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莫离的三年艰难备孕道路——卵巢囊肿、疑似染色体异常、多囊，第一次促排，好孕，90天胎停育，第二次怀孕宫外孕，造影双侧输卵管堵塞，第一次试管失败

莫离璃

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338267355 楼主直达楼

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2010-06-01 哪怕一丝希望，也祈求上天赐我一个宝宝

今天是六一儿童节，于是动了记录的念头，希望沾沾喜气，能顺利有一个属于我们的宝宝。

其实上周就拿到了产前诊断中心的染色体检查报告了，染色体结果是：45，X [4] / 46.，XX[56]，建议遗传咨询。

这是我没料到的，我和老公双方看似都很正常，家族史都没有任何遗传性疾病，去做遗传筛查，仅仅是因为老公认识一个市妇幼保健院遗传学方面的专家，她建议我们孕前有必要去做一下这方面的检查。反正做孕检很多项目都需要抽血，我们顺便就做了。哪知道这么巧，我就检查出染色体异常了。

目前拿到的检查报告，除了染色体检查报告以外，还有遗传代谢性疾病筛查报告单，还好四项检测项目都正常。TORCH的结果暂时没拿到。

明天就是去做遗传咨询的日子了。不知道今天怎么了，变得很软弱，之前跟老公讨论，跟几个关系亲密的朋友讲的时候，我还能保持平静的心态，现在却很压抑，很难过，一直流泪，担心我不会有宝宝。

拿到结果后，我马上就去网上搜索有关信息了，目前大概了解到的就是我属于特纳氏综合症嵌合型（Turner’s syndrome），又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。

通俗来解释就是，正常女性染色体是46，XX，特纳氏综合症患者缺少一条性染色体X，即45，X。表现在女性，智力正常，体形矮小，成年期身高约135－140cm，第二性征不发育，生殖器不成熟，不排卵。

也有不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX； 45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的自然流产率和死胎率，且30％活产子代患有染色体畸变。我正是属于嵌合型患者。

我今年27岁，身高158cm，外表正常，智力正常，月经及一切都很正常。理论上我是具备生育的能力的，虽然它属于先天性遗传病的一种，但与父母遗传基因没有直接关系，不过母亲是特纳氏综合症，属45X与46XX嵌合型（这种女性自然流产率较高，其他类型不可能生孩子）生出的孩子有百分之三十的几率也是特纳氏综合症。

我现在觉得我能生孩子，唯一剩下的就是运气了。我除了染色体异常导致的高流产率高死胎率以外，还有子宫肌瘤、卵巢囊肿、慢性宫颈炎这些都会导致不孕或流产的妇科病，对了，我还是子宫后位，听说也难怀。

我实在不明白，我自觉是个善良的人，从来不做任何伤天害理的事情，为什么要有那么多的磨难。

我和老公都是独生子女，以前还美滋滋地幻想自己能有一双儿女呢，结果却这样。

本来计划今年7月开始播种的，提前打了风疹疫苗，老公也从1月开始戒烟到现在，可是随着复查结果子宫肌瘤的快速生长，我现在想提前到六月开始备孕播种。

希望上天能怜悯我，在众论坛姐妹好孕的福照下，我能有一个属于自己的健康宝宝。

[ 本帖最后由莫离璃于 2011-11-27 20:06 编辑 ]

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莫离璃 (楼主)

21 楼

十四级宝宝 |

2011-01-06 月经大人快点降临吧！

昨天降温了，居然意料中的月经没来！今天还升温少许！不带这么玩的！月经大人你快点来，别扭扭捏捏，我等着开始下个周期呢！

希望我1月份顺其自然可以怀个天秤座宝宝。。。

[ 本帖最后由莫离璃于 2011-1-7 21:41 编辑 ]

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不哭的鱼

22 楼

六级宝宝 |

不知道怎么说我的情况。。。

其实你比我要好的多，我和老公的染色体都异常。。

第一个孩子就因为这个没有保住

现在备孕一年零三个月了，因为老公一直在外地上班

今天早上测出淡淡的双道杠

以前在西京医院看的，说让怀孕50天左右去做绒毛检测

不知道你是在哪家医院看的？

相信我们都会有一个健康聪明的宝宝

加油楼主。。。以后多交流哦

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莫离璃 (楼主)

23 楼

十四级宝宝 |

原帖由 不哭的鱼 于 2011-1-6 09:10 发表不知道怎么说我的情况。。。其实你比我要好的多，我和老公的染色体都异常。。第一个孩子就因为这个没有保住现在备孕一年零三个月了，因为老公一直在外地上班今天早上测出淡淡的双道杠以前在西京医院看的，说让怀孕50天左右去做绒毛检测不知道你是在哪家医院看的？相信我们都会有一个健康聪明的宝宝加油楼主。。。以后多交流哦

先恭喜你啊！~ 对我来说，怀上就闯过了第一关！~好羡慕你啊！

我知道好多各种染色体异常的人都有成功生育的例子，虽然很多都不可避免的流产过。

你别担心。就听医生的，我在云南小地方。我们这的医生说我怀上就好办了，只要能保住，就可以通过绒毛检测或者羊水穿刺来看孩子正常不。所以我现在正在闯第一关——怀孕关。

恩恩，你要特别注意，别多走路。上班累就请假，一有先兆流产的迹象就赶紧去医院保胎。

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不哭的鱼

24 楼

六级宝宝 |

原帖由 莫离璃 于 2011-1-6 10:28 发表先恭喜你啊！~ 对我来说，怀上就闯过了第一关！~好羡慕你啊！我知道好多各种染色体异常的人都有成功生育的例子，虽然很多都不可避免的流产过。你别担心。就听医生的，我在云南小地方。我们这的医生说我怀上就好办了，只要能保住，就可以通过绒毛检测或者羊水穿刺来看孩子正常不。所以我现在正在闯第一关——怀孕关。恩恩，你要特别注意，别多走路。上班累就请假，一有先兆流产的迹象就赶紧去医院保胎。

咱们都加油啊。。。

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