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当人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变，就会产生遗传性疾病，包括基因病和染色体病。遗传物质DNA（脱氧核糖核酸）是生命的基本分子并携带遗传信息。人类的染色体有23对，其中22对为常染色体，男性和女性都一样，剩下的一对为性染色体。男性的性染色体由1条X染色体和1条Y染色体组成。

男性遗传性病包括很多，其中有单基因遗传病，如真两性畸形、单纯性性腺发育不全等；多基因遗传病，如高血压、糖尿病等。

还由染色体异常包括染色体数目及结构异常，根据受累染色体的类型可分为常染色体病和性染色体病两类。染色体病可表现为种种先天性发育异常，如先天愚型（21三体综合征）、先天性睾丸发育不全综合征等。

而且男性Y染色体上有3个与生精功能相关的区域的基因微缺失，可以导致不育。

另外由于环境污染、农药、射线、病毒等影响，染色体畸变率大为提高，这也是遗传性疾病逐渐增多的原因。

对于男性不育患者，若其睾丸容积只有10毫升或者更少，并有精液检查异常，就应该进行染色体检查。除了了解有无染色体数目异常之外，还要对染色体核型进行分析。正常男性染色体为46，XY。

染色体畸形可引起不育或者生育能力减弱。由此畸变的男性不育病例中，绝大多数是染色体增多。如克氏综合征为47，XXY。

染色体结构异常是由于染色体断裂、丢失和不适当重组造成的。如Y染色体缺失等。

这些检查一般经过采血完成的，而染色体（X小体）的检查可以用牙签从口腔黏膜上刮取少许上皮细胞，然后经固定、脱水、染色、封片等步骤后镜检。

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