姐妹们,这两天有点忙。我又来了,这次讲的是一种特别的病例。我在这儿就遇到过一例,正在用各种激素药治疗。
如果你不排卵,个子矮小,还有其他各种慢性病。。。
有一种遗传基因病,称为特纳综合症(Turner‘s syndrome), 大概2500个女性中有1个会有这种病。 特纳症病人通常缺失一个X染色体或者其中一个X染色体不正常(正常的话,女性有2个X染色体)。这些女性通常个子矮小,还有其他慢性病,比如耳朵,眼睛,肾或者甲状腺不调,糖尿病,高血压或者瘢痕恢复慢。
这些女性也缺乏第二性征的表现, 有不规律或者无月经,通常她们是不孕的。另外一些身体表现是发际线低,长痣,腕关节突出,手脚浮肿等。虽然特纳病人的智商和常人无异,但是算术和空间辨识能力有点低 (比如,读地图,解谜,视觉测试题)。有此病的孩子可能表现多动。
如果你怀疑你有这个病,你可以要求医生做个基因或者染色体测试。帮助怀孕的药可以通常成功治疗特纳病人,同时减轻其他病症。
以下是关于Turner 综合症的一些中文资料——————————————
女孩青春发育延迟的少见,多数是有病理原因。女孩至13岁尚无乳房发育或阴毛,15.5~16岁无月经来潮为青春延迟,青春开始乳房发育后4~5年内不能发育成熟亦为延迟。对病人应先检查测定FSH、LH、骨龄,再做LHRH试验,和睡眠中每20分钟一次血标本测促性腺激素,分泌节律,详细病史,既往史,内分泌疾病史,以前患病和治疗情况,家族史中的青春发育史及不育史,嗅觉,以及全面的体格检查。
当高促性腺激素时应检查细胞染色体,以诊断Turner综合征等。原发性腺不发育很少数有染色体为46XY的女性卵巢不发育的,上仍不能肯定时,可测抗卵巢自身抗体阳性考虑为自身免疫疾病。另外肾上腺类固醇激素合成酶如17-羟化酶缺乏或17~20裂链酶缺乏,不能合成雄激素和雌激素,而有孕酮,17-羟孕酮,17-羟孕醇酮增高,17~20裂链酶缺乏则不能合成类固醇激素,可以进行鉴别。
当促性腺激素低时,多数考虑为永久性下丘脑-垂体缺陷,促性腺激素减低若是继发于慢性病,如长期皮质激素治疗,严重情绪应激或身体过度劳累,营养不良等,治疗原发病后有恢复的可能。原发性促性腺激素低,女孩比较少见,Kallmann综合征(性功能减低伴有嗅觉丧失)也可发生女性,但极少见。
鉴别促性腺激素,为暂时性或永久性应做LHRH刺激试验或夜间睡眠LH和FSH脉冲性分泌峰,首次试验有时不能肯定,如持续性无反应,长期观察每6个月一次二年以上,LH和FSH减低时,即可确诊为永久性的促性腺功能减低。
在青少年期用雌激素代替治疗,开始时乙烯雌酚0.02mg/天,用药6个月后停药会发生****出血。如青春期第二性征发育充分年龄已达青春发育年龄以上时可进行周期性雌激素及孕酮的治疗产生月经周期,可用雌激素已炔雌二醇(避孕药)0.02~0.1mg/天连服22天,于第15天时加服孕酮药如炔诺酮(Norethindrone)5mg/天服药一周,至第22天时两种药全停,然后开始出血至第31天时不管第一周期的出血是否已完全停止,即开始第二个周期。
Turner综合征病人有的可有自发月经史及生育能力应注意分辨,如子宫发育正常可接受体外输入卵子使受精,以期能生育。
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本帖最后由 miranda945 于 2011-4-1 22:54 编辑 ]