中国是一个人口大国，出生缺陷率高，每年新增出生缺陷病例总数庞大，且出生缺陷病种多、病因复杂，不但是造成儿童残疾的重要原因，也逐渐成为儿童死亡的主要原因。此外，出生缺陷还加重了家庭及社会负担，已成为影响经济发展和人民生活的重大公共卫生问题和社会问题。

对于出生缺陷，孕/产前携带者筛查是一种有效的早期干预策略。对育龄夫妇进行携带者筛查，可以有效避免严重缺陷患儿的出生。