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二十一 三体 综合症?有没有人知道的?

  • 悬赏 50 个金豆 已解决
    1.23
    今天带宝宝去医院儿保体检,医生怀疑我们是二十一  三体综合症,因为宝宝两个手掌都是断掌,塌鼻梁,眼距比较宽,四肢比较短小,让我们带去大医院做一下染色体检查,我打算明天一早就去,现在想问一问有没有哪位知道的,心脏没有问题,平时看上去跟其他的小孩子一样,能翻身但不是特别好,会单坐一会,腹爬手撑的不是很好,囟门比较大,(一开始考虑是缺钙问题,但是鱼肝油跟乳钙一直在补)身高不太理想,68厘米(今天刚量的),体重还可以,9.3公斤,平时对于自己喜欢和不喜欢的东西表现的比较清楚。
    IMG_20130123_121456_旋转.jpg  

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    刚刚他看我们吃东西,都恨不得上来抢一样,婆婆怎么也不相信,我也不相信

    1.24
    今天去医院了,医生就说了一句眼距是有一点点宽,听了听心脏,说没什么问题,然后让查个血,血站的医生说要等到礼拜一才能抽,不知道是因为礼拜一才能抽孩子的血还是查这种血要等到礼拜一,所以暂时等两天再去,今天抱出去了一圈,大家都说不太像,另外他的右手尾指横线只有一条,但是里面的骨头是三节的,跟左手是一样的,握起来跟正常人的手是一样的,功能上没有问题,只是缺了一条细纹。

    目前出现的特征就是眼距,断掌,右手小指缺1条细纹(骨节正常)鸡鸡短小(隐性)
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    讨论区
  • 谁知道呢 发表于 2013-1-23 15:05
    <br/>管它什么像不像,这些根本不用考虑,也不是现在该考虑的事儿。你觉得象,如果宝宝其实根本不是,那岂不是平 ...
    <br/><br/>现在想什么都是多余了,直接去查还是比较好的,不管结果怎么样,爱宝宝的心还是一样的
  • 四十五不惑 发表于 2013-1-23 15:24
    <br/>有一点像,但和真唐氏宝宝还是有差距的。唐氏综合症的宝宝发育迟缓,一般两岁才会走路,感觉楼主家宝宝发育 ...
    <br/><br/>谢谢!em25em25em25
  • 小柠檬宝贝 发表于 2013-1-23 15:28
    <br/>看样子是一点也不象。。
    <br/><br/>在这之前我从来也没觉得他发育的比别的小朋友差,希望明天去查能有个好结果
  • 281023960 发表于 2013-1-23 14:48
    <br/>不要怕,我当时做唐氏筛查的时候哦。说我低危。但是低的不够狠。搞笑吧。国际标准是275分之一。我的是五百 ...
    <br/><br/>我宝宝小的时候也有黄疸,大部分都好像有的,只是黄疸轻重不一样而已
  • 爱心妈妈1
    yxm996191 发表于 2013-1-23 15:48
    <br/>现在想什么都是多余了,直接去查还是比较好的,不管结果怎么样,爱宝宝的心还是一样的 ...
    <br/><br/>就是啊,你现在要做的就是打点好明天要带的东西,别让宝宝委屈着才好呀~等结果也要一段时间,也不要胡思乱想,就一心一意的如常照顾好宝宝,这才是正事儿呢。
  • 医生经常吓唬人的,不用害怕。
  • 不像,我家宝宝鼻子也很塌
  • 看起来宝宝蛮可爱的啊?小宝宝基本都是塌鼻梁啊。LZ还是去查一下吧,保险一点
  • 外表不象啊!很漂亮的孩子
  • 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

    1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

    2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

    3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

    4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。

    5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

    6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

    7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

    8.指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
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