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[羊水穿刺]

【羊穿准确率】说一说唐筛、羊水穿刺和无创检测的事-新增准确率数据

楼主: Anna泡泡
8016661 楼主
谢赞,祝宝宝宫内健康成长!
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看到坛子里有很多人对唐筛的一些问题不太了解,我是经历了唐筛阶段的人,根据我自己的了解和医生的介绍,我总结了几种唐筛的技术优缺点,供大家了解哈~~~


 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是因为胎儿带有3条21号染色体(正常人2条)引起的,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。


生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。


羊水穿刺


是唐筛的金标准,准确率达99%。但属于有创性介入性的手段,有些并发症


1)母体损伤:穿刺针刺伤血管引起腹壁血肿子宫浆膜下血肿。偶见羊水由穿刺孔进入母体血循环引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺伤膀胱,患肠粘连者有刺伤肠管的报道。   


2)损伤胎儿、胎盘及脐带:穿刺针损伤胎儿进可发生出血,刺伤胎盘与脐带也可发生出血或形成血肿。故抽出血性羊水时应鉴别出血来源。若疑来自胎儿,应不断听取胎心。   


3)羊水渗漏:术后羊水自针孔渗漏,造成羊水过少,影响胎儿发育,甚至引起流产或早产。   


4)流产或早产:流产或早产的发生率为0.1%0.2 %,常发生于术后一周内,偶于穿刺后出现胎膜早破导致早产。


5)宫内感染:术后可有母体发热。宫内感染可致胎儿发育异常,甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格无菌操作。


血清筛查


通过检查血液中PAPP-A,free B-hCG,AFP等指标,来判断风险值。


这个方法没有并发症,但准确性一般在70-80%,还有5%的假阳性率(就是说,检出100个高危中,有5个是正常的,搞错了)


无创基因检测


通过DNA基因测序,判断宝宝有没有染色体数目异常,准确率和羊水穿刺一样达99%以上,而且更重要一点是无创的,抽取妈妈的一点血就可以做了。


 


大家想了解更详细的,可以到网上查询相关背景知识哦。


 


刚搜到了一个论坛叫生育健康中心,里面有不少关于唐筛的问题和知识,JMS可以去逛逛了解下哦


 



 


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21
四级宝宝 |
我12周6天的时候做了早期唐氏筛查,结果都是低风险,医生 说没有什么问题。但是16周5天的时候做的中期唐氏筛查 虽然结果都是低风险,但是有一项数据偏低了 医生让我去北大医院 看。数据如下:
<br/>AFP   1.06 属于正常  hCGb 0.65 属于正常  uE3 0.65(这项要大于0.71才正常)
<br/>不知道有没有什么问题,有相同经历的姐妹吗 ?我是在南山妇幼建卡的。
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22
十一级宝宝 |
新疆那家医院可以做无创啊?
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23
五级宝宝 |
Challenge 发表于 2012-10-17 10:46
<br/>怎么预约,流程是怎么样子的,能详细说一下吗,我很想了解,谢谢。
<br/><br/>只要有深圳居住证,就可以免费查,听说好像过了十二月份,就不做活动了!我是医生开的单龙岗妇幼保健中心做的,有好多和我一样情况都是一样免费哦
<br/>
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24
五级宝宝 |
miriam_xin 发表于 2012-10-17 11:33
<br/>亲,我也是做了无创,我是深户,哪里有免费呀?我在市二做的,怎么收了我1700多啊
<br/>  ...
<br/><br/>我10月18日在龙岗妇幼保健中心做的哦。那天有三个和我一样情况的妈妈,也在抽血哦!
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Anna泡泡 (楼主)
25
八级宝宝 |
小红帽妹妹 发表于 2012-10-17 23:25
<br/>如果在12周做了NT,还需要做唐筛吗?
<br/>
<br/>NT准确些?还是唐筛?
<br/><br/>NT也不太准确呢,一般要结合其他多项指标来判断,准确率在80-90%左右。
<br/>我个人建议直接做一个无创DNA的,呵呵,99%的准确率。
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26
九级宝宝 |
我姐妹就是做的唐筛高危然后做的无创  个人觉得 唐筛就不应该做  
<br/>本来没什么事   做了高危之后就又羊穿  又到最后生个不好的孩子之类的  
<br/>吓都吓死人  最后选择做无创  结果是低风险   没什么事   
<br/>所以建议要做唐筛的还是直接无创吧
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27
八级宝宝 |
我在天津,今天下午去中心妇产做无创,rmb 3200
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Anna泡泡 (楼主)
28
八级宝宝 |
唐氏综合征的检测问题,感觉大家都非常关心,我这里从一个权威公司的材料上当了一点数据,我想对大家的帮助会更大哦,也希望姐妹们都能清晰了解这些技术,再选择一种最适合自己的。
<br/>
<br/>血清学筛查
<br/>5%假阳性率,60%~80%检出率,检测孕周11~13+6 / 14~20+6
<br/>检测类别:21-三体 / 18-三体,一周内完成
<br/>胎儿颈部透明带超声(NT)
<br/>5%假阳性率,60%~80%检出率,检测孕周11~13+6,检测类别:所有染色体非整倍体,即日完成
<br/>绒毛膜穿刺
<br/>1%~3%流产率,检出率>99%,检测孕周10~13,检测类别:所有染色体非整倍体,4~5周完成
<br/>羊水穿刺
<br/>0.5%~1%流产率,检出率>99%,检测孕周16~21,检测类别:所有染色体非整倍体,4~5周完成
<br/>脐静脉穿刺
<br/>0.5%~1%流产率,检出率>99%,检测孕周20~28,检测类别:所有染色体非整倍体,4~5周完成
<br/>无创产前基因检测
<br/>无流产风险,检出率>99.9%,检测孕周12~24,检测类别:所有染色体非整倍体,2~3周完成
<br/>
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29
七级宝宝 |
爱宝壮壮 发表于 2012-10-18 10:29
<br/>我在等待下周唐氏结果,如果也是高危,我不管花多少钱,肯定选择对宝宝和妈妈最有利的那种方式哦 ...
<br/><br/>唐氏结果怎样
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30
四级宝宝 |
      还是无创容易接受,本人无创受益者,现在宝宝一切正常。。。希望华大基因这项技术迅速成长和普及,让每一个胎儿拥有健康,让每一个准妈妈充满微笑。
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