好像我上面说的唐筛高危有假阳性，我们怎么去排除呢，真的像医生说的，只能去做羊穿了么？无创DNA可不可信呢？

下面我们先说说羊穿，羊穿也就是羊膜穿刺术，也叫羊水穿刺，算是小手术的一种。其他地方我不是很清楚，在北京只有六家医院可以做，每个不能做的医院都和这六家医院的其中一家有合作关系，比方说我所在的医院和协和医院就是合作关系，如果一旦出现高危的孕妇，就会被告知去协和预约。做羊穿的最佳时间是16-20周，小于16周羊水过少，不容易取样，大于20周胎儿过大，不利于取样。有些医院在22周也可以做，不过要医生的手法很好，而且胎儿过大如果一旦有问题，进行处理的风险和心理创伤也比较大，所以建议要做羊穿就要尽早做。这里我要解释一下为什么这些检查都安排在20周以前，因为24周以后孩子引产是可能存活的，几个小时也是存活。这个时候医院的责任就是无论如何只要有一口气的小孩都要施救，不然就是故意杀人，对于医院要承担这部分的责任。而产妇以及家人而言，孩子是活的，然后又有问题，马上还要经历生死的挣扎，也是很难接受的。所以不管是羊穿还是无创，都建议20周以前做，这样24周以前就能知道结果了。

估计每个地方遇到的情况跟北京都差不多，因为高龄产妇都做羊穿，而羊穿的医院少，所以预约多，需要排队。我被告知的是预约需要一个月的时间，而其中有一位大夫非常的厉害，每天只预约5个羊穿，如果要预约他就需要提前更早。然后细胞要进行培养，出结果还要等一个月。羊穿是高风险的检查项目，有0.5%-1%的流产率，主要是因为大夫手法不当，宫缩刺激以及术后感染。同时，羊穿也是个高报酬的检查，我们可以通过羊水穿刺，获取胎儿的DNA，并且进行全DNA的分析，不仅仅是21,18这几条染色体，也不仅仅是整倍数异常的筛查，是可以分析出整个DNA链条上的异常。这就保证了百分之百的准确率。

手术以前有些需要注意的地方：

1.术前三天禁止AA；2术前一天请沐浴;3术前10分钟请排尽XIAOBIAN。

4.术后至少休息2小时后再离开医院，不要长途跋涉，住得远就住一个晚上再走。

5.术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天最好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。

6.术后半个月禁止AA。

7.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。

穿刺以前医生可能会要求你左右翻动一下，让胎儿的细胞能漂浮在羊水中，这样采样才能多一些。然后会有一个b超师做b超确定胎儿的位置，还可能有一个医生帮忙把胎儿往一边定位，然后就是羊穿的大夫上场。先给你肚皮上抹一点麻药，然后用一根很细很细的针刺进去，因为要刺穿皮肤，子宫和羊膜，所以会需要一些时间。然后抽取羊水，如果是胎盘前壁的孕妇要提前告知大夫，因为如果扎到胎盘，那么可能会抽出血性羊水，导致取样失败。正常的取样是淡黄色清亮的液体20ml。

取样完毕抽出针以后伤口贴个ok绷就可以下床了，下床以后还会有监听胎心的过程，表示没有影响胎儿，回家静养三天，如果一周内没有出现流产的迹象那么说明就安全了。开始等报告吧。羊水报告会有很多种不同染色体核型的图，其中xy染色体只给x染色体是防止你知道性别的。有时候会出现某种染色体核型因为采样或者培养的时候缺失导致偶见丢失的字样，这个不用紧张，是采样的问题。有问题的报告中会指出的。

羊穿是不是真的能保证百分之百准确呢，是可以的，但是有一个问题就是采样和培养的过程，如果操作不符或者采样不准确，那么也会有很少很少几率的不准确率，只要是人操作的，所有的检查都不可能达到百分之百。

下面来说说无创DNA，无创DNA是基因公司（生物技术有限公司）的行为，和医院属于合作科研，医院承担的只是协助采血，所以会收一个采血费。目前因为比较大的基因公司有两个，一个是深圳华大，一个是北京贝瑞和康，因为采血费还有不同地方取样的运输费、报告快递费以及各个城市的消费水平的不同，无创DNA的价格在2000-3500不等。和羊穿的费用上是差不多的。

无创的检查很简单，就是抽血，大约需要5ml以上，针会比平时抽血的稍微粗一点。我那管抽了起码有9ml。事前会有一个说明，告诉你21,18,13三体的整倍数准确率是百分之百，不过只要是有人为的过程都不可能到百分之百，我之前已经说过了，所以他们的报告上也会写百分之九十九。然后会有一个20万的免费保险，意思就是如果检查出来没有问题，而生出唐氏儿的话赔20万。这个都是浮云，羊穿曾经有一例漏筛的，最后打官司赔的是100万呢，不是钱的事儿。另外还会告知你如果无创检查有问题，那么还是要去做羊穿。

这是为什么呢？并不是因为无创DNA检查不准确，而是因为它不是医院的行为，也就是说医院是不承认这个结果的，如果你拿着无创有问题的单子去医院要求引产，医院是不会同意的。所以无创基因公司会提供给你在这个情况下的羊水穿刺部分报销费用，1500-2000元不等。这个需要在事前都说明，或者你都问清楚。

无创检查如果是在本地，出结果的时间是5个工作日，那个时候报告没有寄出来，但是电话可以查询，我的就是正好五个工作日的下午出来的。如果是外地，那么时间会稍微长个一两天。如果没有问题会提前短信通知，有问题会电话通知。

无创的检查其实就是针对18,21,13三个染色体的，而且是针对的整倍数的检查，其他的染色体也会顺带检查，如果有问题会告知，当然其他染色体的检查不会写在报告中。针对染色体的其他异常，比方说染色体结构的异常就不能排除了，另外如果是双胎，那么无创也不能确定是哪个胎儿的问题，所以双胎也不能做无创。

以下的内容是蔡老师自己纠结在做羊穿还是无创的时候的考量，不作为知识贴的一部分，大家就当做参考。

首先我是16周做的中唐，中唐结果出来就已经接近17周了，如果我预约做羊穿，一个月的时间，正好会掐着21周的点做羊穿，运气不好就会排不上。昨晚以后等结果要到25周拿到，那个时候我都6个月了，万一有问题我是打胎还是不打胎，对我的伤害会很大。而无创的检查只需要5个工作日，事实上，这五个工作日也非常的煎熬，如果要煎熬一个月，不知道情况会如何。

其次是流产率的问题，我的唐筛指数是比较接近截断值的，而且NT是正常的。正常孕妇患唐氏儿的比例是两千分之一，而羊穿的流产率是百分之一。显然这个比例看羊穿对我而言不是很值当。

另外医生曾经建议我做羊穿，是因为羊穿的准确率高些，无创DNA在北京曾经有一例漏筛，所以有医院叫停了，这个医院我查到了，是301医院。不过羊穿也有过漏筛，这个我在网上也查到过，就是我说的赔偿100万的那起。

最后是关于羊穿检查的染色体更多这个问题，其实对于染色体异常的情况，除了18,21,13染色体异常的孩子会足月生产以外，其他染色体异常的孩子出生率非常的低，早期流产或者中期流产的大部分都是其他类的染色体异常。也就是说其他染色体检查与否意义并不大。还有就是关于整倍数异常之外的异常的检查，我是这么考虑的，唐筛的验血检查也是关于染色体整倍数的检查，如果唐筛通过了，不是高龄也就不再做进一步的筛查了，说明整倍数异常是比较常见的染色体异常情况，而其他的异常情况发生率非常的小。那么只要整倍数异常被排除了，基本上孩子也就安全了。

所以最后我选择了无创DNA检查，我愿意承担无创的漏筛和非整倍数异常的风险，当然这是我个人权衡利弊的结果，对于大家只是一个参考哟。