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【播种百科-无创DNA】孕期检查必读：唐筛与糖筛《更新：无创基因检测唐氏综合征总结 2楼》

松鼠会宝宝

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272751182 楼主直达楼

谢谢亲的鼓励，爱你!

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前言

最近的好几个月正积极备孕着，于是一有时间就泡在孕妇论坛里，在播种都是常客了，真的是看了很多故事，也学了一些东西，至少把怀孕以后要干嘛或可能的情况都整清楚了，就等着实践啦。\(^o^)/~

不过最近看到有好多MM都提到唐筛和糖筛，做这两项检查的时候会遇到这样或那样的问题，特别是在医院被医生乱开单子，或者得到高危结果纠结的郁闷…因为之前看了很多故事，加上自己也对这两个检查特别的研究了下，所以整理下来给大家参考，希望有帮助！个人感觉是有时候事先学习下，就可以免去很多不需要的烦恼了。

在产前检查里，最常见的B超外，还有两个很重要的项目就是唐筛和糖筛。

方便阅读，建个目录：
1楼
1.唐筛
2.如何进行唐筛呢？
3.那如果唐筛结果高危怎么办呢？
4.怎么正确的理解唐筛？
5.有没有更好的方法来做唐氏检查？

2楼
1.糖筛
2.什么是妊娠期糖尿病？
3.在医院正规的检测过程是什么？
4.到底患妊娠期糖尿病的可能性有多高？

更新2楼：无创基因检测唐氏综合征总结

唐筛

首先，谈一下唐筛。唐筛，全称是唐氏综合征筛查。简单点理解，既然是筛查，就是适应大范围的推广，但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广，但也会存在些问题。
唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条，唐氏的是三条，所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1／（600～800），而且母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法（综合看的资料和百度总结）

如何进行唐筛呢？

一般是在孕中期（16周-20周）的时候，医生会开唐筛的单子。这个叫孕中期唐筛，我国大部分地区都是推广的这个，很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血，一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值，比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值，比如高于1/270就是高危，低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。

那如果唐筛结果高危怎么办呢？

如果唐筛结果高危，医生会告诉孕妇做产前诊断，所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断最常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水，分离出胎儿的细胞做培养，然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的，医生会根据这个结果判断是不是真的患病。

但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点，就是它属于介入性手术，会增加流产的风险，也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。

怎么正确的理解唐筛？
在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论，我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准，高危的很多没事，低危又不一定完全没事；其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理，适合心理素质好的妈妈们。针对前者，需要理解下唐筛。

查了一些唐筛的文献，简单的说唐筛是血清检查，查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大，比如孕周计算的不一样，那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样，所以可能不同医院查的结果也不一样。

有的妈妈如果拿到高危的结果，也不要太过于担忧。根据文献资料显示，90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。

这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查，但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展，我们知道的越多，解决问题的方法也越多。（想起以前导师的一句话，方法总是比问题多的！常常用这个自勉，今天感觉在这也合适~O(∩_∩)O~）

有没有更好的方法来做唐氏检查？

答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺，唐氏检查还有其他的方法：

1. 早唐检查:

在我国好像北京上海都有，不知道还有哪些地方有？就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行，主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标，就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失，检查的时间要求很严。另外，这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系，所以准确率有限。

在做NT的同时，也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是，早期唐筛查PAPP-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT，准确率相较孕中期唐筛会提高一些，但如果确定高危，还是会进行唐氏诊断。

2.绒毛活检或者脐带血穿刺

这两个其实跟羊穿差不多，都是做产前诊断用，可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危，然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的，如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说，这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。

除了上面说的，现在还有一个新的检测方法：无创产前基因检测（这个名字好像很多，我在百度google了一个，但是词条内容没大读懂，还需要研究）。这个是我最近关注比较多的。因为大约3月份我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查，到后来就发现播种里有几个MM提及了，上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多，现在香港那边有，国内有些医院有~

3.无创产前基因检测

这个检查是孕12-20多周（网上也有看到说14周开始做）。检查方法和做血清唐筛一样是抽血，但不是测孕妇血清的激素，而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高，但是没有什么危险。

要是有做过的妈妈，也可以多给补充下。

我搜了下网上有很多地方都提到了，具体的资料我再去挖掘下了更新哦…

[ 本帖最后由松鼠会宝宝于 2011-9-2 14:21 编辑 ]

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松鼠会宝宝 (楼主)

81 楼

十一级宝宝 |

原帖由 三月80 于 2011-9-26 20:16 发表我无创的结果出来了。1/1万亿。那位数多的我都不会数。要知道我医院唐筛的值是1/143.拿到结果我高兴了很久啊

哈哈，恭喜恭喜。一万亿分之一基本上是不可能事件啦~~~其实唐筛准确率是挺低，网上也不少唐筛检测出错的例子。不知JM你是在哪个城市做的无创丫，有时间给大家分享下咯~~祝你好孕哦~~

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松鼠会宝宝 (楼主)

82 楼

十一级宝宝 |

原帖由 幸福帅宝贝 于 2011-9-26 21:30 发表周三就要去做唐氏了，希望一切顺利，宝宝健健康康！" /> " /> " /> 菩萨保佑！

嗯嗯，妹妹加油，宝宝健健康康~~

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松鼠会宝宝 (楼主)

83 楼

十一级宝宝 |

自己给自己顶贴~~~

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senlinyueguang

84 楼

三级宝宝 |

姐妹们，我17+6做了唐筛，B超推算孕周18+3

结果AFP MOM 1.459

HCG MOM 2.274

唐氏结果低风险1/1100

为什么我的hcg值有点偏高呢？我看论坛里其他姐妹的值都是0.几或者1.几

问了妇幼保健站的大夫，也没说什么，就说低危

有没有和我一样的姐妹呀？

我自从怀孕以来一直比较敏感，总担心宝宝有什么不好！

担心中~~~

我也有点想做羊穿或者无创了

但又担心这个羊穿危险，无创不准

纠结呀！为什么我的唐筛结果这么让我纠结！

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爱明宝贝

85 楼

二级宝宝 |

原帖由 松鼠会宝宝 于 2011-9-26 14:24 发表嗯嗯，不是JM感觉如何，说说分享给大家吧。对于无创这个技术，我有了解武汉地区，至于广东那一带的情况，还真不清楚呢。

不好意思，回晚了。我当时去做的时候是30周+，就是抽孕妈妈的手臂血三小管，交费1800，然后两周不到就出结果了，也是一个比率，低于多少算低危，如果是高危的话，还是跟羊穿一样，要脐血穿刺确诊。然后就是好像有二十万的保险，如果它诊断出是低危，但是宝宝出生后一年内经他们查出宝宝唐氏症，可赔二十万保险，不知真实实行起来方便不。就是现在技术在发展阶段，不能检测其它染色体变异和染色体嵌入型等小概率唐氏症，这点不够完美啊！

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松鼠会宝宝 (楼主)

86 楼

十一级宝宝 |

原帖由 senlinyueguang 于 2011-10-3 15:11 发表姐妹们，我17+6做了唐筛，B超推算孕周18+3 结果AFP MOM 1.459 HCG MOM 2.274 唐氏结果低风险1/1100 为什么我的hcg值有点偏高呢？我看论坛里其他姐妹的值都是0.几或者1.几问了妇幼保健站的大夫，也没说什么，就说低危有没有和我一样的姐妹呀？我自从怀孕以来一直比较敏感，总担心宝宝有什么不好！担心中~~~ 我也有点想做羊穿或者无创了但又担心这个羊穿危险，无创不准纠结呀！为什么我的唐筛结果这么让我纠结！

妹妹你的β-hcg值确实有点偏高，我以前查过一次文献，上面说正常值范围是0.4~2.4。如果偏高的，可能有些问题，资料说 hcg对染色体异常，尤其是唐氏综合征胎儿较敏感。建议妹妹你去做下诊断吧。其实我在网上逛了好几圈、看了不少帖子，无创的准确率还是挺高的，毕竟华大基因跟全国很多医院都有合作了，要是不准的话，我估计他们很难进医院的大门的。呵呵，可以去咨询下医生、尝试下咯。

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松鼠会宝宝 (楼主)

87 楼

十一级宝宝 |

原帖由 爱明宝贝 于 2011-10-8 21:42 发表不好意思，回晚了。我当时去做的时候是30周+，就是抽孕妈妈的手臂血三小管，交费1800，然后两周不到就出结果了，也是一个比率，低于多少算低危，如果是高危的话，还是跟羊穿一样，要脐血穿刺确诊。然后就是好像有二十万的保险，如果它诊断出是低危，但是宝宝出生后一年内经他们查出宝宝唐氏症，可赔二十万保险，不知真实实行起来方便不。就是现在技术在发展阶段，不能检测其它染色体变异和染色体嵌入型等小概率唐氏症，这点不够完美啊！

哦，哦，我也听说了，他们的技术主要是针对标准的唐氏综合征，不过技术在不断的发展中，估计很快就可以成熟起来了。期待中~~~~

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