我们也是足底采血，好像还有一个听力筛查，还有两我忘记了，看来文章才知道。

占楼看更新~ 

第一次听说这个病

  上帝保佑..

伟大的父母啊！

原帖由 妈咪的孩子 于 2009-11-20 10:17 发表 (2).回去之后第一件事情，就是上网。　　 输入PKU，怎么全是北大？就百科谈了下病症情况，再查了苯丙酮尿。　　 苯丙酮尿症（PKU）是一种比较常见的遗传代谢性疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致其活性降低或丧失，使饮食中的苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，并且产生大量的神经毒性物质如苯丙酮酸、苯乙酸等，这些物质从尿夜及汗液中排除，使患者的尿夜具有特殊的鼠尿臭味，因而被称为“苯丙酮尿症”。患者如果不能及时得到确诊和治疗，将由于体内过量的苯丙氨酸及其异常代谢产生的神经毒性物质作用而导致严重的智力障碍和继发性癫痫等。患儿父母均为基因携带者，无任何临床表现。患儿出生时也大多表现正常，无明显特殊的症状，但体内的某些物质已发生了异常改变。一般到生后3-4个月时患儿就会逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白皙，全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味，并常常拌有湿疹出现。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越来明显，最终会导致严重的智力障碍，多数患儿还可拌有癫痫发作，严重者可发生脑性瘫痪。　　　　 满屏的“苯丙酮酸”“苯丙酮氨酸羟化酶”“苯丙酮乙酸”之类的术语让我头昏脑胀，最后得出一个结论：雪雪有可能是个白痴甚至脑瘫！　　 那珠珠怎么办？她还那么年轻，难道一辈子就 ...

 

 

国家一定会慢慢关注这个事件的。

为了宝宝的健康，为了他的一生！一定要做好产前检查。

（3）

 “可大兵说，这个病就是麻烦，并不是什么绝症。而且我们雪雪刚出生就做了新筛，第一时间就发现并且确诊，然后马上开始治疗，对她的伤害并没有别人说的那么严重。”她的语气很笃定，像是给自己打气。

　　

　　 我没说话，心里却充满怀疑，严重弱智、癫痫、暴躁、生活不能自理等词语在我脑海里晃悠。

　　

　　 珠珠问我：“你上网查了，对不？”

　　

　　 我点点头。

　　

　　 她说：“网上的东西，有时候不可全信的。雪雪得的这个病，不是大脑啊什么的本身有问题，而是她的基因存在缺陷，不能分解蛋白质中的苯丙氨酸和其它一些东西。这些东西堆积起来，就会损伤大脑神经，然后才导致脑部问题。只要能控制好苯丙氨酸的摄入量，就可以让孩子跟正常孩子一样发育。”

　　

　　 我有些疑惑，难道孩子还能像正常儿童一样成长吗？但我没说。

　　

　　 “不过，也很辛苦。如果真的一点苯丙氨酸都没有，孩子也会出现症状，小的是贫血、营养不良，严重一点可能也会构成永久伤害。”珠珠的语气慢了下来。我原来装了一肚子的话，现在不知道该怎么说了，于是从包里拿出一个毛绒玩偶，到雪雪床边逗她玩。

　　她虽然有些怕我，可还是忍不住玩偶的诱惑，伸手来拿。我一拿开，她就眼巴巴地看着我，带着焦急的神情，好像在说：“好阿姨，给我吧，让我亲亲它。”

　　

　　 跟雪雪玩了一会儿，珠珠说：“宝宝，我们该睡觉啦！”我就跟她告别。她丈夫忙完了厨房里的事情，说：“我送你下楼吧。”我和他一起开门出去，房间里传出珠珠跟雪雪说话的细软、温柔的声音。

　　 “我知道你的意思。”刚下了一层，他就这样说。

　　

　　 “什么意思？”我有些窘。

　　

　　 “放弃雪雪，重新生一个。或者干脆离婚，另外找人结婚，生个健康的。”他好干脆，难道男人就是这样直截了当？

　　

　　 “我的意思是……”

　　

　　 “如果我在你这个位置，也会这样说。但事实总比我们以为的要复杂。”他停了一下，跺了跺脚，楼梯里的感应灯亮了。“我跟珠珠曾经讨论过这个问题，甚至还吵过架。当你真的跟孩子一起，看着她一点点长大，看着她受罪，也看着她快乐，我真的找不到放弃她的理由。”

　　

　　 “等你们老了，她怎么办呢？”

　　

　　 “雪雪治疗开始得很早，对她没有构成太大伤害，她可以跟一般孩子一样成长的。即便是受到严重的伤害，我还是相信，她来到我们身边是有道理的。我们在帮助她的时候，她也在帮助我们。”我还在回味他的话，转眼就到楼下了。

原帖由 nino宁诺 于 2009-11-20 17:59 发表 可怜的孩子，可怜的父母。。。愿天下孩子都健康！！雪雪早日好起来！" /> " /> " /> 

 

谢谢JMM的支持。

原帖由 与子偕老 于 2009-11-21 13:36 发表 伟大的父母啊！

 

可怜天下父母心啊。