最近看见坛子里讨论无创DNA产前检测的JM很多，有的姐妹甚至觉得这项技术是万能的，任何遗传疾病都能检测出来，其实大家的期望有点高了，下面我就聊聊自己怀孕时一些医生的说法，以便大家有更全面的参考。
唐氏筛查估计JMS都会做的了，只要你不是高龄产妇，平时身体状况可以，出现高危的情况都比较少见。可是，我这个人呢比较敏感，有的事情上就是爱较真，特别是每次做B超，检测单上都有那么一句，“此报告只供临床参考”，言外之意，那不就是准确不准确不关他的事。所以妇产科的医生看完我的唐筛结果后，我直接问她是不是一定没问题。这位医生倒也不隐瞒，告诉我现有的筛查准确率只有60%多，一些小医院可能会更低一些，确实存在唐氏儿被漏检的几率，如果实在不放心的话，可以去做个无创DNA检测，那个检测唐氏的准确率接近100%。各位，我相信这个医生是真为孕妇负责的，因为这家医院做不了无创，要做的话还得到其他地方。
听了她的这番话后，我心里就很纠结，虽然结果是低危，但心里还是怕怕的，这种事情，不怕一万就怕万一哦。因为那次老公没陪我过去，一个人也定不下来，决定下次去的时候再说。等再去时坐诊的是另外一名医生，我就又和她说起了唐氏筛查的事，并问了一些无创DNA检测的事情。没想到，她却告诉我无创DNA产检不是万能的。我总结下她的意思，大概是无创DNA检测就目前来说，只是对染色体三体异常的情况：如唐氏综合症等的检测特别准确，接近100%，但染色体结构上的其他小异常是目前没办法检测出来的。做羊水穿刺的话，检测就比较全面些。不过手术再小，也是手术啊，我就问她有没有风险，结果说是大概在千分之五的流产率，她们医院每周要穿200多号呢，熟练的很。
JMS，到这里大家都明白了吧，无创DNA是个好技术，因为绝对无痛苦无风险而且很精准的,但他不是什么都能查的，最起码目前还不是。如果在唐氏筛查后，结果是低危，却又害怕不准确的，或者仅仅是唐氏和18三体的结果是高危，其他项目是低危的（神经管缺陷（NTD）之类），都可以做个DNA检测来安心一下，毕竟这种检测没有任何风险，一周左右就能出结果，带给我们的心理压力也比较小。但如果是其他的遗传病或染色体病，还是做下羊水穿刺吧，不过一定要到大型的正规医院，避免手术中的感染、流产等风险。
