播种网ID：yvonne_xry
<br/>省份：上海
<br/>
<br/>孕周：25+5
<br/>
<br/>检查医院：上海一妇婴
<br/>羊穿结果：OK，正常（含FISH核定，就是一周出4个染色体报告，25天出全部报告）
<br/>羊穿价格：2875
<br/>穿次感受：不疼，抽完有点酸，医生说正常
<br/>其他建议：24小时表洗澡，一周内表太劳累，我周四抽的，周一就上班了。也没有什么。抽好后娃胎动有点多，医生说正常。
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<br/> 文章来自: 播种网社区( www.bozhong.com) 详文参考：http://bbs.bozhong.com/thread-36704576-1-1.html

播种网ID：xfan_15
<br/>省份：北京市
<br/>
<br/>孕周：现在是28周，做羊穿的时候19周
<br/>
<br/>检查医院：北京的北大妇幼
<br/>羊穿结果：无异常
<br/>羊穿价格：羊穿价格1000元左右，但之产验血验尿的，花了大概700元，因为别        的 医院检查的结果他们不承认，一定是本医院检查过的。
<br/>穿次感受：平躺在床上，做B超看胎儿的位置，当时是19周，我自己知道宝宝一直在左侧，果然医生选的扎针的扎针位置在肚脐的右侧，针扎进去的时候比抽血再稍微疼一点点，只是一点点哦，但当时心里在明白，最疼也就是这样了，所以反而放松了（因为要扎的时候是最紧张的，不知道针什么时候落下），大概持续了10多秒吧，总之比抽好管血的时间少多了，就抽好了，医生贴了个胶布，让慢慢起来，坐起来和下地的时候觉得针孔的位置有点儿酸痛感，感觉明显，但不厉害，绝对能忍受，慢慢提好裤子，走到隔壁观察室，静躺十五分钟后，有医生来测胎心，胎心没有问题，可以再休息十五分钟，就可以走了。
<br/>其他建议：做之前听过各种各样的传闻，心里的确紧张，一直在和老公商量做还是不做，怕扎着宝宝，怕导致流产，怕感染等等，但真的去做了，才放心下来，而且医生也说了，会有一定百分比可能出危险，但首先，扎着宝宝的可能性几乎没有，而且危险率很低，再说这个检查准确率是最高的，最终选择做了，事实证明，真的没什么事。大家可以放心！
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播种网ID：xfan_15
<br/>省份：北京市
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<br/>孕周：现在是28周，做羊穿的时候19周
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<br/>检查医院：北京的北大妇幼
<br/>羊穿结果：无异常
<br/>羊穿价格：羊穿价格1000元左右，但之产验血验尿的，花了大概700元，因为别        的 医院检查的结果他们不承认，一定是本医院检查过的。
<br/>穿次感受：平躺在床上，做B超看胎儿的位置，当时是19周，我自己知道宝宝一直在左侧，果然医生选的扎针的扎针位置在肚脐的右侧，针扎进去的时候比抽血再稍微疼一点点，只是一点点哦，但当时心里在明白，最疼也就是这样了，所以反而放松了（因为要扎的时候是最紧张的，不知道针什么时候落下），大概持续了10多秒吧，总之比抽好管血的时间少多了，就抽好了，医生贴了个胶布，让慢慢起来，坐起来和下地的时候觉得针孔的位置有点儿酸痛感，感觉明显，但不厉害，绝对能忍受，慢慢提好裤子，走到隔壁观察室，静躺十五分钟后，有医生来测胎心，胎心没有问题，可以再休息十五分钟，就可以走了。
<br/>其他建议：做之前听过各种各样的传闻，心里的确紧张，一直在和老公商量做还是不做，怕扎着宝宝，怕导致流产，怕感染等等，但真的去做了，才放心下来，而且医生也说了，会有一定百分比可能出危险，但首先，扎着宝宝的可能性几乎没有，而且危险率很低，再说这个检查准确率是最高的，最终选择做了，事实证明，真的没什么事。大家可以放心！
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孕10周，不知什么时候去建卡检查。

路过，看着还是有点怕怕

cinderella_lam 发表于 2012-11-23 10:26
<br/>播种网ID：cinderella_lam
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<br/>省份：广东
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<br/><br/>楼主怎么被无创坑害的啊？因为我也只做了无创没做羊穿，你这么一说我好担心啊。。。。

羊水穿刺并非百分百准确！
<br/>一个朋友的孩子做羊水穿刺时，结果显示的是性别染色体异常，即XYY。大夫让他们放弃，但朋友的妻子是医生，坚持做了脐血穿刺，然后孩子是正常的！这是我知道的第二个羊水穿刺有误的案例。
<br/>羊水穿刺的培养皿有时候会清理不干净，穿刺的正确性是95%。而脐血的正确性是98%。
<br/>性别染色体异常或嵌合的情况尤为特别，请大家一定要注意。
<br/>通常情况下，羊水细胞出现嵌合体不容易，这种概率低。羊水培养中出现了嵌合体可能代表胎儿的核型,亦可能由污染或人为因素所造成，因此需要明确培养过程中是否是人为因素造成（假嵌合）还是胎儿染色体真异常核型（真嵌合）。
<br/>以一组数据说明问题：根据美国纽约癌症产前诊断中心实验室Lillian HSn（1982）报道，真嵌合型的定义应该为，在同一份羊水标本的数个培养瓶中（至少两个）得到相同的染色体变异如果只有一个培养瓶有这种变异或一瓶中只有一个细胞或数个细胞，一个克隆或数个克隆有染色体变异，则是假嵌合型。她收集了美国59个实验室62279例遗传病羊膜腔穿刺的培养结果，真正的染色体嵌合型有159例占0.25%，假嵌合型占3.24%。真嵌合型中常染色体变异可有21三体，20三体，9三体，8三体，18三体，可见9、17、19、20及22单体，还有常染色体结构的变异，性染色体变异嵌合体的发生率与常染色体相等，有45，X/46，XX，45，X/46，XY，46，XY/47，XXY，45，X/47，XXX，45，X/46，Xr(X),45,X/46,Xi(Xq)等，假嵌合型中2号染色体三体较多见，其他可见到20、7及X三体，也可见到9、17、20三体，有些染色体如X、Y、21、22、17、19也可成单体的假嵌合型。故发生假性嵌合的比例占3.24%，
<br/>
<br/>科技的发达还未到百分百的正确。
<br/>如果可以的话，请给孩子再一次的机会！虽然也许会再一次经历失望和伤心。
<br/>如果已经失去了她（他），也许只是我们与孩子缘分还未到。
<br/>保佑天下所有母亲幸福平安，所有宝贝健康成长！

血性羊水诊断2N/4N假性嵌合体1例
<br/>
<br/>病例病史：患者张某，孕妇，27岁，孕24+2周。因唐氏筛查高危来我院产科就诊，要求行羊水细胞遗传学检查。病史：患者2006年8月初婚，次年5月曾妊娠一次，曾因家庭及其他原因于孕60天主动流产打胎，现怀孕6月余，B超检查结果正常。追问病史：此孕期头三个月未感冒发热，未服用药物，未摔跌发生，未曾行X片射线检查，否认不良因素及毒物接触史，周边环境无辐射，无地方病史，电子产品使用少，孕期保健良好。平素自觉身体状况良好，无特殊不良嗜好，生活规律。患者职业为人力资源管理，患者丈夫职业为销售员，夫妇非近亲婚配，双方均无慢性病史。
<br/>家族史调查：夫妇双方父母体健，非近亲婚配，均否认有家族性遗传性疾病史。患者母亲共生育2次，无不良孕产史，其兄正常育一女。患者丈夫母亲曾流产一次。
<br/>    体检：孕17周唐式筛查结果：21三体1:121（临界值1//256）, OSB为1:1775，18三体<1:50000，提示21三体风险。孕22周B超检查结果正常。未行TORCH检查，夫妇双方未行外周血染色体检查。术前血常规及凝血像检查结果正常。
<br/>细胞遗传学检查：羊水穿刺术中见血性羊水，经传代培养收获，常规制备染色体，G显带，镜下计数150个中期分裂相，分析100个核型，胎儿核型为：46，XX[70]/92,XXXX[30]。遗传咨询意见：建议行脐血染色体检查进一步证实。孕27周脐血染色体检查结果：46，XX。随访已育一正常女婴，外周血染色体复查与脐血一致，表明羊水细胞染色体核型为假性嵌合。
<br/>
<br/>讨论：染色体嵌合体是指同一个体内存在两个或两个以上不同细胞系。嵌合体分真性嵌合和假性嵌合，前者通常发生在合子形成后卵裂或胚胎正常发育早期，部分细胞同源染色体不分离或丢失；后者则来源于不同合子的两个或两个以上细胞系，染色体畸变随机发生。四倍体发生染色体变异常涉及7号及14号（4N=92），也可发生在其它染色体如性染色体。四倍体通常为致死性，如果确为四倍体核型，可能会自发流产，但也有胎儿存活、并发畸形的报道。羊水细胞离体培养过程中，四倍体细胞的出现较为普遍，有报道称其出现比率有时可达83%，
<br/>但以后可生下核型正常的孩子，故羊水四倍体核型不应作为选择流产的依据。其意义待定。由此可见，在产前诊断中，2N/4N嵌合体是否代表胎儿的真正核型，是真性嵌合还是假性嵌合，进而给出明确的产前诊断结论，关键在于真假嵌合体的鉴别，其意义重大。本病例羊水染色体核型检查，异常四倍体细胞系占30%，脐血及新生儿外周血染色体复查结果正常，表明此性染色体嵌合体属假性嵌合。
<br/>羊水培养发生嵌合体的原因可能有以下几点：（1）母体细胞污染，污染的母体细胞和胎儿细胞同时增殖，如血性羊水，只有当母体性别和胎儿性别不同时才能发现；（2）羊水细胞中存在个别细胞畸变，这些畸变的细胞在离体培养时得到增殖；（3）胎儿细胞在离体培养时，由于培养体系和培养环境的不同，有可能受细菌、霉菌、病毒、多次传代或其它未知因素影响发生畸变，并得到增殖。以上3种均不能代表胎儿真正核型，为假性嵌合。（4）合子形成后的卵裂或胚胎进入正常发育早期染色体畸变导致；（5）具有XX和XY细胞系的异源嵌合体。后两种嵌合为真性嵌合。据此，本病例出现假性嵌合可能系血性羊水中母体细胞污染及传代培养影响。
<br/>咨询意见：羊水细胞培养出现嵌合体，若嵌合体比例超过10%，一般建议孕妇进行脐带血穿刺复查，如果两次结果相同，则诊断为真性嵌合；如果第二次结果正常，则诊断为假性嵌合。如果嵌合细胞比例小，核型分析中仅存几个异常核型，也应告知嵌合风险。具备条件者可取胎儿组织行胎儿染色体核型分析以明确诊断。

大家可以看看这个姐妹写的帖子。
<br/>http://bbs.bozhong.com/thread-3690118-1-1.html
<br/>她是一位非常坚强的母亲！在经历了无创检查异常、羊水穿刺异常的情况下，最终脐血穿刺证明了宝宝是正常的！
<br/>羊水穿刺的时间一般在孕22周左右最好，因为那时候胎儿大小合适，羊水量也合适。
<br/>脐血穿刺的时间一般在孕26周到30周。脐血穿刺术有一定的技术难度,并发症比羊膜腔穿刺多,如出血、流产、早产、胎儿心动过缓、穿刺后急性羊水过多等。脐带穿刺术的胎儿丢失率为1.2% ～4.9% 。
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科学是把双刃剑，它可能成就，也可能毁灭。
<br/>在世界的面前，我们是那么那么的渺小。
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