如果不是基因检测说我有SMA1（脊髓性肌肉萎缩症）携带，我想我这辈子都不知道这是什么。
因为买了嘉会的产检plus套餐，所以包含一个单基因检测，我其实完全也不知道这是什么，家里三代没有遗传病，当初本来不想买plus，但出于既然要做就做个全面的想法，多花了五千块买了plus套餐，于是第一次产检就抽了单基因检测的血。
一个月后，还正值疫情严重期，接到医生电话通知报告查出来我有一个sma1（脊髓性肌肉萎缩症）携带，建议配偶赶紧也做基因检测排查。晴天霹雳，赶紧网上查了什么是SMA，发现亚洲人群里（特别是中国南部）携带率为1/40，也就是四十人里面就有一个。这个概率相当高了。SMA患者需终生治疗，是目前最昂贵的医疗项目（如果不治疗，可能就不能存活过两岁）。
吓得赶紧让我先生去检查。又花了三千做了单基因检测，焦虑的等了近一个月，解封前夕收到了报告，结果我先生查出来有一个耳聋基因携带[笑哭R]不过庆幸我们没有在同类型同点位携带一样的隐形基因。总算是松了口气。
不过回过头来查了很多资料，发现亚洲人群中（尤其中国南方）最多携带的就是SMA、耳聋、地中海贫血基因，我们自己就占了两个！简直是不可思议。如果父母双方都携带相同基因，（胎儿就有四分之一概率患病，二分之一概率携带，四分之一是正常）那就必须在二十周左右做羊穿确定胎儿是否有问题。（感觉还是很有必要在孕前就是这个检测！如果双方有共同携带可以考虑做三代试管）
后来听医生解释，这几种基因携带确实还是挺常见，在台湾和欧美都是产检必查项目，在中国内地目前还没有要求，而且因为基因筛查比较昂贵的费用，医生也不好推荐。其实建议大家在孕前可以只筛查这三种基因，应该会便宜很多。孕妈先查，如果没问题，配偶就不必查了，有问题再查配偶的。也希望未来这三种高携带率基因筛查可以纳入产检项目。
因为买了嘉会的产检plus套餐，所以包含一个单基因检测，我其实完全也不知道这是什么，家里三代没有遗传病，当初本来不想买plus，但出于既然要做就做个全面的想法，多花了五千块买了plus套餐，于是第一次产检就抽了单基因检测的血。
一个月后，还正值疫情严重期，接到医生电话通知报告查出来我有一个sma1（脊髓性肌肉萎缩症）携带，建议配偶赶紧也做基因检测排查。晴天霹雳，赶紧网上查了什么是SMA，发现亚洲人群里（特别是中国南部）携带率为1/40，也就是四十人里面就有一个。这个概率相当高了。SMA患者需终生治疗，是目前最昂贵的医疗项目（如果不治疗，可能就不能存活过两岁）。
吓得赶紧让我先生去检查。又花了三千做了单基因检测，焦虑的等了近一个月，解封前夕收到了报告，结果我先生查出来有一个耳聋基因携带[笑哭R]不过庆幸我们没有在同类型同点位携带一样的隐形基因。总算是松了口气。
不过回过头来查了很多资料，发现亚洲人群中（尤其中国南方）最多携带的就是SMA、耳聋、地中海贫血基因，我们自己就占了两个！简直是不可思议。如果父母双方都携带相同基因，（胎儿就有四分之一概率患病，二分之一概率携带，四分之一是正常）那就必须在二十周左右做羊穿确定胎儿是否有问题。（感觉还是很有必要在孕前就是这个检测！如果双方有共同携带可以考虑做三代试管）
后来听医生解释，这几种基因携带确实还是挺常见，在台湾和欧美都是产检必查项目，在中国内地目前还没有要求，而且因为基因筛查比较昂贵的费用，医生也不好推荐。其实建议大家在孕前可以只筛查这三种基因，应该会便宜很多。孕妈先查，如果没问题，配偶就不必查了，有问题再查配偶的。也希望未来这三种高携带率基因筛查可以纳入产检项目。
