莫离的三年艰难备孕道路——卵巢囊肿、疑似染色体异常、多囊，第一次促排，好孕，90天胎停育，第二次怀孕宫外孕，造影双侧输卵管堵塞，第一次试管失败

莫离璃

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2010-06-01 哪怕一丝希望，也祈求上天赐我一个宝宝

今天是六一儿童节，于是动了记录的念头，希望沾沾喜气，能顺利有一个属于我们的宝宝。

其实上周就拿到了产前诊断中心的染色体检查报告了，染色体结果是：45，X [4] / 46.，XX[56]，建议遗传咨询。

这是我没料到的，我和老公双方看似都很正常，家族史都没有任何遗传性疾病，去做遗传筛查，仅仅是因为老公认识一个市妇幼保健院遗传学方面的专家，她建议我们孕前有必要去做一下这方面的检查。反正做孕检很多项目都需要抽血，我们顺便就做了。哪知道这么巧，我就检查出染色体异常了。

目前拿到的检查报告，除了染色体检查报告以外，还有遗传代谢性疾病筛查报告单，还好四项检测项目都正常。TORCH的结果暂时没拿到。

明天就是去做遗传咨询的日子了。不知道今天怎么了，变得很软弱，之前跟老公讨论，跟几个关系亲密的朋友讲的时候，我还能保持平静的心态，现在却很压抑，很难过，一直流泪，担心我不会有宝宝。

拿到结果后，我马上就去网上搜索有关信息了，目前大概了解到的就是我属于特纳氏综合症嵌合型（Turner’s syndrome），又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。

通俗来解释就是，正常女性染色体是46，XX，特纳氏综合症患者缺少一条性染色体X，即45，X。表现在女性，智力正常，体形矮小，成年期身高约135－140cm，第二性征不发育，生殖器不成熟，不排卵。

也有不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX； 45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的自然流产率和死胎率，且30％活产子代患有染色体畸变。我正是属于嵌合型患者。

我今年27岁，身高158cm，外表正常，智力正常，月经及一切都很正常。理论上我是具备生育的能力的，虽然它属于先天性遗传病的一种，但与父母遗传基因没有直接关系，不过母亲是特纳氏综合症，属45X与46XX嵌合型（这种女性自然流产率较高，其他类型不可能生孩子）生出的孩子有百分之三十的几率也是特纳氏综合症。

我现在觉得我能生孩子，唯一剩下的就是运气了。我除了染色体异常导致的高流产率高死胎率以外，还有子宫肌瘤、卵巢囊肿、慢性宫颈炎这些都会导致不孕或流产的妇科病，对了，我还是子宫后位，听说也难怀。

我实在不明白，我自觉是个善良的人，从来不做任何伤天害理的事情，为什么要有那么多的磨难。

我和老公都是独生子女，以前还美滋滋地幻想自己能有一双儿女呢，结果却这样。

本来计划今年7月开始播种的，提前打了风疹疫苗，老公也从1月开始戒烟到现在，可是随着复查结果子宫肌瘤的快速生长，我现在想提前到六月开始备孕播种。

希望上天能怜悯我，在众论坛姐妹好孕的福照下，我能有一个属于自己的健康宝宝。

[ 本帖最后由莫离璃于 2011-11-27 20:06 编辑 ]

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apple20112011

51 楼

五级宝宝 |

亲爱的我的状况跟你有点像我一直都在备孕的已经努力了一年多了还是没怀上就去看医生了医生建议验个染色体出来后说异常医生是熟人她只是鼓励我说试试看没说啥但是自己忍不住上网查了看到染色体异常的后果我都流了不知道多少眼泪了老公安慰我但是我知道老公也很想要眼看自己拖他后腿让他受苦心里难过死了唉我现在真的好怕我觉得你人挺乐观的我紧张到几乎晚上都冒冷汗睡不着有时候晚上会大力咬一下自己希望是在做梦这样的精神状况连我自己都怕希望加个QQ 做个朋友好吗大家可以分享一下感受

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莫离璃 (楼主)

52 楼

十四级宝宝 |

原帖由 apple20112011 于 2011-1-26 16:05 发表亲爱的我的状况跟你有点像我一直都在备孕的已经努力了一年多了还是没怀上就去看医生了医生建议验个染色体出来后说异常医生是熟人她只是鼓励我说试试看没说啥但是自己忍不住上网查了看到染色体异常的后果我都流了不知道多少眼泪了老公安慰我但是我知道老公也很想要眼看自己拖他后腿让他受苦心里难过死了唉我现在真的好怕我觉得你人挺乐观的我紧张到几乎晚上都冒冷汗睡不着有时候晚上会大力咬一下自己希望是在做梦这样的精神状况连我自己都怕希望加个QQ 做个朋友好吗大家可以分享一下感受