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【播种百科-无创DNA】孕期检查必读:唐筛与糖筛 《更新:无创基因检测唐氏综合征总结 2楼》

 
楼主: 松鼠会宝宝
272355182 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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前言


    最近的好几个月正积极备孕着,于是一有时间就泡在孕妇论坛里,在播种都是常客了,真的是看了很多故事,也学了一些东西,至少把怀孕以后要干嘛或可能的情况都整清楚了,就等着实践啦。\(^o^)/~


    不过最近看到有好多MM都提到唐筛和糖筛,做这两项检查的时候会遇到这样或那样的问题,特别是在医院被医生乱开单子,或者得到高危结果纠结的郁闷…因为之前看了很多故事,加上自己也对这两个检查特别的研究了下,所以整理下来给大家参考,希望有帮助!个人感觉是有时候事先学习下,就可以免去很多不需要的烦恼了。


    在产前检查里,最常见的B超外,还有两个很重要的项目就是唐筛和糖筛。


 


方便阅读,建个目录:
1楼
1.唐筛
2.如何进行唐筛呢?
3.那如果唐筛结果高危怎么办呢?
4.怎么正确的理解唐筛?
5.有没有更好的方法来做唐氏检查?


 


2楼
1.糖筛
2.什么是妊娠期糖尿病?
3.在医院正规的检测过程是什么?
4.到底患妊娠期糖尿病的可能性有多高?


 


更新2楼:无创基因检测唐氏综合征总结


 



唐筛


    首先,谈一下唐筛。唐筛,全称是唐氏综合征筛查。简单点理解,既然是筛查,就是适应大范围的推广,但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广,但也会存在些问题。
    唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条,唐氏的是三条,所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1/(600~800),而且母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法(综合看的资料和百度总结)



如何进行唐筛呢?


      一般是在孕中期(16周-20周)的时候,医生会开唐筛的单子。这个叫孕中期唐筛,我国大部分地区都是推广的这个,很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血,一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值,比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值,比如高于1/270就是高危,低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。



那如果唐筛结果高危怎么办呢?


      如果唐筛结果高危,医生会告诉孕妇做产前诊断,所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断最常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水,分离出胎儿的细胞做培养,然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的,医生会根据这个结果判断是不是真的患病。


      但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点,就是它属于介入性手术,会增加流产的风险,也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。


 


怎么正确的理解唐筛?
       在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论,我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准,高危的很多没事,低危又不一定完全没事;其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理,适合心理素质好的妈妈们。针对前者,需要理解下唐筛。


       查了一些唐筛的文献,简单的说唐筛是血清检查,查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大,比如孕周计算的不一样,那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样,所以可能不同医院查的结果也不一样。


      有的妈妈如果拿到高危的结果,也不要太过于担忧。根据文献资料显示,90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。


      这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查,但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展,我们知道的越多,解决问题的方法也越多。(想起以前导师的一句话,方法总是比问题多的!常常用这个自勉,今天感觉在这也合适~O(∩_∩)O~)


 


有没有更好的方法来做唐氏检查?


      答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺,唐氏检查还有其他的方法:


1. 早唐检查:


     在我国好像北京上海都有,不知道还有哪些地方有?就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行,主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标,就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失,检查的时间要求很严。另外,这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系,所以准确率有限。


      在做NT的同时,也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是,早期唐筛查PAPP-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT,准确率相较孕中期唐筛会提高一些,但如果确定高危,还是会进行唐氏诊断。


2.绒毛活检或者脐带血穿刺


       这两个其实跟羊穿差不多,都是做产前诊断用,可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危,然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的,如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说,这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。


 


        除了上面说的,现在还有一个新的检测方法:无创产前基因检测(这个名字好像很多,我在百度google了一个,但是词条内容没大读懂,还需要研究)。这个是我最近关注比较多的。因为大约3月份我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查,到后来就发现播种里有几个MM提及了,上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多,现在香港那边有,国内有些医院有~


3.无创产前基因检测


        这个检查是孕12-20多周(网上也有看到说14周开始做)。检查方法和做血清唐筛一样是抽血,但不是测孕妇血清的激素,而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高,但是没有什么危险。


要是有做过的妈妈,也可以多给补充下。


我搜了下网上有很多地方都提到了,具体的资料我再去挖掘下了更新哦…

[ 本帖最后由 松鼠会宝宝 于 2011-9-2 14:21 编辑 ]
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31
四级宝宝 |

em67 LZ你真好,给我们不懂的上课了

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七级宝宝 |

生个孩子真不容易啊!

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33
四级宝宝 |

一看楼主的id,就是走科普路线,我喜欢!

我认为现在对于唐筛和糖筛的科学宣传太不够了,到底是个什么东西,背后的逻辑,计算方法,准确率,方法选择,以及排查方法,都应该尽可能多的告诉的告诉孕妇。现在有多少孕妇是懵懵懂懂的被指挥来去,知道的越少,心理压力越大。

现在医院几乎就没有全面详尽的介绍,医生也都惜字如金。只有筛查同意书,手术同意书的一大堆吓人的话。叹一句,还有很长的科普路要走啊。

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松鼠会宝宝 (楼主)
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十一级宝宝 |

原帖由 好运来咯 于 2011-8-17 17:03 发表 em94 LG不支持做唐氏,我自己也拿不定主意要不要做,好担心高危吖,到时羊穿不是,不羊穿也不是,超级郁闷中!12W的NT我倒是做了,在正常值范围内,但是LZ说的早唐医生当没说所以也没做。。。。


有此跟我们家那位讨论产检,都要吵起来了...


他说:你怎么总想着有问题呢?


我晕菜,这个怎么是我想啊,不就是种保障吗?


最近查资料,看了下以后做无创的那个,可以省心。


 

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松鼠会宝宝 (楼主)
35
十一级宝宝 |

原帖由 zimu23 于 2011-8-25 22:01 发表 一看楼主的id,就是走科普路线,我喜欢!我认为现在对于唐筛和糖筛的科学宣传太不够了,到底是个什么东西,背后的逻辑,计算方法,准确率,方法选择,以及排查方法,都应该尽可能多的告诉的告诉孕妇。现在有多少孕妇是懵懵懂懂的被指挥来去,知道的越少,心理压力越大。现在医院几乎就没有全面详尽的介绍,医生也都惜字如金。只有筛查同意书,手术同意书的一大堆吓人的话。叹一句,还有很长的科普路要走啊。


em70 小骄傲一下,因为自己比较喜欢科学松鼠会,就山寨了这个名字哦。


现在的医生,每天要接待的病人太多了,像流水线似的,态度也总是不大好。所以我想自己搞清楚,学点靠谱。整理出来也方便大家哦~


以后再跟实践结合,就好了的!

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松鼠会宝宝 (楼主)
36
十一级宝宝 |

原帖由 妖妖泠 于 2011-8-25 16:15 发表 生个孩子真不容易啊!


是啊,我最近总说,生孩子是个技术活!

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松鼠会宝宝 (楼主)
37
十一级宝宝 |

补充一个:

专业书籍里的唐筛讲解:

       唐氏综合征(Down syndrome,DS)的筛查方法很多,根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查,根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。

      1. 妊娠早期筛查   妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势,如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查,或两者结合。常用血清学检查指标有β-HCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A),超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT),于孕11~13+6周,在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域,即为NT,正常为0~3 mm,染色体异常胎儿由于常出现淋巴回流障碍导致NT增厚。研究表明,母亲年龄、孕早期母体血清筛查β-HCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合应用,检出率达70%以上,再与NT联合筛查的敏感性为85%~90%,5%的假阳性率。当联合生化结果和母亲年龄时,即使NT的轻度增厚也可能有临床意义。

    2. 妊娠中期筛查   妊娠中期血清学筛查通常采用三联法,即甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺素(HCG)和游离雌三醇(uE3) 。唐氏综合征患儿AFP降低、HCG升高、uE3降低,根据三者的变化,结合孕妇年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度(妊娠中期为1:280)时,阳性率约5%,能检出60%~75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。母血清可以在15~20孕周进行,但在16~18孕周更准确。抑制素A,来源于胎盘的合体滋养层,联合应用可提高DS检出率,但其单独应用价值尚存在争议。根据我国具体国情,现阶段中孕期二联筛查(AFP和HCG或游离β-HCG)是有效的DS产前筛查方案。

不过现在有了无创的基因检测唐筛,感觉可以在以上的两种方法上进行提升。还在学习和查资料中,届时了解了再补充无创的~

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38
五级宝宝 |

MARKem26 

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松鼠会宝宝 (楼主)
39
十一级宝宝 |

原帖由 紫颐晓 于 2011-8-26 19:06 发表 MARKem26" /> 


谢谢MM支持!


几天没来,帖子都找不到了......被淹没了!

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40
十二级宝宝 | 备孕中 |

晚上回去研究下我的数值再来报告。

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