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2010-06-01 哪怕一丝希望,也祈求上天赐我一个宝宝
今天是六一儿童节,于是动了记录的念头,希望沾沾喜气,能顺利有一个属于我们的宝宝。
其实上周就拿到了产前诊断中心的染色体检查报告了,染色体结果是:45,X [4] / 46.,XX[56],建议遗传咨询。
这是我没料到的,我和老公双方看似都很正常,家族史都没有任何遗传性疾病,去做遗传筛查,仅仅是因为老公认识一个市妇幼保健院遗传学方面的专家,她建议我们孕前有必要去做一下这方面的检查。反正做孕检很多项目都需要抽血,我们顺便就做了。哪知道这么巧,我就检查出染色体异常了。
目前拿到的检查报告,除了染色体检查报告以外,还有遗传代谢性疾病筛查报告单,还好四项检测项目都正常。TORCH的结果暂时没拿到。
明天就是去做遗传咨询的日子了。不知道今天怎么了,变得很软弱,之前跟老公讨论,跟几个关系亲密的朋友讲的时候,我还能保持平静的心态,现在却很压抑,很难过,一直流泪,担心我不会有宝宝。
拿到结果后,我马上就去网上搜索有关信息了,目前大概了解到的就是我属于特纳氏综合症嵌合型(Turner’s syndrome),又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。
通俗来解释就是,正常女性染色体是46,XX,特纳氏综合症患者缺少一条性染色体X,即45,X。表现在女性,智力正常,体形矮小,成年期身高约135-140cm,第二性征不发育,生殖器不成熟,不排卵。
也有不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX; 45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的自然流产率和死胎率,且30%活产子代患有染色体畸变。我正是属于嵌合型患者。
我今年27岁,身高158cm,外表正常,智力正常,月经及一切都很正常。理论上我是具备生育的能力的,虽然它属于先天性遗传病的一种,但与父母遗传基因没有直接关系,不过母亲是特纳氏综合症,属45X与46XX嵌合型(这种女性自然流产率较高,其他类型不可能生孩子)生出的孩子有百分之三十的几率也是特纳氏综合症。
我现在觉得我能生孩子,唯一剩下的就是运气了。我除了染色体异常导致的高流产率高死胎率以外,还有子宫肌瘤、卵巢囊肿、慢性宫颈炎这些都会导致不孕或流产的妇科病,对了,我还是子宫后位,听说也难怀。
我实在不明白,我自觉是个善良的人,从来不做任何伤天害理的事情,为什么要有那么多的磨难。
我和老公都是独生子女,以前还美滋滋地幻想自己能有一双儿女呢,结果却这样。
本来计划今年7月开始播种的,提前打了风疹疫苗,老公也从1月开始戒烟到现在,可是随着复查结果子宫肌瘤的快速生长,我现在想提前到六月开始备孕播种。
希望上天能怜悯我,在众论坛姐妹好孕的福照下,我能有一个属于自己的健康宝宝。
[ 本帖最后由 莫离璃 于 2011-11-27 20:06 编辑 ] |
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