近年来，人们的优生优育意识不断加强，为保障未来生出的宝宝健康聪明，越来越多的备孕家庭开始关注生殖健康领域。

然而，根据国家卫生部发布的报告显示：

我国出生缺陷率达5.6%，35周岁以上孕妇、生过一胎先天性畸形儿者、有不明原因流产史、死胎史及新生儿死亡史或有遗传病家族史的夫妇、生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者等比例依然很高！

“地中海贫血”比例为7%，广东地区每6人就有1人是地贫基因携带者；

“平衡易位”在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一；

“罗氏易位”在人群中的发生率约为1.23/1000，在不孕人群中约占2%~3%。

遗传咨询是通过联合人类基因组技术、人类遗传学，为育龄夫妇开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。

遗传咨询

2006年5月，美国国家遗传咨询协会（national society of genetic counseling,NSGC）对其重新进行定义。遗传咨询是由从事医学遗传学的专业人员、医师或计划生育的专业工作者，对遗传病、先天畸形患者及其亲属给予有关该病的发病原因、遗传方式、诊断与防治、 亲属与子女再发风险等的解答，并就患者及其亲属的婚配和生育等问题提出建议与指导，供患者及其亲属参考。

遗传咨询主要解决啥问题？

确定是否为遗传病患者，诊断遗传病的根据，诊断的方式方法；判断遗传方式及其在特定家庭中成员的患病风险；可采取的预防治疗对策，如何选择出最佳的优生措施。

而生殖遗传咨询是其中重要的组成部分，主要解决与生殖相关的遗传病问题。

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一

遗传咨询的目的

遗传咨询的目的是为了防止遗传病患儿的发生和出生，降低遗传病的发病率，提高人群整体素质。因此需从患者本人、患者双亲方面考虑。

（一）对患者本人

1.了解病情，理解处理患者风险的方法；

2.减轻患者躯体和精神的痛苦，给予同情；

3.对已发病者，提供可能治疗的方法；

4.提供遗传再发风险信息，了解所能采取的最佳措施；

5.帮助面临发病的患者解决医学与心理的问题，或到专科门诊就诊。

（二）对患者家庭

1.提供遗传病的常识教育，鼓励其勇敢面对，作出正确的决定；

2.确定携带者，指导婚姻生育计划；

3.对有发病风险的家族内有血缘关系的夫妇提出生育意见；

4.对高危夫妇说明再生育子女的风险。

二

遗传咨询的对象

凡有下列情况之一者，建议进行遗传咨询。

1.遗传病筛查阳性者，如夫妇双方或一方已知可能是遗传病致病基因的携带者、染色体平衡易位的携带者和染色体结构异常患者，有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下、多发畸形、行为发育不正常的患者及家族；

2.夫妇双方或一方，或亲属中有患某种遗传病或有遗传病家族史；

3.35岁以上的高龄夫妇及高龄男女的生育；

4.具有不明原因的不孕不育史、复发性流产史、原发性闭经、死胎史等的夫妇或家族；

5.外界环境有害因素接触史的夫妇；

6.近亲婚配的夫妇；

7.肿瘤和多基因疾病。

泰国嗣道特设遗传咨询组，是海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构，也是泰国同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术（NGS）平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术的辅助生殖中心，汇聚了来自世界多个国家、专业研究遗传学领域的知名专家。

在遗传咨询过程中，嗣道专家会全面了解患者的生育状况，并给予充分的遗传咨询，根据患者夫妇双方的遗传病发病情况，有需要的则绘制家系图谱予以分析。

嗣道专家建议，35周岁以上孕妇、生过一胎先天性畸形儿者、有不明原因流产史、死胎史及新生儿死亡史或有遗传病家族史的夫妇、生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者等，均应主动进行遗传咨询，避免出生缺陷的发生。

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一、好孕案例

Z女士，40岁。2004年第一个孩子因为脑发育不全，出生几天后就去世了。2006年11月，女方再次怀孕，但是产检是发现是无脑儿，所以引产。中国医生认为是疑似Dandy-Walker malformation, DWM。但是发病原因无法明确找出。2011年女方再次怀孕，不幸再次发生，胎儿因为脑室扩张不得不终止妊娠。因为胎儿已经胎死腹中，所以引产很痛但是下不来，最终只能剖腹产取出死胎。别的妈妈怀胎十月，虽然临产是很痛苦，但最终是迎来喜悦的，但这对夫妇最终还是一场空。10多年间，他们几乎花光了所有积蓄，走访名医，但是没有一个确切的解决方案，先生觉得是不是家里环境有问题，特地搬家，新家还不装修，怕有化学物质的污染，两人都更换工作，怕是工作环境引起，但最终还是没有拥有自己的健康宝宝。

来到嗣道，遗传咨询师帮助Z女士评估了疾病发生风险、识别疾病发生原因、推荐检测方法、采取预防措施、选择针对性的治疗方案并疏导患者心理，最后采用SNP芯片筛查，获得染色体正常的两枚囊胚，移植男孩就一次成功。目前已经过了无创，过了大排畸，一切都正常，这次他们会迎来一个健康的男孩。

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二、好孕案例

34岁的W女士初为人母，儿子的到来为甜蜜的两口之家增添了许多乐趣。可是好景不长，W女士发现1岁多的儿子大运动能力明显要比其他的孩子的弱，刚开始还以为是自己孩子平时锻炼的少，但是孩子之后的发育情况却停滞不前，而且活动的时候头和四肢还会不自主的运动。

随后W女士带着儿子去医院做了检查，医生初步诊断肌张力不全，W女士怀孕时很重视孕期保健、怀胎十月身体一直很好，每次产检都没有异常。为了找出儿子肌张力障碍的原因。W女士抱着儿子走访各大医院。最终，在一次基因检查报告中，医生告诉他们，儿子生病的原因是因为EBP c.641C>A(p.Ala214Asp)基因变异，该变异正是来自于母亲W女士。由于基因突变所以导致儿子发病。 

2019年，W女士在病友群听说嗣道（曼谷）生殖专科医院的三代试管婴儿技术可以让他们生育一个健康的孩子。夫妻俩欣喜万分来到嗣道位于上海的办事处进行遗传咨询，咨询师根据家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。嗣道的医生会诊后决定，采用karyomapping（核型定位）芯片技术来帮助他们，不负众望，W女士的Karyomapping基因芯片报告显示有4个染色体正常且不携带致病基因的胚胎，W女士和先生喜极而泣，寥寥数字包含了这几年的辛苦波折。最终W女士移植了一个健康的胚胎并成功着床，经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因型与之前的karyomapping芯片结果完全一致。不幸的家庭终于迎来了健康宝宝，并阻断了致病基因在家族中的传递。

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