医生不会轻易告诉你的唐筛秘密

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医生不会轻易告诉你的唐筛秘密

怀孕15周后，孕妇都得去医院做一个唐氏筛查，主要是为了避免先天性唐氏儿的出生。这是孕期一项非常重要的检测。卫生部规定所有的孕妇都应该在孕15周-19周之间做唐氏筛查，所以大多数的准妈妈都要去做。但是以下这些唐筛的秘密你都了解吗？

误区一：唐筛结果通过了就没事。

错！
很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。

误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。

错！
并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

误区三：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。

错！
唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影
响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。

误区四：唐筛可知生男生女。

错！
网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。

误区五：唐筛准确率不高，我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查。

错！
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，但目前只有北京、深圳以及部分省会城市的三甲医院才能开展！不是人人都能找到做无创的地方！如果您的条件许可，建议您最好直接去专门的检测中心做无创产前DNA检测！预计在不久的将来，随着无创检测的成本降低，国家将无创纳入医保，直接取代不准确的唐筛和风险高的羊穿，让全国各地的准妈妈都可以做！

误区六:无创没有羊穿准确，羊穿可以检查所有染色体，而无创只检查几条

错！

无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，准确性比羊穿毫不逊色！羊穿的原理是在孕妇怀孕16到18周是取孕妇羊水，然后培养羊水中的细胞，到了细胞染色体分离中期是加以染色剂固定，在显微镜下观测染色体的数目！46条染色体要一一数清，大致形态要分清，这对检验医生来说是需要多年经验的！耗时耗力！目前无创不能检测的微重复微缺失，对于羊穿这种普通显微镜下观察数条数的水平，也是根本做不到的！因为肉眼看不到这些！除非你单独要求医生去做最高级的染色体显带分析但！即使是这种高级检测，也不是都能分辨得出来！微重复微缺失发生的概率在1000个唐氏儿里面才有一个，所以也是微乎其微的比例！

目前无创在中国已经发展了几年，加上临床试验的样本数量，已经有接近十万例！假阴性为零，都做过回访，生下的孩子都是健康的！所以相对于因循守旧的医生推崇的金标准羊穿，无创的准确性和羊穿是一样的。

目前测序市场日新月异，设备更新换代较快！不少测序检测中心还在延用老旧的测序仪器，所以检测成本高，出结果报告耗时长！核子基因检测中心采用最新一代测序仪，出结果准确、迅速！可以对胎儿的所有染色体进行检查，不仅可以查常规唐筛的：21三体——唐氏综合征、18三体——爱德华氏综合征、13三体——帕陶综合征外，还包括新生儿多发的X染色体Klinefelter综合征，Y染色体Turner综合征等先天性遗传疾病。报告中虽然只提及提及了21、18和13号染色体，但事实上我们检测中心为您检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题，我们检测中心会第一时间通知您。

误区七：无创检测只能去医院做

错！

目前全国的无创检测中心集中在深圳和北京两个地方!所有医院的无创检测样本都是送基因检测中心检测的。医院本身做不了这个！因为无创检测测序器昂贵，对技术实验人员要求非常高，实验室环境质控也相当严格！大家决定做无创检测的话，直接去检测中心去做，比去医院要少花800-1000元钱！对于报告单上结果的解释，检测中心的人员比医生更专业更到位！